CASPR - CASPR

CNTNAP1
Identifikatorlar
Taxalluslar	CNTNAP1, CASPR, CNTNAP, NRXN4, P190, kontaktin bilan bog'liq protein 1, CHN3
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 602346 MGI: 1858201 HomoloGene: 2693 Generkartalar: CNTNAP1
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	17-xromosoma (odam)
Oxiri	42,699,993 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 11 (sichqoncha)
Oxiri	101,190,724 bp
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• SH3 domenini bog'lash; • GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish; • retseptorlari faolligini signalizatsiya qilish;
Uyali komponent	• membrananing ajralmas komponenti; • membrana; • miyelin; • kuchlanishli kaliy kanal kompleksi; • plazma membranasining ajralmas komponenti; • akson; • aksonning paranodli mintaqasi; • hujayra birikmasi; • paranodal birikma; • presinaptik faol zona membranasi;
Biologik jarayon	• durustni boshqaruvchi nerv-mushak jarayoni; • muvozanatni boshqaruvchi nerv-mushak jarayoni; • aksonning paranod mintaqasiga protein lokalizatsiyasi; • hujayraning yopishishi; • sitoskeletning tashkil etilishi; • neyron ta'sir potentsialining tarqalishi; • neyron proektsiyasining rivojlanishi; • signal uzatish; • signal o'tkazilishini ijobiy tartibga solish; • markaziy asab tizimining miyelinatsiyasi; • periferik asab tizimidagi miyelinatsiya; • paranodal birikmani yig'ish; • neyron proektsiyasining morfogenezi; • aksonning juxtaparanode mintaqasiga protein lokalizatsiyasi;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	8506
	53321
	ENSG00000108797
	ENSMUSG00000017167
	P78357
	O54991
	NM_003632
	NM_016782
	NP_003623
	NP_058062
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

CASPR shuningdek, nomi bilan tanilgan Kontaktin bilan bog'liq protein 1, Paranodin va CASPR1 a oqsil odamlarda CNTNAP1 tomonidan kodlangan gen.^[5]CASPR ning bir qismi neyreksin oqsillar oilasi, shuning uchun uning boshqa nomi "Nurexin IV".^[6] CASPR - bu neyronlar membranasida joylashgan membrana oqsilidir paranodal aksonning qismi [[]] in miyelinlangan orasidagi neyronlar Ranvier tugunlari tarkibida Na + kanallari va jaxshaparanode, unda K + kanallari mavjud.^[7] Miyelinatsiya paytida kaspr a-da kontaktin bilan birikadi cis murakkab,^[7] uning miyelinatsiyadagi aniq roli hali tushunilmagan bo'lsa ham.

Funktsiya

Dastlab gen mahsuloti kontaktin-PTPRZ1 kompleksi bilan bog'liq bo'lgan 190 kD oqsil sifatida aniqlandi. 1384-aminokislota shuningdek, belgilangan protein p190 yoki "kontaktin bilan bog'langan oqsil" uchun CASPR, bir nechta taxminiy oqsil-oqsillarning o'zaro ta'sir doiralari, taxminiy transmembran domeni va 74-aminokislotaga ega bo'lgan hujayradan tashqari domenni o'z ichiga oladi. sitoplazmatik domen. Shimoliy blot tahlil shuni ko'rsatdiki, gen asosan miyada 6,2 kb transkript sifatida transkripsiyalanadi va boshqa bir nechta to'qimalarda zaif ekspresiya tekshiriladi. Uning hujayradan tashqari domenining arxitekturasi o'xshashdir neyreksinlar, va bu protein neytronlarda hujayra ichidagi signalizatsiya yo'llarini jalb qilish va faollashtirishga imkon beradigan kontaktinning signal bo'linmasi bo'lishi mumkin. [RefSeq tomonidan taqdim etilgan, 2009 yil yanvar].

