Andrea Ballabio - Andrea Ballabio

Andrea Ballabio
Andrea Ballabio.jpg
Tug'ilgan(1957-01-27)1957 yil 27 yanvar
Olma mater
MukofotlarTibbiyot bo'yicha Lui-Jantet mukofoti (2016)[1]
Ilmiy martaba
Institutlar

Andrea Ballabio, MD, (Italiyaning Neapol shahrida tug'ilgan, 1957 yil 27 yanvar) - italiyalik olim va akademik professor. U Pozzuolining Teleton Genetika va Tibbiyot Instituti (TIGEM) direktori; Federico II tibbiy genetika professori Neapol universiteti va tashrif buyurgan Genetika professori Baylor Tibbiyot kolleji Xyuston, Texas, AQSh va Oksford universiteti -UK.

Dastlabki hayot va ta'lim

Tibbiyotni tugatgandan so'ng va pediatriya bo'yicha ixtisoslashgan Federiko II universiteti Neapolda u uzoq yillar chet elda, avval Angliyada, so'ngra AQShda bo'lib, u erda Molekulyar va inson genetikasi kafedrasi dotsenti bo'ldi, Baylor Tibbiyot kolleji va hammuallifi Baylor Genom markazi Texasning Xyuston shahrida. 1994 yilda u Italiyaga qaytib keldi va u erda TIGEM ni tashkil qildi, uning ilmiy rahbari. TIGEM Italiyadagi mukammallikni ilmiy-tadqiqot instituti bo'lib, dunyoning turli burchaklaridan 220 ga yaqin tadqiqotchilar mavjud. O'zining tadqiqotchilar guruhi bilan bir qatorda u ko'plab noyob genetik kasalliklar uchun javobgar bo'lgan genetik mutatsiyalarni aniqladi. Lizosomalarning ishlashini boshqaruvchi TFEB genini kashf etishi uyali biologiya va neyrodejenerativ kasalliklarga katta ta'sir ko'rsatdi.

Karyera

Ilmiy faoliyatining boshida u o'z e'tiborini gen kasalliklarini aniqlashga qaratdi, shu jumladan: Kallmann sindromi gen (aksonal yo'nalishda qatnashgan), OA1 gen (melanosomalar biogenezi bilan shug'ullanadi va mutatsiyaga uchraydi okulyar albinizm ), paraplegin geni (mitoxondriyal biologiyada ishtirok etgan va mutatsiyaga uchragan irsiy spastik paraplegiya ), the MID1 gen (median chiziqning rivojlanishida ishtirok etgan va OBB Opits sindromi ). Keyin u noyob genetik kasalliklar, xususan, mexanizmlarni aniqlashga e'tibor qaratdi lizozomal saqlash kasalliklari (LSD). Shu nuqtai nazardan u kashfiyot qildi Ko'p sulfataza etishmovchiligi (MSD), bu erda sulfataza oilasining barcha a'zolari (odamlarda 17 ta) tarjimadan keyingi modifikatsiyada nuqson tufayli etishmaydilar. Innovatsion yondashuvdan foydalanib, u SUMF1 Translatsiyadan keyingi ushbu modifikatsiya uchun javobgar bo'lgan va MSD bemorlarida mutatsiyaga uchragan (Modifikatsiya Factor 1 sulfataza) geni. Shuningdek, SUMF1 ning haddan tashqari ekspressioni in vitro va in vivo jonli modellarda ekzogen sulfataza faolligini sezilarli darajada oshirishi ko'rsatilgan. Ushbu kashfiyot darhol klinik qo'llanilishga ega edi: SUMF1 geni sulfataza ishlab chiqarishda fermentativ almashtirish terapiyasi uchun sulfataza faolligini oshirish vositasi sifatida foydalanilmoqda.[iqtibos kerak ]

Bundan tashqari, o'zining dastlabki dastlabki kashfiyotlari orasida u odam va sichqonlarda Xist genini aniqladi va tavsifladi.[2][3][4]

Yaqinda u o'z e'tiborini uyali chiqindilarning degradatsiyasi uchun mas'ul bo'lgan organellalar - lizosomalarga qaratdi. U hujayra biologiyasi bo'yicha an'anaviy bilimlarni talab qilib, u lizosoma global transkripsiya regulyatsiyasiga uchragan va atrof-muhit stimullariga moslasha oladigan dinamik struktura deb faraz qildi. U o'z jamoasi bilan birgalikda lizosomal, otofagiya va ekzotsitotik biosintezning transkripsiyaviy ravishda genlar tarmog'i tomonidan boshqarilishini va TFEB hujayraning tozalanishiga yordam beradigan usta gen. Ushbu mexanizm turli xil kasallik modellarida sinab ko'rilgan, jumladan: Parkinson, Altsgeymer, Xantington kasalligi, lizosomal saqlash buzilishi, a1-anti-tripsin etishmovchiligi va bulbous o'murtqa mushak atrofiyasi. Ushbu kashfiyot TFEB genlar tarmog'ida harakat qilish orqali lizosomal funktsiyani global modulyatsiya qilish imkoniyatiga asoslangan yangi terapevtik strategiyalarni ochdi.[5]

