Brakidaktiliya turi D - Brachydactyly type D

Brakidaktiliya turi D
Boshqa ismlarKlubli bosh barmog'i,[1] klubning bosh barmog'i,[2] kalta bosh barmog'i,[3][1] kulolning bosh barmog'i,[1] qirolning bosh barmog'i, qotilning bosh barmog'i,[1] bosh barmog'i,[4] bolg'a bosh barmog'i, bosh barmog'i,[5] stub thumb[6][7]
Clubbed thumb.jpg
Bir tomonlama brakidaktiliya bilan D tipidagi bolaning bosh barmoqlari
MutaxassisligiTibbiy genetika

Brakidaktiliya turi D, shuningdek, nomi bilan tanilgan kalta bosh barmog'i[3][1] yoki stub thumb[6][7] va noto'g'ri deb nomlangan bosh barmog'iva trotters [8][9] a tomonidan klinik jihatdan tan olingan holatdir bosh barmog'i nisbatan qisqa va dumaloq bo'lib, unga kenglik beradi mix karavot. The distal falanks ta'sirlangan bosh barmoqlarning uzunligi taxminan uchdan ikki qismiga teng. Bu turi brakidaktiliya, yoki raqamlarning qisqarishi va bilan bog'langan HOXD13 gen.

Fiziologiya

Brakidaktiliya D turi - bu "qisman birlashishi yoki erta yopilishi natijasida kelib chiqqan skelet holati epifiz bilan distal falanks Goodmanning so'zlariga ko'ra, bosh barmog'i va boshqalar (1965).[7] J.K. Breithenbecher (1923) stub barmoqlarining distal falanjlari to'liq bosh barmoqlarning uzunligining yarmiga teng ekanligini aniqladi, R.M. Stecher (1957) bu taxminan uchdan ikki qismi ekanligini da'vo qildi. Vaziyat bir tomonlama (bir bosh barmog'iga ta'sir qiladigan) yoki ikki tomonlama (ikkalasiga ham ta'sir qiladigan) bo'lishi mumkin.[7]

Genetika

A genetik xususiyat, brakidaktiliya D turidagi eksponatlar autosomal dominantlik va boshqa irsiy xususiyatlardan mustaqil ravishda odatda rivojlangan yoki meros qilib olingan. Vaziyat bilan bog'liq HOXD13 markaziy bo'lgan gen raqamli shakllanishi va o'sishi.[6]

Epidemiologiya

1965 yilda ilmiy tadqiqotlar Isroil ning 3,05% ni tashkil etdi Isroildagi falastinliklar bitta yoki ikkita bosh barmoq bor edi, bu ko'rsatkich 1,57% bilan solishtirganda Ashkenazi shuningdek Ashkenazi bo'lmaganlar Yahudiylar.[7] Ammo, so'rovda qatnashgan arab testchilari asosan ma'lum bir qishloqda yashovchi bir nechta yirik va bir-biriga yaqin qarindosh klanlardan yollangani sababli, Gudmanning so'zlariga ko'ra foizlar "biron bir zahira bilan hisobga olinishi" kerak. va boshqalar (1965). Stub bosh barmoqlari ham nisbatan keng tarqalgan Yaponiya.[iqtibos kerak ]

Sharqiy Nepalda Jirel etnik shaxslari uchun turli xil epidemiologik tadqiqotlarda ishtirok etishlari uchun bosh barmoqlarning holatlari topilgan. Ba'zi tadkikotlar skelet tuzilishini tekshirish uchun qo'llar va bilaklarning rentgenogrammalarini olishni o'z ichiga olgan. O'rganilgan namunadan 2,130 ishtirokchi; 969 erkak va 1,722 ayol brakidaktil D turiga ega ekanligi aniqlandi. Ushbu miqdor umumiy o'rganilgan namunaning 3,55 foizini tashkil etdi. [10]

