KARKD - CARKD

NAXD
Identifikatorlar
TaxalluslarNAXD, LP3298, CARKD, NAD (P) HX dehidrataza, PEBEL2
Tashqi identifikatorlarOMIM: 615910 MGI: 1913353 HomoloGene: 6333 Generkartalar: NAXD
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 13 (odam)
Chr.Xromosoma 13 (odam)[1]
Xromosoma 13 (odam)
NAXD uchun genomik joylashuv
NAXD uchun genomik joylashuv
Band13q34Boshlang110,615,460 bp[1]
Oxiri110,639,993 bp[1]
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez

55739

69225

Ansambl

ENSG00000213995

ENSMUSG00000031505

UniProt

Q8IW45

Q9CZ42

RefSeq (mRNA)

NM_001242881
NM_001242882
NM_001242883
NM_018210

NM_001190357
NM_001293661
NM_026995

RefSeq (oqsil)

NP_001229810
NP_001229811
NP_001229812
NP_060680

NP_001177286
NP_001280590
NP_081271

Joylashuv (UCSC)Chr 13: 110.62 - 110.64 MbChr 8: 11.5 - 11.51 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash
Karbongidrat kinaz
Uglevod kinaz 1KYH.png
Gapning kristallografik tuzilishi Bacillus subtilis uglevod kinaz (kamalak rangli, N-terminali = ko'k, C-terminali = qizil).[5]
Identifikatorlar
BelgilarCarb_kinase
PfamPF01256
Pfam klanCL0118
InterProIPR000631
PROSITEPDOC00806
SCOP21kyh / QOIDA / SUPFAM

Protein tarkibidagi uglevod kinaz domeni (qisqartirilgan KARKD) tomonidan kodlangan KARKD gen, insondir oqsil noma'lum funktsiya. CARKD geni oqsillarni bashorat qilingan mitoxondriyal propeptid (mCARKD), signal peptidi (spCARKD) yoki ularning hech biri (cCARKD) bilan kodlaydi. Transfektsiya qilinganlarning konfokal mikroskopik tahlili CHO (Xitoy-hamster tuxumdon) hujayralari cCARKD ning qolganligini ko'rsatdi sitozol, mCARKD va spCARKD esa mitoxondriya va endoplazmatik to'r navbati bilan.[6] Protein ko'plab turlarda saqlanib qoladi va bashorat qilgan ortologlar orqali eukaryotlar, bakteriyalar va arxey.

Tuzilishi

Gen

Insonning CARKD geni 10 ga ega exons va yashaydi Xromosoma 13 q34 da. Xromosomada quyidagi genlar CARKD yaqinida:[7]

  • COL4A2: IV turdagi kollagen A2 subbirligi
  • RAB20: Connexin 43 savdosining potentsial regulyatori.
  • CARS2: Mitoxondriyal sistienil-tRNK Sintetaza 2
  • ING1: O'simta-supressor oqsili

Oqsil

Ushbu oqsil fosfometilpirimidin kinaz: ribokinaz / pfkB superfamily. Ushbu oila a ning mavjudligi bilan tavsiflanadi domen oila tomonidan birgalikda.[8] CARKD tarkibida uglevod kinaz domeni (Pfam PF01256 ).[8] Bu oila bilan bog'liq Pfam PF02210 va Pfam PF00294 bu uglevod kinaz ekanligini anglatadi.

Bashorat qilingan xususiyatlar

CARKD ning quyidagi xususiyatlari yordamida bashorat qilingan bioinformatik tahlil:

Funktsiya

To'qimalarning tarqalishi

CARKD hamma joyda yuqori darajada ifodalangan ko'rinadi. Inson oqsili va sichqoncha tarkibidagi ma'lumotlar orlog, deyarli barcha to'qimalarda uning ifodasini ko'rsating.[13][14] CARKD ning o'ziga xos ekspression naqshlaridan biri uning rivojlanishi orqali differentsial ifodalanishidir oligodendrotsitlar. Uning ekspressioni etuk oligodendrotsitlarga qaraganda oligodendrositlar hujayralari tarkibida past bo'ladi.[15]

Majburiy sheriklar

Odam oqsil apolipoprotein A-1 bilan bog'lanish kashshofi (APOA1BP ) CARKD uchun majburiy sherik bo'lishi taxmin qilingan edi.[16] Ushbu bashorat genomlar va birgalikda ekspression bo'yicha birgalikda sodir bo'lishga asoslangan. Ushbu ma'lumotlarga qo'shimcha ravishda, CARKD ning ortologlari E. coli APOA1BP ga o'xshash domenni o'z ichiga oladi. Bu shuni ko'rsatadiki, ikkita oqsil umumiy evolyutsion ajdoddan kelib chiqqan va Rosetta toshni tahlil qilish nazariyasiga ko'ra,[17] Ikkala oqsil bitta polipeptid sifatida ishlab chiqarilmaydigan odamlar kabi turlarda ham o'zaro ta'sirlashuvchi sheriklardir.

