Moviy bezi sindromi - Blue diaper syndrome

Moviy bezi sindromi
Boshqa ismlarBoshqa ismlar: giperkalsemiya, oilaviy, nefrokalsinoz va indikanuriya bilan
Autorecessive.svg
Moviy bezi sindromi merosxo'rlikning autosomal retsessiv modeliga ega.
Dori-darmonyo'q

Moviy bezi sindromi nodir, autosomal retsessiv metabolik kasallik chaqaloqlarda mavimsi siydik bilan bo'yalgan tagliklar bilan tavsiflanadi. Bu Drummond sindromi va giperkalsemiya deb ham ataladi.[1]

Bunga nuqson sabab bo'ladi triptofan singdirish. Ichakdagi so'rilmagan triptofanning bakterial degradatsiyasi haddan tashqari ko'p bo'lishiga olib keladi indol ishlab chiqarish va shu bilan to indikanuriya oksidlanishda indigo ko'k, bezi bezi (indoluriya) ning o'ziga xos mavimsi rangini keltirib chiqaradi. Alomatlar odatda ovqat hazm qilish buzilishi, isitma va ko'rish muammolarini o'z ichiga oladi. Ba'zilar rivojlanishi mumkin kasallik triptofanning to'liq bo'lmagan parchalanishi tufayli.[2]

Bu 1964 yilda tavsiflangan va X bilan bog'langan jinsiy gen bilan bog'liq.[3]

Ushbu sindrom X bilan bog'liq bo'lganligi sababli, bolada ikkala ota-onadan ham normal genlarni olish va ushbu xususiyat uchun genetik jihatdan normal bo'lish imkoniyati 25% ni tashkil qiladi. Agar biror kishi kasallik uchun bitta oddiy gen va bitta genni qabul qilsa, u kasallik uchun tashuvchisi bo'ladi, lekin odatda alomatlarni ko'rsatmaydi.[4] Tashuvchi ayollarda odatda buzilish alomatlari ko'rinmaydi, chunki bu odatda "o'chirilgan" g'ayritabiiy gen bilan X xromosomadir.[2] Ota-onalar farzandining ushbu sindromga duch kelishini bilish uchun genetik tekshiruvdan o'tishlari mumkin, ammo ko'pchilik quyida keltirilgan alomatlarni ko'rmaguncha buni bilishmaydi.[4]

Belgilari va alomatlari

Moviy bezi sindromining alomatlari va belgilariga asabiylashish, ich qotishi, yomon ishtaha, qusish va yomon o'sish. Ba'zi bolalar tez-tez isitma va ichak infektsiyalariga duch kelishadi.[1][2]

Giperkalsemiya ta'sirlangan bolalarda mumkin bo'lgan muammo bo'lishi mumkin. Ko'k yo'rgak sindromi bo'lgan ba'zi bolalar ko'z yoki ko'rish muammolariga, ayniqsa, ko'zning kam rivojlangan qismlariga, shu jumladan shox parda va optik disk.

Genetika

Moviy bezi sindromi erkak va ayolga teng ta'sir qiladi. Umumiy aholi orasida zarar ko'rgan odamlar soni noma'lum.[1]

Moviy bezi sindromi meros qilib olingan deb hisoblanadi autosomal retsessiv tartibsizlik.

Yaqinda o'tkazilgan tadqiqotlar shuni ko'rsatmoqda mutatsiyalar ichida LAT2[5] va TAT1[6] genlar ushbu sindromni keltirib chiqarishi mumkin.

U X bilan bog'langan gen bilan bog'liq va inson uni rivojlanishi uchun ikkala ota-ona ham genni olib yurishlari kerak.[2] Ushbu sindromga klinik baho va yangi siydik namunasi orqali tashxis qo'yiladi [2]

Tashxis

Tashxis odatda klinik baholash yo'li bilan aniqlanadi, bemorning batafsil tarixini kuzatish, so'ngra yuzaga kelishi mumkin bo'lgan alomatlarni aniqlash va yangi dalillarni tekshirish uchun ushbu siydik namunalarini tekshirish.[1]

Davolash

Moviy bezi sindromi bo'lgan bolalar cheklangan parhezga tushirishadi. Bu buyrak shikastlanishini kamaytirishga qaratilgan. Cheklovlarga quyidagilar kiradi: kaltsiy, oqsil, D vitamini va triptofan. Buyrak shikastlanishining oldini olish uchun kaltsiy cheklangan.[2] Triptofan miqdori yuqori bo'lgan oziq-ovqat mahsulotlariga kurka va sut kiradi.[2] Ratsionda oqsil miqdori kam bo'lishi kutilmoqda, bu D vitamini iste'molini cheklash bilan birga simptomlarning oldini olishga yordam beradi.

Antibiotiklardan ma'lum ichak bakteriyalarini boshqarish yoki yo'q qilish uchun foydalanish mumkin.

Genetik maslahat shuningdek foydali bo'lishi mumkin, shuningdek klinik sinovlarda qatnashishi mumkin.[7]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v d "Moviy bezi sindromi - NORD (Noyob kasalliklar bo'yicha milliy tashkilot)". NORD (Noyob kasalliklar bo'yicha milliy tashkilot). Olingan 2016-03-01.
  2. ^ a b v d e f g "Moviy bezi sindromi - NORD (Nodir buzilishlar milliy tashkiloti)".
  3. ^ Drummond KN, Maykl AF, Ulstrom RA, Good RA (1964). "Moviy bezi sindromi: nefrokalsinoz va indikanuriya bilan kechadigan oilaviy giperkalsemiya; metabolizm anormalligini aniqlaydigan yangi oilaviy kasallik". Am J Med. 37 (6): 928–48. doi:10.1016/0002-9343(64)90134-2. PMID  14246093.
  4. ^ a b "Moviy bezi sindromi kasalligi: Malakardlar - tadqiqot maqolalari, giyohvand moddalar, genlar, klinik tadqiqotlar". www.malacards.org.
  5. ^ Park SY, Kim JK, Kim IJ, Choi BK, Jung KY, Li S, Park KJ, Chairoungdua A, Kanai Y, Endou H, Kim do K (2005). "Proksimal tubulaning bazolateral membranasida LAT2 va TAT1 aminokislotalar tashuvchisi vositasida neytral aminokislotalarning reabsorbsiyasi". Arch Pharm Res. 28 (4): 421–32. doi:10.1007 / BF02977671. PMID  15918515. S2CID  2139640.
  6. ^ Kim do K, Kanai Y, Matsuo H, Kim JY, Chairoungdua A, Kobayashi Y, Enomoto A, Cha SH, Goya T, Endou H (2002). "Odamning T tipidagi aminokislota tashuvchisi-1: xarakteristikasi, genlarning tashkil etilishi va xromosoma joylashuvi". Genomika. 79 (1): 95–103. doi:10.1006 / geno.2001.6678. PMID  11827462.
  7. ^ REZERVED, USS INSERM 14 - HAMMA HUQUQLAR. "Yetimet: ko'k bezi sindromi". www.orpha.net.

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar