AP4B1 - AP4B1

AP4B1
Mavjud tuzilmalar
PDBOrtholog qidiruvi: PDBe RCSB
Identifikatorlar
TaxalluslarAP4B1, BETA-4, CPSQ5, SPG47, adapter bilan bog'liq protein kompleksi 4 beta 1 subunit, adapter bilan bog'liq protein kompleksi 4 subunit beta 1
Tashqi identifikatorlarOMIM: 607245 MGI: 1337130 HomoloGene: 38203 Generkartalar: AP4B1
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 1 (odam)
Chr.Xromosoma 1 (odam)[1]
Xromosoma 1 (odam)
AP4B1 uchun genomik joylashuv
AP4B1 uchun genomik joylashuv
Band1p13.2Boshlang113,894,194 bp[1]
Oxiri113,905,201 bp[1]
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001253852
NM_001253853
NM_001308312
NM_006594

NM_001163552
NM_001163553
NM_026193

RefSeq (oqsil)

NP_001240781
NP_001240782
NP_001295241
NP_006585

NP_001157024
NP_001157025
NP_080469

Joylashuv (UCSC)Chr 1: 113.89 - 113.91 MbChr 3: 103.81 - 103.82 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

AP-4 kompleks subunit beta-1 a oqsil odamlarda kodlanganligi AP4B1 gen.[5][6]

Funktsiya

Heterotetramerik adapter oqsillari (AP) endotsitik va sekretor yo'llarining turli bosqichlarida integral membrana oqsillarini saralaydi. AP4 beta-4 (AP4B1, bu oqsil) va epsilon-4 (ikkita katta zanjirdan iborat)AP4E1 ), o'rta zanjir, mu-4 (AP4M1 ) va kichik zanjir, sigma-4 (AP4S1 )[6]

O'zaro aloqalar

AP4B1 ga ko'rsatildi o'zaro ta'sir qilish bilan AP4M1.[7]

Klinik ahamiyati

AP4 kompleksi vositachiligidagi odam savdosi miya rivojlanishi va ishlashida hal qiluvchi rol o'ynaydi.[8][9]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000134262 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000032952 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ Dell'Angelica EC, Mullins C, Bonifacino JS (1999 yil aprel). "AP-4, klatrin adapterlari bilan bog'liq yangi protein kompleksi". J Biol Chem. 274 (11): 7278–85. doi:10.1074 / jbc.274.11.7278. PMID  10066790.
  6. ^ a b "Entrez Gen: AP4B1 adapteri bilan bog'liq protein kompleksi 4, beta 1 subunit".
  7. ^ Xirst J, Bright NA, Rous B, Robinson MS (avgust 1999). "To'rtinchi adapter bilan bog'liq oqsil kompleksining xarakteristikasi". Mol. Biol. Hujayra. 10 (8): 2787–802. doi:10.1091 / mbc.10.8.2787. PMC  25515. PMID  10436028.
  8. ^ Abou Jamra R, Filipp O, Raas-Rotshild A, Ek SH, Graf E, Buhert R, Bork G, Ekici A, Brokkzmidt FF, Nöthen MM, Munnich A, Strom TM, Reis A, Colleaux L (iyun 2011). "Adapter oqsil kompleksi 4 etishmovchiligi og'ir avtosomal-retsessiv intellektual nogironlikni, progressiv spastik paraplegiyani, uyatchan va qisqa bo'yni keltirib chiqaradi". Am. J. Xum. Genet. 88 (6): 788–95. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.04.019. PMC  3113253. PMID  21620353.
  9. ^ "Genetika anormalliklari bilan bog'liq miya yarim falaji". tasavvur.

Tashqi havolalar

  • Inson AP4B1 genom joylashuvi va AP4B1 gen tafsilotlari sahifasida UCSC Genome brauzeri.
  • PDBe-KB PDA-da mavjud bo'lgan barcha tuzilmalar ma'lumotlariga umumiy nuqtai nazarni taqdim etadi AP-4 kompleks subunit beta-1 uchun

Qo'shimcha o'qish