AFF2 - AFF2 - Wikipedia

AFF2
Identifikatorlar
Taxalluslar	AFF2, FMR2, FMR2P, FRAXE, MRX2, OX19, AF4 / FMR2 oila a'zosi 2
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 300806 HomoloGene: 136314 Generkartalar: AFF2
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	X xromosoma (odam)
Oxiri	149,000,663 bp
RNK ekspressioni naqsh
	; ; ; ;
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• R-RNK bilan bog'lanish; • RNK bilan bog'lanish; • ikki zanjirli DNK bilan bog'lanish; • GO: 0001131, GO: 0001151, GO: 0001130, GO: 0001204 DNK bilan bog'laydigan transkripsiya omilining faolligi;
Uyali komponent	• yadro zarrasi; • hujayra yadrosi; • transkripsiya uzayish faktor kompleksi; • ELL-EAF kompleksi;
Biologik jarayon	• mRNKni qayta ishlash; • RNK qo'shilishini tartibga solish; • miya rivojlanishi; • RNK qo'shilishi; • o'rganish yoki xotira; • gen ekspressionini tartibga solish; • gen ekspressionining salbiy regulyatsiyasi; • yadroviy dog 'tashkiloti; • transkripsiyani tartibga solish, DNK-andozalari;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	2334
	n / a
	ENSG00000155966
	n / a
	P51816
	n / a
NM_002025; NM_001169122; NM_001169123; NM_001169124; NM_001169125;
	NM_001170628
	n / a
NP_001162593; NP_001162594; NP_001162595; NP_001162596; NP_001164099;
	NP_002016
	n / a
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash

AF4 / FMR2 oila a'zosi 2 a oqsil odamlarda kodlanganligi AFF2 gen.^[3] Mutatsiyalar AFF2 holatlariga aloqador ko'krak bezi saratoni.^[4]

Ushbu genning CCG takroriy kengayishi bilan bog'liq X bilan bog'liq bo'lgan intellektual nogironlik va xususan, ma'lum bo'lgan sindrom Mo'rt XE aqliy zaiflik (FRAXE). FRAXE - bu sindromli bo'lmagan X bilan bog'liq bo'lgan aqliy zaiflikning eng keng tarqalgan shakllaridan biridir. Ushbu holatdan keyin gen FMR2 (Fragile Mental Retardation 2) deb ham ataladi.^[5]

Genomika

Ushbu gen X xromosomasining uzun qo'lida joylashgan (Xq27.3-Xq28) Unda kamida 500 kb 22 ekson mavjud. Shu bilan bir qatorda qo'shilish mumkin, bu 2, 3, 5, 7 va 21 ekzonlar bilan bog'liq bo'lishi mumkin. Oddiy kodlangan oqsil 1311 ni tashkil qiladi. kodonlar uzunligi bo'yicha. U 8,7 kilobazali transkript shaklida ifodalangan platsenta va kattalar miya.

Oddiy 5 'tarjima qilinmagan mintaqada 10-35 CCG takrorlanadi va ko'pincha 15-20 bo'ladi. Patogen kengayish odatda 200 dan ortiq takrorlanishga ega va metillanadi.

Ushbu gen AFF genlar oilasiga mansub bo'lib, hozirda uning to'rt a'zosi bor: AFF1 / AF4, AFF2 / FMR2, AFF3 / LAF4 va AFF4 / AF5q31.^[6] Barcha AFF oqsillari yadroda lokalize qilingan va RNK uzayishiga ijobiy ta'sir ko'rsatadigan transkripsiya faollashtiruvchisi rolini o'ynaydi. AFF2 / FMR2, AFF3 / LAF4 va AFF4 / AF5q31 yadro dog'larida joylashadi (mRNA qo'shilish omillarini saqlash / modifikatsiya qilish joylari deb hisoblangan subnuclear tuzilmalar) va G-kvadrupleks tuzilishi uchun yuqori aniqlik bilan RNKni bog'lashga qodir. Ular G-kvadrupleksli RNK hosil qiluvchi struktura bilan o'zaro ta'sirlashish orqali muqobil biriktirishni modulyatsiya qilish kabi ko'rinadi.

Ushbu oilaning boshqa a'zolari xromosoma translokatsiyalari natijasida termoyadroviy genlarni hosil qilganligi va miyeloid / limfoid yoki aralash naslning patogenezida qatnashganligi haqida xabar berilgan. leykemiya.