Klinik ahamiyati

CARKD ning allelga xos ifodasiga asoslanib, CARKD rol o'ynashi mumkin o'tkir limfoblastik leykemiya.[18] Bunga qo'chimcha, mikroarray ma'lumotlar CARKD-ning yuqori darajadagi tartibga solinganligini ko'rsatadi Glioblastoma multiforme o'smalar.[19]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000213995 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000031505 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ PDB: 1kyh​; Zhang RG, Grembecka J, Vinokour E, Collart F, Dementieva I, Minor V, Joachimiak A (sentyabr 2002). "Bacillus subtilis YXKO ning tuzilishi - UPF0031 oilasi a'zosi va taxminiy kinaz". Strukturaviy biologiya jurnali. 139 (3): 161–70. doi:10.1016 / S1047-8477 (02) 00532-4. PMC  2793413. PMID  12457846.
  6. ^ Marbaix, AY; Tyteca, D; Nixaus, TD; Xanson, milodiy; Linster, CL; Van Shaftingen, E (2014 yil 15-may). "Sutemizuvchilarda NADPHX ta'mirlash tizimining paydo bo'lishi va hujayralararo tarqalishi". Biokimyoviy jurnal. 460 (1): 49–58. doi:10.1042 / bj20131482. PMID  24611804.
  7. ^ "UCSC Genom brauzeri: CARKD".
  8. ^ a b "CDD: Konservalangan domen ma'lumotlar bazasi (NCBI)".
  9. ^ Brendel V, Bucher P, Nurbakhsh IR, Blaisdell BE, Karlin S (mart 1992). "Oqsillar ketma-ketligini statistik tahlil qilish usullari va algoritmlari". Amerika Qo'shma Shtatlari Milliy Fanlar Akademiyasi materiallari. 89 (6): 2002–6. doi:10.1073 / pnas.89.6.2002. PMC  48584. PMID  1549558.
  10. ^ a b "PI dasturi (Isoelektrik nuqta bashorati)". Arxivlandi asl nusxasi 2008-10-26 kunlari.
  11. ^ a b "UniProt ma'lumotlar bazasi".
  12. ^ Bendtsen JD, Nilsen H, fon Heijne G, Brunak S (2004 yil iyul). "Signal peptidlarining yaxshilangan bashorati: SignalP 3.0". Molekulyar biologiya jurnali. 340 (4): 783–95. CiteSeerX  10.1.1.165.2784. doi:10.1016 / j.jmb.2004.05.028. PMID  15223320.
  13. ^ "Unigene (EST profilini ko'ruvchi) Human CARKD".
  14. ^ "Unigene (EST profilini ko'ruvchi) Sichqoncha CARKD".
  15. ^ Nilsen JA, Marik D, Lau P, Barker JL, Xadson LD (sentyabr 2006). "Genlarning ekspression profilidan foydalangan holda yangi oligodendrosit hujayralari yopishqoqligi oqsilini aniqlash". Neuroscience jurnali. 26 (39): 9881–91. doi:10.1523 / JNEUROSCI.2246-06.2006. PMC  1613258. PMID  17005852.
  16. ^ "STRING: Ma'lum va bashorat qilingan protein-oqsillarning o'zaro ta'siri".
  17. ^ SV Sana (2008). Rosetta tosh usuli. Mol biol usullari. Molekulyar biologiya ™ usullari. 453. 169-80 betlar. doi:10.1007/978-1-60327-429-6_7. ISBN  978-1-60327-428-9. PMID  18712302.
  18. ^ Milani L, Lundmark A, Nordlund J, Kiialainen A, Flaegstad T, Jonmundsson G, Kanerva J, Shmigelov K, Gunderson KL, Lyonnerxolm G, Syvänen AC (yanvar 2009). "Birlamchi leykemik hujayralardagi allelga xos gen ekspression naqshlari CpG sayt metilatsiyasi bilan gen ekspressionining regulyatsiyasini ochib beradi". Genom tadqiqotlari. 19 (1): 1–11. doi:10.1101 / gr.083931.108. PMC  2612957. PMID  18997001.
  19. ^ Ruano Y, Mollejo M, Ribalta T, Fiaño C, Camacho FI, Gomes E, de Lope AR, Hernández-Moneo JL, Martines P, Meléndez B (2006). "Ekspression va CGH mikroarray profillash yo'li bilan aniqlangan Glioblastoma multiforme o'smalari amplikonlarida yangi nomzod genlarni aniqlash". Molekulyar saraton. 5 (1): 39. doi:10.1186/1476-4598-5-39. PMC  1592108. PMID  17002787.

Tashqi havolalar