Terminologiya

Vaziyat ko'plab nomlar bilan tanilgan. Eng tez-tez ishlatiladigan ism - bosh barmog'i yoki bosh barmog'i.[8][9] Amerikalik tadqiqotchi R.A. Xefner 1924 yilda "kalta bosh barmog'i" va "brakimegalodaktilizm" atamalarini ishlatgan,[3] va "qisqa bosh barmog'i" shu vaqtdan beri boshqa bir qancha tadqiqotlarda, shu jumladan aniqlangan tadqiqotlarda ham qo'llanila boshlandi Rubinshteyn-Taybi sindromi 1963 yilda.[1] "Stub thumb" - bu onlayn ma'lumotlar bazasi tomonidan tanlangan keng tarqalgan atama Insonda Onlayn Mendelian merosi[6] va birinchi bo'lib 1965 yilda o'tkazilgan tadqiqotda ishlatilgan.[7] Stubning bosh barmoqlari qotilning bosh barmog'i deb ham atalgan (go'yo ular orasida) folbinlar ),[7] bohem bosh barmog'i, Tori va kulolning bosh barmog'i.[6]

"Klubli bosh barmog'i" atamasi bilan aralashmaslik kerak mix tirnoqlari, bu bir qator kasalliklar bilan bog'liq klinik belgidir.

Adabiyotlar

  1. ^ a b v d e f Rubinshteyn, Jek H. (1963-06-01). "Bosh barmoqlar va oyoq barmoqlari va yuzning anormalliklari: mumkin bo'lgan aqliy qoloqlik sindromi". Amerika bolalar kasalliklari jurnali. 105 (6): 588–608. doi:10.1001 / archpedi.1963.02080040590010. ISSN  0002-922X. PMID  13983033.
  2. ^ Maklin, Madj T. (1960 yil dekabr). "Glioma merosi: miya gliomasining genetik jihatlari va uning disrafik holatiga aloqasi". Amerika inson genetikasi jurnali. 12 (4 Pt 1): 448-449. ISSN  0002-9297. PMC  1932168.
  3. ^ a b v Xefner, R. A. (1924-10-01). "FINGERSII-ning meros bo'lib o'tgan anormalliklari. Qisqa bosh barmoqlar (brakimegalodaktilizm)". Irsiyat jurnali. 15 (10): 433–439. doi:10.1093 / oxfordjournals.jhered.a102395. ISSN  0022-1503.
  4. ^ Shennon-Karasik, Kerolin (2018-12-05). "Aftidan Megan Foksning" oyoq barmoqlari "bor-ku?". Ayollar salomatligi. Olingan 2019-08-17.
  5. ^ Learman, Yaffa; Katsnelson, Mariassa Bat-Miriam; Bonne ‐ Tamir, BatSheva; Engel, Joel; Xertz, Marjori; Gudman, Richard M.; Opits, Jon M. (1981). "Qo'l va oyoqlarning ko'plab anomaliyalari bo'lgan simfalangizm: yangi genetik xususiyat". Amerika tibbiyot genetikasi jurnali. 10 (3): 245–55. doi:10.1002 / ajmg.1320100308. ISSN  1096-8628. PMID  6272576.
  6. ^ a b v d e "OMIM kirish raqami - # 113200 - BRACHYDACTYLY, TYPE D; BDD". omim.org. Olingan 2019-08-17.
  7. ^ a b v d e f g GOODMAN RM; ADAM A; SHEBA C (1965). "Isroildagi turli xil etnik guruhlar orasidagi stub barmoqlarini genetik o'rganish". Tibbiy genetika jurnali. 2 (2): 116–21. doi:10.1136 / jmg.2.2.116. PMC  1012845. PMID  14295653.
  8. ^ a b "Google Ngram Viewer". books.google.com. Olingan 2019-08-17.
  9. ^ a b "Google Trends". Google Trends. Olingan 2019-08-17.
  10. ^ Uilyams, Kimberli D. (2013-09-10). "Sharqiy Nepaldagi Jirel etnik guruhidan bo'lgan sog'lom bolalar va kattalar uchun sindromsiz brakidaktiliya D tipi va E tipi 7p15 bilan tasvirlangan". Amerika inson biologiyasi jurnali. 25 (6): 743–750. doi:10.1002 / ajhb.22441. PMC  3968259. PMID  24022874.