Autointegratsiya omiliga to'siq 1 - Barrier to autointegration factor 1

BANF1
Protein BANF1 PDB 1ci4.png
Mavjud tuzilmalar
PDBOrtholog qidiruvi: PDBe RCSB
Identifikatorlar
TaxalluslarBANF1, BAF, BCRP1, D14S1460, NGPS, autointegratsiya omiliga to'siq 1, BAF yadro yig'ish faktor 1
Tashqi identifikatorlarOMIM: 603811 MGI: 1346330 HomoloGene: 2866 Generkartalar: BANF1
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 11 (odam)
Chr.Xromosoma 11 (odam)[1]
Xromosoma 11 (odam)
BANF1 uchun genomik joylashuv
BANF1 uchun genomik joylashuv
Band11q13.1Boshlang66,002,228 bp[1]
Oxiri66,004,149 bp[1]
RNK ekspressioni naqsh
Ps.Bng da PBB GE BANF1 210125 s
Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_003860
NM_001143985

NM_001038231
NM_001286608
NM_011793

RefSeq (oqsil)

NP_001137457
NP_003851

NP_001033320
NP_001273537
NP_035923

Joylashuv (UCSC)Chr 11: 66 - 66 MbChr 19: 5.36 - 5.37 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

To'siqdan avtointegratsiya omili a oqsil odamlarda kodlanganligi BANF1 gen.[5][6] Bu a'zosi avtointegratsiya to'sig'i oqsillar oilasi.

Funktsiya

Ushbu gen tomonidan kodlangan oqsil himoya qobiliyati bilan aniqlandi retroviruslar molekula ichidagi integratsiyadan va shuning uchun xujayra genomiga molekulalararo integratsiyani rag'batlantiradi. Proteinning endogen funktsiyasi noma'lum. Oqsil homodimer hosil qiladi, u yadroga joylashadi va xromosomalar bilan maxsus bog'liqdir mitoz. Ushbu protein DNK bilan o'ziga xos bo'lmagan tarzda bog'lanadi va kemiruvchilarda olib borilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, u ham bog'lanadi laminaga bog'liq bo'lgan polipeptid 2, ning tarkibiy qismi yadro qatlami.[6] Bundan tashqari, u oqsillarni o'z ichiga olgan LEM domeni bilan bog'lanadi LAP2, Emerin va MAN1. Proteinning DNK bilan bog'lanish qobiliyati ATP konsentratsiyasi bilan modulyatsiya qilinadi.[7]

O'zaro aloqalar

Autointegratsiya omiliga to'siq 1 ko'rsatilgan o'zaro ta'sir qilish bilan Timopoetin.[8]

Klinik ahamiyati

Ushbu gendagi mutatsiyalar irsiy xususiyatga ega ekanligi isbotlangan progeroid sindromi.[9]

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000175334 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000024844 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ Li MS, Kreygi R (Mar, 1998). "Oldin aniqlanmagan xost oqsili retrovirus DNKni avtointegratsiyadan himoya qiladi". Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (4): 1528–33. doi:10.1073 / pnas.95.4.1528. PMC  19075. PMID  9465049.
  6. ^ a b "Entrez Gen: avtointegratsiya omiliga BANF1 to'sig'i".
  7. ^ Sridharan S, Kurzawa N, Verner T, Gyuntner I, Helm D, Xuber V, Bantscheff M, Savitski MM (mart 2019). "Proteom miqyosida eruvchanlik va termal barqarorlikni profillash ATP uchun alohida tartibga soluvchi rollarni ochib beradi". Tabiat aloqalari. 10 (1): 1155. doi:10.1038 / s41467-019-09107-y. PMC  6411743. PMID  30858367.
  8. ^ Furukava K (1999 yil avgust). "LAP2 bog'laydigan oqsil 1 (L2BP1 / BAF) LAP2-xromatin ta'sirining nomzod vositachisidir". J. Cell Sci. 112 (Pt 15): 2485-92. PMID  10393804.
  9. ^ Puente XS, Kuesada V, Osorio FG, Cabanillas R, Cadiñanos J, Fraile JM, Ordónez GR, Puente DA, Gutieres-Fernández A, Fanjul-Fernández M, Levy N, Freije JM, Lopes-Otin C (may). "Exome sekvensiyasi va funktsional tahlil BANF1 mutatsiyasini irsiy progeroid sindromining sababi sifatida aniqlaydi". Am. J. Xum. Genet. 88 (5): 650–6. doi:10.1016 / j.ajhg.2011.04.010. PMC  3146734. PMID  21549337.

Qo'shimcha o'qish

Tashqi havolalar