Klinik

CNTNAP1dagi mutatsiyalar sabab bo'ladi artrogripoz multipleks konjenita.^[8]

Ushbu genning mutatsiyasiga bog'liq bo'lgan boshqa kasalliklar kiradi o'limga olib keladigan tug'ma kontraktura sindromi 7 turi va tug'ma gipomiyelinlovchi neyropatiya 3 turi.^[9]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl versiyasi 89: ENSG00000108797 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000017167 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Entrez Gen: Kontaktin bilan bog'liq protein 1".
^ "OMIM Entry- * 602346 - ALOQALAR BIRLASHGAN PROTEIN 1; CNTNAP1". omim.org. Olingan 2017-04-27.
^ ^a ^b Rios, Xose S.; Melendez-Vaskes, Karmen V.; Eynheber, Stiven; Lyustig, Mark; Grumet, Martin; Hemperli, Jon; Peles, Elior; Salzer, Jeyms L. (2000 yil 15-noyabr). "Kontaktin bilan bog'liq protein (Caspr) va Kontaktin miyelinatsiya paytida paranodal birikmalarga yo'naltirilgan kompleks hosil qiladi". J. Neurosci. 20 (22): 8354–8364. doi:10.1523 / JNEUROSCI.20-22-08354.2000. PMC 6773165. PMID 11069942.
^ Laquerriere A, Maluenda J, Kamyu A, Fontenas L, Dieterich K, Nolent F va boshq. (2014 yil may). "CNTNAP1 va ADCY6 mutatsiyalari aksoglial nuqsonli og'ir artrogripozli multipleks konjenita uchun javobgardir". Inson molekulyar genetikasi. 23 (9): 2279–89. doi:10.1093 / hmg / ddt618. PMID 24319099.
^ Sabbagh S, Antoun S, Megarbané A (2020) CNTNAP1 mutatsiyalari va ularning klinik prezentatsiyalari: yangi holatlar bo'yicha hisobot va tizimli ko'rib chiqish. Case Rep Med 2020: 8795607.

Qo'shimcha o'qish

Martins-de-Souza D, Mehmon kompyuter, Mann DM, Roeber S, Rahmoune H, Bauder C, Kretzschmar H, Volk B, Baborie A, Bahn S (aprel 2012). "Proteomik tahlil atipik frontotemporal lobar degeneratsiyasining turli miya mintaqalarida uyali transport, energiya va oqsil almashinuvidagi disfunktsiyani aniqlaydi". Proteom tadqiqotlari jurnali. 11 (4): 2533–43. doi:10.1021 / pr2012279. PMID 22360420.
Velez Edvards DR, Naj AC, Monda K, Shimoliy KE, Neuhouser M, Magvanjav O, Kusimo I, Vitolins MZ, Manson JE, O'Sullivan MJ, Rampersaud E, Edvards TL (mart 2013). "Menopozdan keyingi afro-amerikalik va ispan ayollarning gen-atrof-muhitning o'zaro ta'siri va semirish xususiyatlari SHARe Study".. Inson genetikasi. 132 (3): 323–36. doi:10.1007 / s00439-012-1246-3. PMC 3704217. PMID 23192594.
Li R, Zhang B, Zheng Y (dekabr 1997). "Rho GTPase va p190 ning GTPase-faollashtiruvchi domeni o'rtasidagi o'zaro ta'sir uchun zarur bo'lgan strukturaviy determinantlar". Biologik kimyo jurnali. 272 (52): 32830–5. doi:10.1074 / jbc.272.52.32830. PMID 9407060.
Li JY, Park AK, Li KM, Park SK, Xan S, Xan V, Noh DY, Yoo KY, Kim X, Chanok SJ, Rotman N, Kang D (sentyabr 2009). "Nomzodning gen yondashuvi tug'ma immunitet genlari va koreys ayollarida ko'krak bezi saratoni xavfi o'rtasidagi bog'liqlikni baholaydi". Kanserogenez. 30 (9): 1528–31. doi:10.1093 / karsin / bgp084. PMID 19372141.
Peles E, Nativ M, Lustig M, Grumet M, Shilling J, Martines R, Plowman GD, Schlessinger J (mart 1997). "Protein-oqsilning o'zaro ta'sirida ishtirok etadigan ko'plab domenlarga ega bo'lgan yangi kontaktli transmembran retseptorlarini aniqlash". EMBO jurnali. 16 (5): 978–88. doi:10.1093 / emboj / 16.5.978. PMC 1169698. PMID 9118959.
Xur JY, Teranishi Y, Kihara T, Yamamoto NG, Inoue M, Xosia V, Xashimoto M, Winblad B, Frikman S, Tyernberg LO (aprel 2012). "Miyadan detarjanlarga chidamli membranalarda yangi b-sekretaza bilan bog'liq oqsillarni aniqlash". Biologik kimyo jurnali. 287 (15): 11991–2005. doi:10.1074 / jbc.M111.246074. PMC 3320946. PMID 22315232.
Venken K, Meuleman J, Irobi J, Seuterick C, Martini R, De Jonghe P, Timmerman V (avgust 2001). "Caspr1 / Paranodin / Neurexin IV, ehtimol, irsiy periferik neyropatiyalar uchun keng tarqalgan kasallik keltirib chiqaruvchi gen emas". NeuroReport. 12 (11): 2609–14. doi:10.1097/00001756-200108080-00063. PMID 11496158. S2CID 28331998.
Charlz P, Tait S, Faivre-Sarrailh C, Barbin G, Gunn-Mur F, Denisenko-Nehrbass N, Guennoc AM, Girault JA, Brophy PJ, Lyubetski C (fevral 2002). "Neurofascin - paranodin / Caspr-contactin aksonal birikmasidagi aksonal kompleks uchun glial retseptorlari". Hozirgi biologiya. 12 (3): 217–20. doi:10.1016 / S0960-9822 (01) 00680-7. PMID 11839274. S2CID 18017227.
Nie DY, Zhou ZH, Ang BT, Teng FY, Xu G, Xiang T, Vang CY, Zeng L, Takeda Y, Xu TL, Ng YK, Faivre-Sarrailh C, Popko B, Ling EA, Schachner M, Vatanabe K, Pallen CJ, Tang BL, Xiao ZC (2003 yil noyabr). "CNS paranodalarida Nogo-A - bu Caspr ligandidir: K (+) kanal lokalizatsiyasining mumkin bo'lgan regulyatsiyasi". EMBO jurnali. 22 (21): 5666–78. doi:10.1093 / emboj / cdg570. PMC 275427. PMID 14592966.

