CCDC113 - CCDC113

CCDC113
Identifikatorlar
TaxalluslarCCDC113, HSPC065, o'z ichiga olgan spiral-lasan domeni
Tashqi identifikatorlarOMIM: 616070 MGI: 3606076 HomoloGene: 40927 Generkartalar: CCDC113
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 16 (odam)
Chr.Xromosoma 16 (odam)[1]
Xromosoma 16 (odam)
CCDC113 uchun genomik joylashuv
CCDC113 uchun genomik joylashuv
Band16q21Boshlang58,231,157 bp[1]
Oxiri58,283,836 bp[1]
RNK ekspressioni naqsh
Ps.Bng da PBB GE CCDC113 gnf1h00155
Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez

29070

244608

Ansambl

ENSG00000103021

ENSMUSG00000036598

UniProt

Q9H0I3

Q8C5T8

RefSeq (mRNA)

NM_001142302
NM_014157

NM_172914

RefSeq (oqsil)

NP_001135774
NP_054876

NP_766502

Joylashuv (UCSC)Chr 16: 58.23 - 58.28 MbChr 8: 95.53 - 95.56 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Dvigatel tarkibidagi oqsil 113 shuningdek, nomi bilan tanilgan HSPC065, GC16Pof6842 va GC16P044152, a oqsil odamlarda kodlanganligi CCDC113 gen. Inson CCDC113 geni joylashgan xromosoma 16q 21 va 5,304-ni kodlaydi tayanch juftliklari mRNA va 377 aminokislotalar.[5][6][7]

Gen

CCDC113 16q21 xromosomasida joylashgan va ikkitasini ajratib kodlaydi izoformlar ramkada kamroq muqobil o'z ichiga olgan izoform 2 bilan exon oqsil bilan taqqoslaganda izoform 1. izoform 1 930 ni tashkil etuvchi 5304 bazaviy juft mRNKdan iborat. exons kodlash ketma-ketligini tashkil etadigan.[8]

CCDC113 Grafik tasviri

CCDC113, 16 xromosomadagi 58283840 va 58317740 nukleotidlari orasida joylashgan, antisens genlar orasida PRSS54 va CSNK2A2 va quyi oqimdan GINS3 va NDRG4 hissiyot yo'nalishi bo'yicha. PRSS54 tripsinga o'xshashdir serin proteaz faol bo'lmagan serin proteaz 54 kashshofining qaysi kodlari.[10] CSNK2A2 kazein kinaz 2, alfa asosiy polipeptid tarkibida a mavjud protein kinaz domeni va a katalitik domen.[11] GINS3 boshlash uchun juda muhimdir DNKning replikatsiyasi va o'rnini bosuvchi taraqqiyot eukaryotlar.[12] NDRG4 a'zosi N-myc alfa / beta-ga tegishli regulyatsiya qilingan genlar oilasi gidrolaza uchun mas'ul bo'lgan sitoplazmik oqsilni kodlaydigan superfamila hujayra aylanishi birlamchi bosqichda rivojlanish va omon qolish astrotsitlar va mitogen signalizatsiyani boshqarishda ishtirok etishi mumkin qon tomir silliq mushak hujayralar.[13]

Gomologiya

Paraloglar

CCDC113 ma'lum bo'lgan paralog CCDC96 so'rovlar to'plami 27% va maksimal identifikatsiya qiymati 34%.[14]

IsmTurlarTurlarning umumiy nomiNCBI kirish raqamiUzunlikProteinning o'ziga xosligi
CCDC113Homo sapiensInsonNP_054876.2377aa100%
CCDC96Homo sapiensInsonNP_699207.1555aa34%

Gomologlar

CCDC113 juda yuqori saqlanib qolgan barcha sutemizuvchilarda va Zebrafishka qaytadigan organizmlarda, Danio rerio.[14]