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000155966 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Entrez Gen: AFF2 AF4 / FMR2 oilasi, a'zo 2".
^ Saraton genomining atlas tarmog'i (2012 yil oktyabr). "Insonning ko'krak o'smalarining kompleks molekulyar portretlari". Tabiat. 490 (7418): 61–70. Bibcode:2012 yil 490 ... 61T. doi:10.1038 / tabiat11412. PMC 3465532. PMID 23000897.
^ Stettner GM, Shoukier M, Höger C, Brockmann K, Auber B (avgust 2011). "Kichkina FMR2 genini yo'q qilish natijasida kelib chiqqan oilaviy intellektual nogironlik va autistik xatti-harakatlar". Amerika tibbiyot genetikasi jurnali. A qism. 155A (8): 2003–7. doi:10.1002 / ajmg.a.34122. PMID 21739600.
^ Melko M, Duguet D, Bensaid M, Zongaro S, Verheggen C, Gecz J, Bardoni B (may 2011). "AFN (AF4 / FMR2) RNK bilan bog'langan oqsillar oilasining funktsional tavsifi: FRAXE intellektual nogironligi molekulyar patologiyasi to'g'risida tushunchalar". Inson molekulyar genetikasi. 20 (10): 1873–85. doi:10.1093 / hmg / ddr069. PMID 21330300.

Qo'shimcha o'qish

Mulley JK, Yu S, Loesch DZ, Xey DA, Donnelli A, Gedeon AK, Karbonell P, Lopes I, Glover G, Gabarron I (mart 1995). "FRAXE va aqliy zaiflik". Tibbiy genetika jurnali. 32 (3): 162–9. doi:10.1136 / jmg.32.3.162. PMC 1050310. PMID 7783162.
Gecz J, Gedeon AK, Sutherland GR, Mulley JC (may 1996). "FRAXE aqliy zaiflashuvi bilan bog'liq bo'lgan FMR2 genini aniqlash". Tabiat genetikasi. 13 (1): 105–8. doi:10.1038 / ng0596-105. PMID 8673085.
Gu Y, Shen Y, Gibbs RA, Nelson DL (may 1996). "FRAXE CCG takrorlanishi va CpG oroli bilan bog'liq bo'lgan yangi gen bo'lgan FMR2 ni aniqlash". Tabiat genetikasi. 13 (1): 109–13. doi:10.1038 / ng0596-109. PMID 8673086.
Chakrabarti L, Knight SJ, Flannery AV, Devies KE (Fevral 1996). "FRAXE-ning nozik joyidagi engil aqliy nogironlik uchun nomzod geni". Inson molekulyar genetikasi. 5 (2): 275–82. doi:10.1093 / hmg / 5.2.275. PMID 8824884.
Gécz J, Oostra BA, Xokkey A, Carbonell P, Turner G, Haan EA, Sutherland GR, Mulley JC (mart 1997). "FRAXE aqliy zaifligi bo'lgan oilalarda FMR2 ekspressioni". Inson molekulyar genetikasi. 6 (3): 435–41. doi:10.1093 / hmg / 6.3.435. PMID 9147647.
Gecz J, Bielby S, Sutherland GR, Mulley JC (sentyabr 1997). "FMR2 ning gen tuzilishi va subcellular lokalizatsiyasi, yangi transkripsiyani faollashtiruvchi oilaning a'zosi". Genomika. 44 (2): 201–13. doi:10.1006 / geno.1997.4867. PMID 9299237.
Chakrabarti L, Bristulf J, Foss GS, Devis KE (mart 1998). "Sichqon miyasida va rivojlanish jarayonida FMR2 murin homologining ifodasi". Inson molekulyar genetikasi. 7 (3): 441–8. doi:10.1093 / hmg / 7.3.441. PMID 9467002.
Gecz J, Mulley JC (1999). "Katta, 13,7 kb FMR2 izoformasining xarakteristikasi va ifodasi". Evropa inson genetikasi jurnali. 7 (2): 157–62. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200279. PMID 10196698.
Murray A, Uebb J, Dennis N, Konvey G, Morton N (oktyabr 1999). "FMR2 tarkibidagi mikroelementlar tuxumdonlarning erta etishmovchiligining muhim sababi bo'lishi mumkin". Tibbiy genetika jurnali. 36 (10): 767–70. doi:10.1136 / jmg.36.10.767. PMC 1734234. PMID 10528856.
Dias Neto E, Correa RG, Verjovski-Almeyda S, Briones MR, Nagai MA, da Silva V, Zago MA, Bordin S, Kosta FF, Goldman GH, Carvalho AF, Matsukuma A, Baia GS, Simpson DH, Brunshteyn A, de Oliveira PS, Bucher P, Jongeneel CV, O'Hare MJ, Soares F, Brentani RR, Reis LF, de Souza SJ, Simpson AJ (2000 yil mart). "Odam transkriptomining miltiq miltig'ini ORF ifodalangan ketma-ketlik teglari bilan ketma-ketligi". Amerika Qo'shma Shtatlari Milliy Fanlar Akademiyasi materiallari. 97 (7): 3491–6. Bibcode:2000PNAS ... 97.3491D. doi:10.1073 / pnas.97.7.3491. PMC 16267. PMID 10737800.
Lo Nigro C, Faravelli F, Cavani S, Perroni L, Novello P, Vitali M, Bricarelli FD, Grasso M (mart 2000). "Aqli zaif sub'ektda va uning fenotipik normal egizak akasida fraks mutatsiyasi". Evropa inson genetikasi jurnali. 8 (3): 157–62. doi:10.1038 / sj.ejhg.5200425. PMID 10780779.
Tzeng CC, Tzeng PY, Sun HS, Chen RM, Lin SJ (iyun 2000). "Tayvanda o'ziga xos bo'lmagan aqliy qoloqligi bo'lgan odamlarda FMR1 va FMR2 gen mutatsiyasi skrining ta'siri". Diagnostik molekulyar patologiya. 9 (2): 75–80. doi:10.1097/00019606-200006000-00002. PMID 10850542.
Musumeci SA, Scuderi C, Ferri R, Anello G, Salluzzo R, Bosco P, Elia M (sentyabr 2000). "FRAXE aqliy qoloqligi uchun ham o'ziga xos EEG sxemasi mavjudmi?". Klinik neyrofiziologiya. 111 (9): 1632–6. doi:10.1016 / S1388-2457 (00) 00367-9. PMID 10964075.
Hillman MA, Gecz J (2001). "Mo'rt XE bilan bog'liq oilaviy aqliy zaiflik oqsili 2 (FMR2) kuchli transkripsiya faollashtiruvchisi vazifasini bajaradi". Inson genetikasi jurnali. 46 (5): 251–9. doi:10.1007 / s100380170074. PMID 11355014.
Kitano T, Shvarts C, Nikel B, Pääbo S (2003 yil avgust). "Odamlar va shimpanzalarda 10 ta X-xromosoma lokusidagi genlarning xilma-xilligi naqshlari". Molekulyar biologiya va evolyutsiya. 20 (8): 1281–9. doi:10.1093 / molbev / msg134. PMID 12777533.
Brylawski BP, Chastain PD, Cohen SM, Cordeiro-Stone M, Kaufman DG (2007 yil aprel). "FMR1 mo'rt X genining promotorida DNK replikatsiyasi kelib chiqishini xaritada ko'rsatish". Eksperimental va molekulyar patologiya. 82 (2): 190–6. doi:10.1016 / j.yexmp.2006.10.004. PMC 1934615. PMID 17196195.

