B4GALT7 - B4GALT7

B4GALT7
Mavjud tuzilmalar
PDB	Ortholog qidiruvi: PDBe RCSB
PDB id kodlari ro'yxati
	4IRP, 4IRQ
Identifikatorlar
Taxalluslar	B4GALT7, EDSP1, XGALT1, XGPT1, EDSSLA, beta-1,4-galaktosiltransferaza 7, EDSSPD1, XGPT
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 604327 MGI: 2384987 HomoloGene: 5248 Generkartalar: B4GALT7
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 5 (odam)
Oxiri	177,610,330 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 13 (sichqoncha)
Oxiri	55,610,443 bp
RNK ekspressioni naqsh
	; ;
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• transferaza faoliyati; • marganets ionlari bilan bog'lanish; • transferaza faolligi, glikozil guruhlarini o'tkazish; • metall ionlari bilan bog'lanish; • galaktosiltransferaza faolligi; • GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish; • beta-N-asetilglukozaminilglikopeptid beta-1,4-galaktosiltransferaza faolligi; • ksilosilprotein 4-beta-galaktosiltransferaza faolligi;
Uyali komponent	• membrananing ajralmas komponenti; • Golgi apparati; • membrana; • Golgi membranasi; • Golgi tsisterna membranasi;
Biologik jarayon	• glikozaminoglikan metabolik jarayoni; • oqsil glikosilatsiyasi; • hujayra oqsilini o'zgartirish jarayoni; • proteoglikan metabolik jarayoni; • glikozaminoglikan biosintezi jarayoni; • oqsil N bilan bog'langan glikosilatsiya; • fibroblast proliferatsiyasining salbiy regulyatsiyasi; • supramolekulyar tolalarni tashkil etish; • uglevod almashinuvi jarayoni;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	11285
	218271
	ENSG00000027847
	ENSMUSG00000021504
	Q9UBV7
	Q8R087
	NM_007255
	NM_146045; NM_001311137
	NP_009186
	NP_001298066; NP_666157
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Beta-1,4-galaktosiltransferaza 7 shuningdek, nomi bilan tanilgan galaktosiltransferaza I bu ferment odamlarda kodlanganligi B4GALT7 gen.^[5]^[6]^[7] Galaktosiltransferaza I kataliz qiladi sintezi glikozaminoglikan - protein bilan bog'lanish proteoglikanlar.^[8] Proteoglikanlar o'z navbatida tarkibiga kiradi hujayradan tashqari matritsa hujayralar orasida joylashgan biriktiruvchi to'qimalar.

Funktsiya

Galaktosiltransferaza I - etti b-1,4- dan birigalaktosiltransferaza (-4GalT) fermentlari. Ushbu fermentlar II tip membrana bilan bog'langan glikoproteinlar donor substrat uchun eksklyuziv xususiyatga ega ko'rinadi UDP-galaktoza; Galaktozaning barchasi accep-1,4 bog'lanishida o'xshash aktseptor shakarlari bilan bog'lanadi: GlcNAc, Glc va Xyl. Har bir beta4GalT turli xil glikokonjugatlar va saxarid tuzilmalari biosintezida alohida funktsiyaga ega. Sifatida II turdagi membrana oqsillari, ular N-terminalga ega hidrofob oqsilni yo'naltiradigan signal ketma-ketligi Golgi apparati va keyinchalik transmembranli langar vazifasini bajarish uchun tozalanmagan bo'lib qoladi. Ketma-ket o'xshashlik bilan beta4GalT to'rt guruhni tashkil qiladi: -4GalT1 va -4GalT2, -4GalT3 va -4GalT4, -4GalT5 va -4GalT6 va -4GalT7. Ushbu gen tomonidan kodlangan ferment umumiy uglevod-oqsil (GlcA-b-1,3-Gal-b-1,3-Gal-b-1,4-Xyl-beta1-O-Ser) bog'lanishidagi birinchi galaktozani biriktiradi. ichida topilgan proteoglikanlar. Marganets kofaktor sifatida talab qilinadi. Ushbu ferment boshqa oltita beta4GalTdan farq qiladi, chunki unda konservalangan β4GalT1--4GalT6 Cys qoldiqlari yo'q va u trans-Golgi o'rniga sis-Goljida joylashgan.^[7]

