Azospermiya omili - Azoospermia factor

azospermiya omil 1
Identifikatorlar
BelgilarAZF1
Alt. belgilarAZF
NCBI geni560
HGNC908
Boshqa ma'lumotlar
LokusChr. Y q11

Azospermiya omili (AZF) dan kodlangan bir nechta oqsil yoki ularning genlaridan birini anglatadi AZF mintaqasi erkak erkakka Y xromosoma.[1] Ushbu mintaqadagi o'chirishlar sperma hosil qila olmaslik bilan bog'liq.[2] AZF mintaqasidagi subregionlar AZFa (ba'zan AZF1), AZFb va AZFc (birgalikda AZF2 deb nomlanadi). AZF mikrodeletsiyalari azospermiya uchun erkaklarning bepushtligining asosiy sabablaridan biridir (ejakulyatda spermatozoidlarning to'liq yo'qligi)[3][4]) va og'ir oligozoospermiya (eyakulyatda 5 milliondan kam spermatozoid)[4]) erkaklar.[5][6] AZF - HUGO Gen nomenklaturasi qo'mitasi tomonidan ishlatiladigan atama.

Bepushtlik ta'sirida bo'lgan 15% juftliklarning 50% bu erkak sherik tufayli.[3] Erkaklar omilidagi bepushtlik holatlarining 15-30% genetik anomaliyalar bilan o'zaro bog'liq bo'lishi mumkin.[5] Erkaklar omilidagi bepushtlikdagi eng keng tarqalgan genetik anormalliklardan biri bu Y xromosomasining (Yq) uzun qo'lidagi mikroelementlar, xususan azoospermik omil (AZF) mintaqasi deb nomlangan mintaqada.[3]

Muayyan holatlarda AZF mutatsiyasiga ega bo'lgan erkaklar spermatozoidlarning suboptimal sifatini engishga yordam berish uchun yordamchi reproduktiv texnologiyalarga (ART) murojaat qilishlari mumkin, masalan, intrasitoplazmatik sperma in'ektsiyasi (ICSI). Shu bilan birga, AZF mikroelementlari vertikal ravishda erkak zurriyotiga yuqish qobiliyatiga ega ekanligi tobora ortib borayotgan dalillar klinisyenlari uchun Yq mikroelementlarini skrining qilish tobora muhim ahamiyat kasb etmoqda.[3][4][6] Minor va boshq. AZFc mutatsiyasining vertikal ravishda uch avlod davomida ICSI orqali reproduktiv yordam olayotgan otalar orqali yuqishini namoyish etdi.[7]

AZF1

AZF1 (Azoospermiya faktor 1) geni ehtimol joylashgan evromatik qismi uzun qo'l Yq11.23 da. AZF1 792kb uzunlikda va adolatli distal uchun tsentromer ning Y xromosoma.[8] AZF1 genlari ishtirok etadi spermatogenez ichida moyaklar.

AZFa

Ushbu mintaqada deletsiyalarning umumiy fenotipik ko'rinishlari azospermiya va faqat Sertoli hujayralari sindromidir.[3] AZFa mintaqasida to'liq o'chirilgan erkaklar ICSI uchun moyak spermatozoidalarini ishlab chiqara olmaydilar.[4] Erkaklarda bepushtlikni keltirib chiqaradigan AZFa mintaqasida bir nechta nomzod genlar mavjud: Ubiquitin Specific Peptidase 9, Y-Link (USP9Y), DEAD Box RNA helices, Box3, Y-link (DBY), Umumiy ravishda transkripsiyalangan tetratrikopeptid tarkibidagi takroriy moddalar , Y bilan bog'langan (UTY) va Timosin Beta 4, Y bilan bog'langan (TB4Y)[3][4][6]

AZFb

AZFb subregioni Yq11 ning o'rta mintaqasida joylashgan.[6] Ushbu mintaqadagi genlar spermatozoidlarning o'sishi va etukligini qo'llab-quvvatlaydi va spermatogenezning samarali rivojlanishi uchun juda muhimdir.[4] Ushbu mintaqada deletsiyalarning umumiy fenotipik ko'rinishlari spermatogenik tutilish va azospermiya hisoblanadi.[3][4] Erkaklarda bepushtlikni keltirib chiqaradigan AZFb mintaqasida bir nechta nomzod genlar mavjud: RNK bilan bog'lovchi motifli oqsil, Y bilan bog'langan (RBMY), PTPN13 o'xshash, Y bilan bog'langan (PRY), Xromosoma Y ochiq o'qish doirasi 15 (CYorf15) ), Ribozomal oqsil S4, Y bilan bog'langan (RPS4Y1), Eukaryotik tarjimani boshlash omil 1A, Y bilan bog'langan (EIF1AY), Lizin demetilaza 5D (KDM5D), X bog'langan Kell qon guruhi prekursori, Y bilan bog'langan (XKRY) va Heat Shock. Transkripsiya omili, Y bilan bog'langan (HSFY).[3][4][6]

AZFc

"AZFc" bu erga yo'naltiradi. Gollandiya futbol klubi uchun qarang AZ Alkmaar.