Mukofotlar

Uning 337 ta maqolasi nashr etilgan[6] xalqaro ilmiy jurnallarda (Impact Factor Total 2,778,301) o'rtacha Impact Factor bilan 9,128 bitta mahsulotga) va "Harrison's Interior Medicines Printsiplari" kabi nufuzli xalqaro kitoblarning 21 bobida o'z hissasini qo'shgan.[7] va "Irsiy kasallikning molekulyar asoslari".[8] Umuman olganda uning nashrlari 30959 martadan ko'proq kotirovka qilingan. So'nggi 10 yil ichida u 100 dan ortiq xalqaro va respublika konferentsiyalariga ma'ruzachi sifatida taklif qilingan.[9] U ko'plab talabalar va doktorantlarga ustozlik qilgan. U 7 ta xalqaro patent ixtirochisidir. U xalqaro organlarning ko'plab qo'mitalarida tadqiqot loyihalarini, shu jumladan Evropa Komissiyasi va Kanadadagi Genom loyihasini baholash bo'yicha maslahatchi. Shuningdek, u ko'plab xalqaro ilmiy jurnallarning tahririy qo'mitalari va Evropa Molekulyar Biologiya Tashkiloti, Evropa Genetika Jamiyati, Amerika Genetika Jamiyati va boshqa ko'plab yirik xalqaro ilmiy jamiyatlarning a'zosi.[10][11]

Mukofotlarga quyidagilar kiradi:

  • 1998 yil, Evropa genetikasi jamiyatining prezidenti.[12]
  • 2007 yil, Prezident tomonidan Commendatore della Repubblica Italiana Jorjio Napolitano u ham uni xizmatlari uchun kumush medal bilan taqdirladi.
  • 2010 va 2016 yillar, g'olib Evropa tadqiqot kengashi (ERC) ning eng yaxshi Evropa olimlarini tan olgan Advanced Grant.[13]
  • 2016 yil, birinchi bo'lib Italiyada nufuzli g'oliblikni qo'lga kiritdi Tibbiyot bo'yicha Lui-Jantet mukofoti sog'liq va kasallikdagi lizosomalarning funktsiyasini boshqaruvchi molekulyar mexanizmlarni tushunishga qo'shgan hissasi uchun.[14]

Adabiyotlar

  1. ^ Lui-Jantet mukofoti
  2. ^ C J Brown, A Ballabio, J L Rupert, R G Lafreniere, M Grompe, R Tonlorenzi, H F Villard (Yanvar 1991). "Insonning inaktivatsiya markazining geni faqat faol bo'lmagan X xromosomasidan ifodalanadi". Tabiat. 349 (6304): 38–44. Bibcode:1991 yil 349 ... 38B. doi:10.1038 / 349038a0. PMID  1985261.CS1 maint: mualliflar parametridan foydalanadi (havola)
  3. ^ Li JT (2011). "50 yoshida zo'r qarish, X-xromosomalarning inaktivatsiyasi RNK va xromatin nazorati uchun paradigmaga aylanadi". Molekulyar hujayra biologiyasi. 12 (12): 815–26. doi:10.1038 / nrm3231. PMID  22108600.
  4. ^ G Borsani, R Tonlorenzi, M C Simmler, L Dandolo, D Arno, V Kapra, M Grompe, A Pizzuti, D Muzni, C Lourens, H F Uilyar, P Avner, A Ballabio (1991 yil may). "Faol bo'lmagan X xromosomasidan ifodalangan murin genining xarakteristikasi". Tabiat. 351 (6324): 325–9. Bibcode:1991 yil natur.351..325B. doi:10.1038 / 351325a0. PMID  2034278. S2CID  4239301.CS1 maint: mualliflar parametridan foydalanadi (havola)
  5. ^ Napolitano G, Ballabio A (2016 yil iyul). "TFEB bir qarashda". J Uyali ilmiy ish. 192 (13): 2475–81. doi:10.1242 / jcs.146365. PMC  4958300. PMID  27252382.
  6. ^ Muallif Ballabio A uchun qidiruv natijalari kuni PubMed.
  7. ^ Beaudet, AL & Ballabio, A. (1994) Molekulyar genetika va tibbiyot. In: Harrisonning ichki tibbiyot tamoyillari. Isselbaxer, KJ, Barunvald, E., Uilson, JD (tahrirlovchilar). . 13-nashr, 340-65.
  8. ^ "Irsiy kasallikning onlayn metabolik va molekulyar asoslari - OMMBID - McGraw-Hill Medical". ommbid.mhmedical.com. Olingan 1 oktyabr 2017.
  9. ^ "Lizozomlar va endotsitoz Gordon tadqiqot konferentsiyasi".
  10. ^ "Taklif qilingan ishtirokchilar - yangi muloqotni rivojlantirish". Embl.de. Olingan 1 oktyabr 2017.
  11. ^ "Evropa genetikasi jamiyati: tarix". Eshg.org. Olingan 1 oktyabr 2017.
  12. ^ "Evropa genetikasi jamiyati: uy". Eshg.org. Olingan 1 oktyabr 2017.
  13. ^ "ERC: Evropa tadqiqot kengashi". ERC: Evropa tadqiqot kengashi. Olingan 1 oktyabr 2017.
  14. ^ "2016 LUIS-JEANTET TIBBIYOT UChUN mukofot" (PDF). Beyondbatten.org. Olingan 1 oktyabr 2017.