Tashqi havolalar

Inson CNTNAP1 genom joylashuvi va CNTNAP1 gen tafsilotlari sahifasida UCSC Genome brauzeri.

Ushbu maqolada Amerika Qo'shma Shtatlarining Milliy tibbiyot kutubxonasi ichida joylashgan jamoat mulki.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 17 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl versiyasi 89: ENSG00000108797 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000017167 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[entrez-5] "Entrez Gen: Kontaktin bilan bog'liq protein 1".

[6] "OMIM Entry- * 602346 - ALOQALAR BIRLASHGAN PROTEIN 1; CNTNAP1". omim.org. Olingan 2017-04-27.

[ref1-7] Rios, Xose S.; Melendez-Vaskes, Karmen V.; Eynheber, Stiven; Lyustig, Mark; Grumet, Martin; Hemperli, Jon; Peles, Elior; Salzer, Jeyms L. (2000 yil 15-noyabr). "Kontaktin bilan bog'liq protein (Caspr) va Kontaktin miyelinatsiya paytida paranodal birikmalarga yo'naltirilgan kompleks hosil qiladi". J. Neurosci. 20 (22): 8354–8364. doi:10.1523 / JNEUROSCI.20-22-08354.2000. PMC 6773165. PMID 11069942.

[8] Laquerriere A, Maluenda J, Kamyu A, Fontenas L, Dieterich K, Nolent F va boshq. (2014 yil may). "CNTNAP1 va ADCY6 mutatsiyalari aksoglial nuqsonli og'ir artrogripozli multipleks konjenita uchun javobgardir". Inson molekulyar genetikasi. 23 (9): 2279–89. doi:10.1093 / hmg / ddt618. PMID 24319099.

[Sabbagh2020-9] Sabbagh S, Antoun S, Megarbané A (2020) CNTNAP1 mutatsiyalari va ularning klinik prezentatsiyalari: yangi holatlar bo'yicha hisobot va tizimli ko'rib chiqish. Case Rep Med 2020: 8795607.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]