TurlarTurlarning umumiy nomiNCBI kirish raqami (mRNA / Protein)Uzunlik (bp / aa)Proteinning o'ziga xosligi
Homo sapiensInsonNM_014157.3 / NP_054876.25304 bp / 377aa100%
Pan trogloditlariShimpanzeXM_523504.4 / / XP_523504.25269bp / 377aa99%
Muskul mushakSichqonchaNM_172914.2 / NP_766502.11271bp / 377aa78%
Felis mushukiMushukXM_003998086.1 / 4109836171252 bp / 323aa69%
Ksenopus (Silurona) tropicalisG'arbiy tirnoqli qurbaqaXM_002931657.1 / 3016041361395bp / 441aa43%
Danio rerioZebrafishNM_001006061.1 / NP_001006061.11154bp / 358aa38%

Oqsil

CCDC113 oqsili 377 dan iborat aminokislotalar shakllanadigan a ikkilamchi tuzilish asosan tarkib topgan alfa-spirallar.[8][15] Ushbu oqsil tarkibiga a noma'lum funktsiya sohasi DUF4201. Ko'p taxmin qilinmoqda tarjimadan keyingi modifikatsiyalar shu jumladan fosforillanish, N-terminalli atsetilatsiya, sumoylyatsiya va N-glikosilatsiya.[16]

Funktsiya

CCDC113 funktsiyasi hozircha noma'lum.

Ifoda

CCDC 113 organizmning deyarli barcha to'qimalarida past darajada ifodalanadi RNK-seq qon, limfa tuguni, miya, yurak, skelet mushaklari, buyrak, jigar, yo'g'on ichak, o'pka, qalqonsimon bez, prostata, tuxumdon, ko'krak, buyrak usti bezi va yog 'hujayralari. Gen, shuningdek, embrion to'qimalarida va ildiz hujayralarida ham namoyon bo'ladi.[17] Ichida yuqori darajada ifodalar mavjud serebellum va moyak va atrofdagi to'qimalar.[18]

CCDC113 CCDC113 ifodasi
Odam to'qimalarida CCDC113 ifodasi.[18]

O'zaro aloqalar

Normativ elementlar CCDC113 ga transkripsiya omillari kiradi ATF2, FOXD1, LCR-F1, C / EBPalpha, Max, AREB6, CBF-A, CBF (2), c-Myc va HIF.[8]

O'zaro ta'sir qiluvchi oqsillar yordamida topilgan ikki gibrid skrining texnikalar kiradi GIT1; ArfGAP bilan o'zaro ta'sir qiluvchi G oqsillari bilan bog'langan retseptorlari kinazasi, sitoplazmatik oqsil HAP1; Huntingtin bilan bog'liq protein 1,[19] IMMT, ichki mitoxondriyal membrana oqsili va PFN2; Profilin 2 - hamma joyda mavjud bo'lgan aktin monomerini bog'laydigan oqsil.[8]