Klinik ahamiyati

Galaktosiltransferaza I fermenti kamaydi yoki yo'qligi bilan faollashadi, natijada B4GALT7 genidagi mutatsiyalar Spondilodisplastik, ilgari progeroid turi bilan bog'liq. Ehlers-Danlos sindromi.^[6]^[8]^[9]^[10] B4GALT7 ning kamaygan faolligi, ning kamayishi bilan bog'liq proteoglikanlar dekor va katta bilan glikozaminoglikan uglevod zanjirlar va o'zgarishlar bilan heparan sulfat biosintez, natijada kechiktiriladi jarohatni tiklash, o'zgargan migratsiya, bemorning yopishqoqligi va kontraktilligi fibroblastlar.^[11]^[12] B4GALT7 tarkibidagi mutatsiyalar glikozillanish yo'lini buzganligi sababli, hosil bo'ladigan subtip Ehlers-Danlos sindromi ko'rib chiqilishi mumkin a glikosilatsiyaning konjenital buzilishi (CDG), yangi CDG nomenklaturasiga muvofiq.

B4GALT7 mutatsiyalariga sabab bo'ladi Larsen sindromi.^[13]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000027847 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000021504 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Okajima T, Yoshida K, Kondo T, Furukava K (avgust 1999). "Caenorhabditis elegans sqv-3 genining inson gomologi - bu proteoglikanlarning glikozaminoglikan-oqsil bog'lanish mintaqasi biosintezida ishtirok etgan galaktosiltransferaza I". Biologik kimyo jurnali. 274 (33): 22915–8. doi:10.1074 / jbc.274.33.22915. PMID 10438455.
^ ^a ^b Almeyda R, Levery SB, Mandel U, Kresse H, Shvientek T, Bennett E.P., Klauzen H (sentyabr 1999). "Proteoglikan UDP-galaktozaning klonlanishi va ekspressioni: beta-ksiloz beta1,4-galaktosiltransferaza I. Inson beta4-galaktosiltransferaza genlar oilasining ettinchi a'zosi". Biologik kimyo jurnali. 274 (37): 26165–71. doi:10.1074 / jbc.274.37.26165. PMID 10473568.
^ ^a ^b "Entrez Gen: B4GALT7 ksilosilprotein beta 1,4-galaktosiltransferaza, polipeptid 7 (galaktosiltransferaza I)".
^ ^a ^b Okajima T, Fukumoto S, Furukava K, Urano T (oktyabr 1999). "Ehlers-Danlos sindromining progeroid variantining molekulyar asoslari. Galaktosiltransferaza I genidagi ikkita mutatsiyani aniqlash va tavsifi". Biologik kimyo jurnali. 274 (41): 28841–4. doi:10.1074 / jbc.274.41.28841. PMID 10506123.
^ Kventin E, Gladen A, Roden L, Kresse H (1990 yil fevral). "Dermatan sulfat proteoglikan biosintezidagi genetik nuqson: progeroid sindromi bo'lgan bemorning fibroblastlaridagi galaktosiltransferaza I etishmovchiligi". Amerika Qo'shma Shtatlari Milliy Fanlar Akademiyasi materiallari. 87 (4): 1342–6. doi:10.1073 / pnas.87.4.1342. PMC 53471. PMID 2106134.
^ Furukava K, Okajima T (dekabr 2002). "Galaktosiltransferaza I - Ehlers-Danlos sindromining progeroid varianti uchun mas'ul gen: molekulyar klonlash va mutatsiyalarni aniqlash". Biochimica et Biofhysica Acta (BBA) - Umumiy mavzular. 1573 (3): 377–81. doi:10.1016 / S0304-4165 (02) 00406-3. PMID 12417421.
^ Seidler DG, Faiyaz-Ul-Haque M, Hansen U, Yip GW, Zaidi SH, Teebi AS va boshq. (2006 yil iyul). "Dekaktin va biglikanning nuqsonli glikozilatsiyasi, kollagen tuzilishi o'zgargan va galaktosiltransferaza I (beta4GalT-7) da Arg270Cys o'rnini bosuvchi Ehlers-Danlos sindromi bemorining teri fibroblastlarining g'ayritabiiy fenotipi". Molekulyar tibbiyot jurnali. 84 (7): 583–94. doi:10.1007 / s00109-006-0046-4. PMID 16583246. S2CID 10165577.
^ Götte M, Spillmann D, Yip GW, Versteeg E, Echtermeyer FG, van Kuppevelt TH, Kiesel L (aprel 2008). "Geparan sulfatdagi o'zgarishlar Ehlers-Danlos sindromining etishmovchi shaklidagi galaktosiltransferaza I (beta4GalT-7) shaklidagi kechiktirilgan yarani tiklash, hujayraning o'zgarishi, yopishqoqligi va qisqarishi bilan bog'liq". Inson molekulyar genetikasi. 17 (7): 996–1009. doi:10.1093 / hmg / ddm372. PMID 18158310.
^ Cartault F, Munier P, Jacquemont ML, Vellayoudom J, Doray B, Payet C va boshq. (Yanvar 2015). "B4GALT7 etishmovchiligining klinik spektrini kengaytirish: asoschisi ta'siri bilan homozigot p.R270C mutatsiyasi Reunion orolining sindromini keltirib chiqaradi". Evropa inson genetikasi jurnali. 23 (1): 49–53. doi:10.1038 / ejhg.2014.60. PMC 4266744. PMID 24755949.

