CRB1 - CRB1 - Wikipedia

CRB1
Mavjud tuzilmalar
PDBOrtholog qidiruvi: PDBe RCSB
Identifikatorlar
TaxalluslarCRB1, LCA8, RP12, maydalangan 1, hujayra qutblanish kompleksi komponenti, maydalangan hujayra kutupluluk kompleks komponent 1
Tashqi identifikatorlarOMIM: 604210 MGI: 2136343 HomoloGene: 8092 Generkartalar: CRB1
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 1 (odam)
Chr.Xromosoma 1 (odam)[1]
Xromosoma 1 (odam)
CRB1 uchun genomik joylashuv
CRB1 uchun genomik joylashuv
Band1q31.3Boshlang197,268,204 bp[1]
Oxiri197,478,455 bp[1]
RNK ekspressioni naqsh
Ps.Bng da PBB GE CRB1 220522
Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_001193640
NM_001257965
NM_001257966
NM_012076
NM_201253

NM_133239

RefSeq (oqsil)

NP_001180569
NP_001244894
NP_001244895
NP_957705

NP_573502

Joylashuv (UCSC)Chr 1: 197.27 - 197.48 MbChr 1: 139.2 - 139.38 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Gomologlar 1 a oqsil odamlarda kodlanganligi CRB1 gen.[5][6][7]

Ushbu gen a-ni kodlaydi oqsil ga o'xshash bo'lgan Drosophila kırıntılar oqsil va sutemizuvchilar ichki qismiga joylashadi fotoreseptorlar. Drozofilada sinib, fotoreseptorning poyasida lokalizatsiya qilinadi va ko'zda qutblanishning to'g'ri rivojlanishini boshqaruvchi molekulyar iskala tarkibiy qismi bo'lishi mumkin. Ushbu genning mutatsiyalari og'ir shakl bilan bog'liq retinit pigmentozasi, RP12 va Leber tug'ma amaurozi. Shu bilan bir qatorda qo'shilgan transkript variantlari kuzatilgan, ammo ularning to'liq metodi hali aniqlanmagan.[7] Kichik bir tadqiqot shuni ko'rsatadiki, ushbu gendagi mutatsiyalar bog'liqdir keratokonus allaqachon Leberning tug'ma amaurozi bo'lgan bemorlarda.[8]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000134376 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000063681 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ den Hollander AI, van Driel MA, de Kok YJ, van de Pol DJ, Xoyng CB, Brunner HG, Deutman AF, Cremers FP (Iyul 1999). "Supressiv subtraktiv duragaylash yordamida retinal buzilishlar uchun yangi nomzod genlarini ajratish va xaritalash". Genomika. 58 (3): 240–9. doi:10.1006 / geno.1999.5823. PMID  10373321.
  6. ^ den Hollander AI, o'n Brink JB, de Kok YJ, van Soest S, van den Born LI, van Driel MA, van de Pol DJ, Payne AM, Battattarya SS, Kellner U, Xoyng CB, Westerveld A, Brunner HG, Bleeker- Wagemakers EM, Deutman AF, Heckenlively JR, Cremers FP, Bergen AA (1999 yil oktyabr). "Drosophila parchalari odam gomologidagi mutatsiyalar retinit pigmentozasini keltirib chiqaradi (RP12)". Nat Genet. 23 (2): 217–21. doi:10.1038/13848. PMID  10508521.
  7. ^ a b "Entrez Gen: CRB1 gomologi 1 (Drosophila)".
  8. ^ McMahon TT, Kim LS, Fishman GA, Stone EM, Zhao XC, Yee R, Malicki J (aprel 2009). "CRB1Gene Mutatsiyalari Leber Konjenital Amaurozli bemorlarda Keratokonus bilan bog'liq". Investitsiya. Oftalmol. Vis. Ilmiy ish. 50 (7): 3185–7. doi:10.1167 / iovs.08-2886. PMID  19407021.

Tashqi havolalar

Qo'shimcha o'qish