Klinik ahamiyati

Tadqiqotlar CCDC113 ning saraton to'qimalarida ekspresatsiyasini bog'langan mutatsiyalar kodlash ketma-ketligida mavjud. Missense mutatsiyalari Arginindan Triptofangacha (R86Y) 86 gacha bo'lgan joyda va R180C ga bog'liq adenokarsinomalar yo'g'on ichak. Ikki nuqtali mutatsiyalar shuningdek, rektum adenokarsinomalari, R361Q ning misens mutatsiyasi va c972t asosli juftlik mutatsiyasi bilan bog'liq. Seroz karsinoma tuxumdonlarning S6F mutansiyali mutatsioni bilan bog'liq.[20]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000103021 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000036598 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R, Gassenhuber J, Glassl S, Ansorge V, Bocher M, Bloker H, Bauersachs S, Blum H, Lauber J, Dusterhoft A, Beyer A, Kohrer K, Strack N, Mewes HW, Ottenwalder B , Obermaier B, Tampe J, Heubner D, Wambutt R, Korn B, Klein M, Poustka A (Mar 2001). "Inson genlari va oqsillari katalogiga qarab: odamning CDNKlarini kodlaydigan 500 ta yangi to'liq oqsillarni ketma-ketligi va tahlili". Genom Res. 11 (3): 422–35. doi:10.1101 / gr. GR1547R. PMC  311072. PMID  11230166.
  6. ^ Zhang QH, Ye M, Vu XY, Ren SX, Chjao M, Chjao CJ, Fu G, Shen Y, Fan HY, Lu G, Zhong M, Xu XR, Xan ZG, Zhang JW, Tao J, Xuan QH, Chjou J , Xu GX, Gu J, Chen SJ, Chen Z (Nov 2000). "CD34 + gematopoetik ildiz / nasl qoldiruvchi hujayralarda ifodalangan oldindan aniqlanmagan 300 gen uchun ochiq o'qish ramkalari bilan kDNKlarni klonlash va funktsional tahlil qilish". Genom Res. 10 (10): 1546–60. doi:10.1101 / gr.140200. PMC  310934. PMID  11042152.
  7. ^ "Entrez Gen: 113 ta o'z ichiga olgan CCDC113 spiral-domenli domen".
  8. ^ a b v d "113 ta o'z ichiga olgan spiralli domen". Generkartalar. 2013 yil 5-mayda qabul qilingan. Sana qiymatlarini tekshiring: | kirish tarixi = (Yordam bering)
  9. ^ "113 homo sapiens (inson) o'z ichiga olgan CCDC113 o'ralgan spiral domeni". NCBI. 2013 yil 5-mayda qabul qilingan. Sana qiymatlarini tekshiring: | kirish tarixi = (Yordam bering)
  10. ^ "Serin bo'lmagan faol seriyali protein 54 prekursori (Homo sapiens)". NCBI. 2013 yil 5-mayda qabul qilingan. Sana qiymatlarini tekshiring: | kirish tarixi = (Yordam bering)
  11. ^ "CSNK2A2 kazein kinaz 2, alfa bosh polipeptid [Homo sapiens (odam)]". NCBI. 2013 yil 5-mayda qabul qilingan. Sana qiymatlarini tekshiring: | kirish tarixi = (Yordam bering)
  12. ^ "GINS3 GINS kompleks kichik birligi 3 (psf3 homolog)". NCBI. 2013 yil 5-mayda qabul qilingan. Sana qiymatlarini tekshiring: | kirish tarixi = (Yordam bering)
  13. ^ "NDRD4 NDRG oila a'zosi 4". NCBI. 2013 yil 5-mayda qabul qilingan. Sana qiymatlarini tekshiring: | kirish tarixi = (Yordam bering)
  14. ^ a b "Asosiy tekislashni qidirish vositasi". Portlash. NCBI. 2013 yil 5-mayda qabul qilingan. Sana qiymatlarini tekshiring: | kirish tarixi = (Yordam bering)
  15. ^ Kelley LA, Sternberg MJ (2009). "Internetda oqsillar tuzilishini bashorat qilish: Phyre serveridan foydalangan holda amaliy ish". Nat protokoli. 4 (3): 363–71. doi:10.1038 / nprot.2009.2. hdl:10044/1/18157. PMID  19247286. S2CID  12497300.
  16. ^ "Bioinformatika resurs portali". ExPASy. 2013 yil 5-mayda qabul qilingan. Sana qiymatlarini tekshiring: | kirish tarixi = (Yordam bering)
  17. ^ "CCDC113 (o'ralgan spiral domeni 113 ta)". BioGPS. Olingan 2013-04-22.
  18. ^ a b Su AI, Wiltshire T, Batalov S, Lapp H, Ching KA, Blok D, Zhang J, Soden R, Hayakawa M, Kreiman G, Cooke MP, Walker JR, Hogenesch JB (2004 yil aprel). "Sichqonning gen atlasi va odamning oqsillarni kodlovchi transkriptomlari". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 101 (16): 6062–7. Bibcode:2004 yil PNAS..101.6062S. doi:10.1073 / pnas.0400782101. PMC  395923. PMID  15075390.
  19. ^ Gutekunst, CA, Li SH, Yi H, Ferrante RJ, Li XJ, Hersch SM (oktyabr 1998). "Huntingtin bilan bog'liq protein 1 (HAP1) ning hujayra va subcellular lokalizatsiyasi: kalamush va odamdagi Huntin bilan taqqoslash". J. Neurosci. 18 (19): 7674–86. doi:10.1523 / JNEUROSCI.18-19-07674.1998. PMC  6793025. PMID  9742138.
  20. ^ "El Dorado". El Dorado. Olingan 2013-04-25.

Tashqi havolalar