Tashqi havolalar

Inson B4GALT7 genom joylashuvi va B4GALT7 gen tafsilotlari sahifasida UCSC Genome brauzeri.
PDBe-KB PDA-da mavjud bo'lgan barcha tuzilish ma'lumotlari haqida umumiy ma'lumot beradi Beta-1,4-galaktosiltransferaza 7

Qo'shimcha o'qish

Amado M, Almeyda R, Shvientek T, Klauzen H (1999 yil dekabr). "Katta galaktoziltransferaza gen oilalarini aniqlash va tavsifi: barcha funktsiyalar uchun galaktosiltransferazalar". Biochimica et Biofhysica Acta (BBA) - Umumiy mavzular. 1473 (1): 35–53. doi:10.1016 / S0304-4165 (99) 00168-3. PMID 10580128.
Seidler DG, Faiyaz-Ul-Haque M, Hansen U, Yip GW, Zaidi SH, Teebi AS va boshq. (2006 yil iyul). "Drakin va biglikanning glikozillanishi buzilgan, kollagen tuzilishi o'zgargan va galaktosiltransferaza I (beta4GalT-7) da Arg270Cys o'rnini bosuvchi Ehlers-Danlos sindromi bemorining teri fibroblastlarining g'ayritabiiy fenotipi". Molekulyar tibbiyot jurnali. 84 (7): 583–94. doi:10.1007 / s00109-006-0046-4. PMID 16583246. S2CID 10165577.
Gulberti S, Lattard V, Fondeur M, Jacquinet JC, Mulliert G, Netter P va boshq. (2005 yil yanvar). "Oligosakkarid substratlarining fosforillanishi va sulfatlanishi insonning beta1,4-galaktosiltransferaza 7 (GalT-I) va beta1,3-glyukuronosiltransferaza I (GlcAT-I) ning faolligini proteoglikanlarning glikozaminoglikan-oqsil bilan bog'lanish mintaqasiga ta'sir qiladi".. Biologik kimyo jurnali. 280 (2): 1417–25. doi:10.1074 / jbc.M411552200. PMID 15522873.
Kuroiwa A, Matsuda Y, Okajima T, Furukava K (2000). "Inson xylosylprotein beta-1,4-galaktosiltransferaza genini (B4GALT7) inson xromosomasiga 5q35.2 -> q35.3 in situ hibridizatsiyasi bilan tayinlash". Sitogenetika va hujayra genetikasi. 89 (1–2): 8–9. doi:10.1159/000015578. PMID 10894925. S2CID 33696165.
Kresse H, Rosthoyj S, Kventin E, Hollmann J, Glössl J, Okada S, Tonnesen T (sentyabr 1987). "Glikozaminoglikansiz kichik proteoglikan yadrosi oqsilini progesoidga o'xshash sindromli bemordan fibroblastlar ajratadi". Amerika inson genetikasi jurnali. 41 (3): 436–53. PMC 1684193. PMID 3631078.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 5 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000027847 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000021504 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid10438455-5] Okajima T, Yoshida K, Kondo T, Furukava K (avgust 1999). "Caenorhabditis elegans sqv-3 genining inson gomologi - bu proteoglikanlarning glikozaminoglikan-oqsil bog'lanish mintaqasi biosintezida ishtirok etgan galaktosiltransferaza I". Biologik kimyo jurnali. 274 (33): 22915–8. doi:10.1074 / jbc.274.33.22915. PMID 10438455.