AZFc subregioni Yq11 distal qismida joylashgan.[6] Ushbu mintaqadagi genlar turli xil rollarga ega, ammo umuman, ular spermatogenezni yakunlash uchun juda muhimdir.[3][4] AZFc o'chirilishi sperma sonining keskin pasayishi bilan bog'liq bo'lib, ularning sperma sonining progressiv pasayishiga duch keladigan AZFc mikrodeletsiyasiga ega erkaklarning pastki qismlari mavjud. AZFc mintaqasida erkaklarda bepushtlikni keltirib chiqaradigan ko'plab nomzod genlari mavjud: Azoospermia (DAZ), Xromodomain Protein, Y-bog'langan (CDY) va Basic Protein, Y-bog'langan, 2 (BPY2).[3][4][6]

AZFc inson genomidagi genetik jihatdan eng dinamik mintaqalardan biri bo'lib, ehtimol bu qarshi vositalar sifatida xizmat qiladi genetik degeneratsiya davomida sherik xromosomasining etishmasligi bilan bog'liq mayoz.[9] Biroq, bunday strategiya salbiy ta'sir ko'rsatmoqda, chunki ba'zi bir qayta tuzish xavf omilini yoki spermatogen buzilishning amaldagi qo'zg'atuvchisini anglatadi.[9]

AZFc-ning ma'lum bir qisman o'chirilishi chaqirildi gr / gr o'chirish bilan sezilarli darajada bog'liqdir erkaklarning bepushtligi Evropa va G'arbiy Tinch okeani mintaqasidagi kavkazliklar orasida.[10]

AZF2

Dastlab, AZFb va AZFc genlari aniqlanib, ularni alohida mintaqalar deb hisoblashgan. Keyinchalik ular bir-birining ustiga o'ralganligi aniqlandi va endi ular AZF2 deb nomlandi.

AZF mutatsiyalari

AZF genlaridagi mutatsiyalar yoki o'chirishlar sperma yaratish qobiliyatining pasayishi yoki kamayishi bilan bog'liq. Bu sabab bo'lishi mumkin azospermiya (sperma ichida spermatozoidlarning o'lchanadigan darajasi yo'q). O'chirish USP9Y gen, AZF1 tarkibida joylashgan bo'lib, odatda sperma hosil qila olmaslik bilan bog'liq.

Shuningdek qarang

Tashqi havolalar

Adabiyotlar

  1. ^ Repping S, Skaletskiy H, Lange J, Silber S, Van Der Veen F, Oates RD va boshq. (2002 yil oktyabr). "P5 va P1 palindromlari orasidagi odamning Y xromosomasidagi rekombinatsiyasi massiv deletsiya va spermatogen etishmovchilikni keltirib chiqaradi". Amerika inson genetikasi jurnali. 71 (4): 906–22. doi:10.1086/342928. PMC  419997. PMID  12297986.
  2. ^ Ioulianos A, Sismani C, Fourouclas N, Patroclou T, Sergiou C, Patsalis PC (iyun 2002). "Kuchli spermatogen etishmovchiligi bo'lgan va normal unumdorlik nazorati bo'lgan yunon-kiprli bemorlarda azospermiya omillarini yo'q qilish bo'yicha milliy tekshiruv, maxsus o'rganish va eksperimental dizayn yordamida". Xalqaro Andrologiya jurnali. 25 (3): 153–8. doi:10.1046 / j.1365-2605.2002.00340.x. PMID  12031043.
  3. ^ a b v d e f g h men j O'Flynn O'Brien KL, Varghese AC, Agarwal A (yanvar 2010). "Erkak omil bepushtligining genetik sabablari: sharh". Fertillik va bepushtlik. 93 (1): 1–12. doi:10.1016 / j.fertnstert.2009.10.045. PMID  20103481.
  4. ^ a b v d e f g h men j Colaco S, Modi D (2018 yil fevral). "Odam Y xromosomasining genetikasi va uning erkak bepushtligi bilan bog'liqligi". Reproduktiv biologiya va endokrinologiya. 16 (1): 14. doi:10.1186 / s12958-018-0330-5. PMC  5816366. PMID  29454353.
  5. ^ a b Nailval M, Chauhan JB (2017). "Y xromosomasining azospermiya omil C subregioni". Inson reproduktiv fanlari jurnali. 10 (4): 256–260. doi:10.4103 / jhrs.JHRS_16_17. PMC  5799928. PMID  29430151.
  6. ^ a b v d e f g Yu XW, Vey ZT, Tszyan YT, Chjan SL (2015). "Azospermik va og'ir oligozoospermik bemorlarda x xromosoma azospermiya omil mintaqasi mikroelementlari va yuqish xususiyatlari". Xalqaro klinik va eksperimental tibbiyot jurnali. 8 (9): 14634–46. PMC  4658835. PMID  26628946.
  7. ^ Komori S, Kato H, Kobayashi S, Koyama K, Isojima S (2002). "Y xromosoma mikrodeletsiyalarini otadan o'g'ilga intratsitoplazmatik spermatozoid orqali yuborish". Inson genetikasi jurnali. 47 (9): 465–8. doi:10.1007 / s100380200066. PMID  12202984.
  8. ^ Vogt PH (2005). "AZF o'chirilishi va Y xromosomali haplogrouplari: ketma-ketlik asosida tarix va yangilanish". Inson ko'payishining yangilanishi. 11 (4): 319–36. doi:10.1093 / humupd / dmi017. PMID  15890785.
  9. ^ a b Navarro-Kosta P, Gonsalves J, Plancha Idoralar (mart 2010). "Y xromosomasining AZFc mintaqasi: irsiy xilma-xillik va erkak bepushtligi chorrahasida". Inson ko'payishining yangilanishi. 16 (5): 525–42. doi:10.1093 / humupd / dmq005. PMC  2918367. PMID  20304777.
  10. ^ Stouffs K, Lissens V, Tournaye H, Haentjens P (2010). "Gr / grni yo'q qilish va erkaklarning bepushtligi haqida nima deyish mumkin? Tizimli tahlil va meta-tahlil". Inson ko'payishining yangilanishi. 17 (2): 197–209. doi:10.1093 / humupd / dmq046. PMID  20959348.