ESHIK sindromi - DOOR syndrome

ESHIK sindromi
Boshqa ismlar	Karlik-onikodistrofiya-osteodistrofiya-intellektual nogironlik-soqchilik sindromi
	Ushbu holat autosomal retsessiv usulda meros qilib olinadi
Mutaxassisligi	DB = 32494 kasalliklari

ESHIK (karlik, onikodistrofiya, osteodistrofiya va aqliy zaiflik) sindromi a genetik kasallik qaysi meros qilib olingan ichida autosomal retsessiv moda. ESHIK sindromi xarakterlidir aqliy zaiflik, sensorliurali karlik, g'ayritabiiy mixlar va falanjlar qo'llar va oyoqlar va o'zgaruvchan soqchilik. Shunga o'xshash karlik-onikodistrofiya sindromi kabi uzatiladi autosomal dominant xususiyati va yo'q aqliy zaiflik. Ba'zi mualliflar, xuddi shunday bo'lishi mumkinligini taxmin qilishdi Eronen sindromi, ammo ikkala kasallik juda kam uchraydiganligi sababli, qaror qabul qilish qiyin.^[1]

Belgilari va alomatlari

Eshikning barcha alomatlari doimiy ravishda mavjud emas. Ular zo'ravonlik bilan farq qilishi mumkin va DOOR sindromiga chalingan odamlarda qo'shimcha xususiyatlarni qayd etish mumkin.^{[iqtibos kerak ]}

Ushbu qo'shimcha funktsiyalardan ba'zilari:^{[iqtibos kerak ]}

Polihidramnioz (homiladorlik paytida amniotik suyuqlikning ko'payishi) va homiladorlik paytida nuchal katlamning ko'payishi
Katta burun kabi o'ziga xos yuz xususiyatlari
Og'ir va ba'zan refrakter tutishlar, miyaning magnit-rezonans tomografiyasida anormalliklar
Qon va siydikda 2-oksoglutarik kislota ko'payishi - bu birikma bir nechta fermentlar tomonidan ishlab chiqariladi yoki ishlatiladi.
Barmoqqa o'xshash bosh barmoqlar
Vizual buzilish
Periferik neyropatiya (ekstremitalardan miyaga sezuvchanlik o'tkazadigan nervlar) va og'riqqa befarqlik

Intellektual buzilish barcha qayd etilgan holatlarda mavjud, ammo zo'ravonlik har xil bo'lishi mumkin. Omon qolish bo'yicha prognoz, shuningdek, erta bolalikdan tortib to katta yoshgacha o'zgarib turadi.^{[iqtibos kerak ]}

Sababi

Birodarlarda DOORning qaytalanishi va qarindoshligi bo'lgan bir necha oilada DOOR sindromining topilishi bu holat autosomal retsessiv genetik holat ekanligini ko'rsatmoqda. 9 oilada TBC1D24 mutatsiyalari aniqlangan.^[2]

Tashxis

Davolash

Adabiyotlar

^ Le Merrer M, Devid A, Goutieres F, Briard ML (oktyabr 1992). "Digito-reno-serebral sindrom: Eronen sindromini tasdiqlash". Klinika. Genet. 42 (4): 196–8. doi:10.1111 / j.1399-0004.1992.tb03236.x. PMID 1424243.
^ Kampo, P. M.; Kasperaviciute, D.; Lu, J. T .; Burrage, L. C .; Kim, C .; Xori, M .; Pauell, B. R .; Styuart, F.; Feliks, T. M. M.; Van Den Ende, J .; Visnievka, M.; Kayserili, H. L .; Rump, P.; Nampoothiri, S .; Aftimos, S .; Mey, A .; Nair, L. D. V.; Begleiter, M. L .; De Bie, men.; Meenakshi, G.; Myurrey, M. L .; Repetto, G. M .; Golabi M.; Bler, E .; Erkak, A .; Giuliano, F.; Kariminejad, A .; Nyuman, V. G.; Bxaskar, S. S .; Dikerson, J. E. (2014). "Eshiklar sindromining genetik asoslari: ekzom ketma-ketligini o'rganish". Lanset nevrologiyasi. 13 (1): 44–58. doi:10.1016 / S1474-4422 (13) 70265-5. PMC 3895324. PMID 24291220.

Tashqi havolalar

[1] Le Merrer M, Devid A, Goutieres F, Briard ML (oktyabr 1992). "Digito-reno-serebral sindrom: Eronen sindromini tasdiqlash". Klinika. Genet. 42 (4): 196–8. doi:10.1111 / j.1399-0004.1992.tb03236.x. PMID 1424243.

[2] Kampo, P. M.; Kasperaviciute, D.; Lu, J. T .; Burrage, L. C .; Kim, C .; Xori, M .; Pauell, B. R .; Styuart, F.; Feliks, T. M. M.; Van Den Ende, J .; Visnievka, M.; Kayserili, H. L .; Rump, P.; Nampoothiri, S .; Aftimos, S .; Mey, A .; Nair, L. D. V.; Begleiter, M. L .; De Bie, men.; Meenakshi, G.; Myurrey, M. L .; Repetto, G. M .; Golabi M.; Bler, E .; Erkak, A .; Giuliano, F.; Kariminejad, A .; Nyuman, V. G.; Bxaskar, S. S .; Dikerson, J. E. (2014). "Eshiklar sindromining genetik asoslari: ekzom ketma-ketligini o'rganish". Lanset nevrologiyasi. 13 (1): 44–58. doi:10.1016 / S1474-4422 (13) 70265-5. PMC 3895324. PMID 24291220.

[1]

[2]