[pmid10473568-6] Almeyda R, Levery SB, Mandel U, Kresse H, Shvientek T, Bennett E.P., Klauzen H (sentyabr 1999). "Proteoglikan UDP-galaktozaning klonlanishi va ekspressioni: beta-ksiloz beta1,4-galaktosiltransferaza I. Inson beta4-galaktosiltransferaza genlar oilasining ettinchi a'zosi". Biologik kimyo jurnali. 274 (37): 26165–71. doi:10.1074 / jbc.274.37.26165. PMID 10473568.

[entrez-7] "Entrez Gen: B4GALT7 ksilosilprotein beta 1,4-galaktosiltransferaza, polipeptid 7 (galaktosiltransferaza I)".

[pmid10506123-8] Okajima T, Fukumoto S, Furukava K, Urano T (oktyabr 1999). "Ehlers-Danlos sindromining progeroid variantining molekulyar asoslari. Galaktosiltransferaza I genidagi ikkita mutatsiyani aniqlash va tavsifi". Biologik kimyo jurnali. 274 (41): 28841–4. doi:10.1074 / jbc.274.41.28841. PMID 10506123.

[pmid2106134-9] Kventin E, Gladen A, Roden L, Kresse H (1990 yil fevral). "Dermatan sulfat proteoglikan biosintezidagi genetik nuqson: progeroid sindromi bo'lgan bemorning fibroblastlaridagi galaktosiltransferaza I etishmovchiligi". Amerika Qo'shma Shtatlari Milliy Fanlar Akademiyasi materiallari. 87 (4): 1342–6. doi:10.1073 / pnas.87.4.1342. PMC 53471. PMID 2106134.

[pmid12417421-10] Furukava K, Okajima T (dekabr 2002). "Galaktosiltransferaza I - Ehlers-Danlos sindromining progeroid varianti uchun mas'ul gen: molekulyar klonlash va mutatsiyalarni aniqlash". Biochimica et Biofhysica Acta (BBA) - Umumiy mavzular. 1573 (3): 377–81. doi:10.1016 / S0304-4165 (02) 00406-3. PMID 12417421.

[11] Seidler DG, Faiyaz-Ul-Haque M, Hansen U, Yip GW, Zaidi SH, Teebi AS va boshq. (2006 yil iyul). "Dekaktin va biglikanning nuqsonli glikozilatsiyasi, kollagen tuzilishi o'zgargan va galaktosiltransferaza I (beta4GalT-7) da Arg270Cys o'rnini bosuvchi Ehlers-Danlos sindromi bemorining teri fibroblastlarining g'ayritabiiy fenotipi". Molekulyar tibbiyot jurnali. 84 (7): 583–94. doi:10.1007 / s00109-006-0046-4. PMID 16583246. S2CID 10165577.

[12] Götte M, Spillmann D, Yip GW, Versteeg E, Echtermeyer FG, van Kuppevelt TH, Kiesel L (aprel 2008). "Geparan sulfatdagi o'zgarishlar Ehlers-Danlos sindromining etishmovchi shaklidagi galaktosiltransferaza I (beta4GalT-7) shaklidagi kechiktirilgan yarani tiklash, hujayraning o'zgarishi, yopishqoqligi va qisqarishi bilan bog'liq". Inson molekulyar genetikasi. 17 (7): 996–1009. doi:10.1093 / hmg / ddm372. PMID 18158310.

[13] Cartault F, Munier P, Jacquemont ML, Vellayoudom J, Doray B, Payet C va boshq. (Yanvar 2015). "B4GALT7 etishmovchiligining klinik spektrini kengaytirish: asoschisi ta'siri bilan homozigot p.R270C mutatsiyasi Reunion orolining sindromini keltirib chiqaradi". Evropa inson genetikasi jurnali. 23 (1): 49–53. doi:10.1038 / ejhg.2014.60. PMC 4266744. PMID 24755949.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]