Tashqi havolalar

Inson AFF2 genom joylashuvi va AFF2 gen tafsilotlari sahifasida UCSC Genome brauzeri.

Ushbu maqola gen insonga X xromosoma va / yoki unga tegishli oqsil a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000155966 - Ansambl, 2017 yil may

[2] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[entrez-3] "Entrez Gen: AFF2 AF4 / FMR2 oilasi, a'zo 2".

[nature11412-4] Saraton genomining atlas tarmog'i (2012 yil oktyabr). "Insonning ko'krak o'smalarining kompleks molekulyar portretlari". Tabiat. 490 (7418): 61–70. Bibcode:2012 yil 490 ... 61T. doi:10.1038 / tabiat11412. PMC 3465532. PMID 23000897.

[Stettner2011-5] Stettner GM, Shoukier M, Höger C, Brockmann K, Auber B (avgust 2011). "Kichkina FMR2 genini yo'q qilish natijasida kelib chiqqan oilaviy intellektual nogironlik va autistik xatti-harakatlar". Amerika tibbiyot genetikasi jurnali. A qism. 155A (8): 2003–7. doi:10.1002 / ajmg.a.34122. PMID 21739600.

[Melko2011-6] Melko M, Duguet D, Bensaid M, Zongaro S, Verheggen C, Gecz J, Bardoni B (may 2011). "AFN (AF4 / FMR2) RNK bilan bog'langan oqsillar oilasining funktsional tavsifi: FRAXE intellektual nogironligi molekulyar patologiyasi to'g'risida tushunchalar". Inson molekulyar genetikasi. 20 (10): 1873–85. doi:10.1093 / hmg / ddr069. PMID 21330300.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]