Distal irsiy motorli neyropatiya turi V - Distal hereditary motor neuropathy type V

Distal irsiy motorli neyropatiya turi V
Boshqa ismlardHMN V

Distal irsiy motorli neyropatiya turi V neyropatik kasallikning o'ziga xos turi. Umuman, distal irsiy motorli neyropatiyalar distal motorli neyronlarning aksonlariga ta'sir qiladi va ekstremitalarning mushaklarining progressiv zaifligi va atrofiyasi bilan tavsiflanadi.[1] Ularning "orqa miya shakllari" deb nomlanishi odatiy holdir Charcot-Mari-Tish kasalligi (CMT) ", chunki kasalliklar alomatlar va genetik sabablar bilan chambarchas bog'liqdir. Ushbu kasalliklarning diagnostik farqi ekstremitalarda sezgir yo'qotish mavjudligidir.[2] DHMN ning ettita tasnifi mavjud, ularning har biri merosning shakllari, boshlanish yoshi, og'irligi va mushak guruhlari bilan belgilanadi. V toifa (ba'zan 5-toifa deb nomlanadi) - bu xarakterli kasallik autosomal dominantlik, progressiv va nosimmetrik bo'lgan yuqori oyoq-qo'llarining zaifligi va qo'llarning kichik mushaklari atrofiyasi.[3]

Belgilari va alomatlari

Boshlanish odatda hayotning dastlabki yigirma yilligida, odatda o'spirin yoki yigirmanchi yillarda sodir bo'ladi. Odamlarning umr ko'rish davomiyligi normaldir.

DHMN V va boshqa tegishli motorli neyropatiya kasalliklarida kuzatilgan oyoqning yuqori kamari (pes cavus)

Oyoqning baland kamari (pes cavus ) keng tarqalgan. Barmoqlar ko'rsatkich barmog'i va kaftning bosh barmog'ining bosh barmog'i tomonida mushaklarning yo'qolishi tufayli qo'llarini boshqarishda muammolarga duch kelmoqdalar.[4] Ushbu kasallikka chalingan odam yurish qobiliyatini yo'qotishi kamdan-kam uchraydi, ammo yurishdagi o'zgarishlar keyinchalik hayotda yuz berishi mumkin.[5]

Ushbu buzilishning chastotasi noma'lum.[6]

Genetika

dHMN V ning namunasi bor autosomal dominantlik, ya'ni kasallikning rivojlanishi uchun genning faqat bitta nusxasi kerak. Biroq, mavjud to'liq bo'lmagan penetratsiya kasallikning mutatsiyasiga uchragan ayrim odamlarda hech qanday alomat paydo bo'lmaydi degan ma'noni anglatadi.[3] Mutatsiyalar yoqilgan xromosoma 7 ushbu kasallik bilan bog'liq bo'lgan. Bu allelik (ya'ni bir xil gendagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqqan) Charcot-Mari-Tish kasalligi va Silver sindromi bilan, bu kasallik qo'llarda kichik mushak atrofiyasi bilan ham xarakterlanadi.[1][7]DHMN V ning yana bir nodir shakli REEP-1da genni biriktiruvchi mutatsiyasiga bog'liq bo'lib, bu ko'pincha gen bilan bog'liq irsiy spastik neyroplegiya.[8]

Tashxis

DHMN V bo'lgan odamda, elektromiyografiya ko'rsatadi sof motorli neyropatiya, qo'llarda yuqori motorli neyron shikastlanishisiz zaiflik naqshlari. Tendon reflekslari ham normal ko'rinadi.[9] Klinik, elektrofizyologik va patologik tekshiruvlar ushbu kasallikni CMT dan ajratib, sezgir neyronlarga zarar yetmasligini ko'rsatadi.[10]

Davolash

Fizik terapiya simptomlarni davolashning asosiy usuli hisoblanadi. Ortopedik poyabzal va oyoq jarrohligi oyoq muammolarini boshqarish uchun ishlatilishi mumkin.[5]

Adabiyotlar

  1. ^ a b Seo, Ah Jung; Park, Byung Sun; Jeong, Na Young; Kim, Doyen; Kim, Sungxun; Park, Chan; Jung, Junyang; Huh, Youngbuhm (2014). "V tipdagi distal o'murtqa mushak atrofiyasida vosita buzilishining adenoviral vositachilik sichqoncha modeli". Hayvon hujayralari va tizimlari. 18 (5): 311–317. doi:10.1080/19768354.2014.950330. ISSN  1976-8354.
  2. ^ Midlton, L. T .; Kristodulu, K .; Mubaidin, A .; Zamba, E .; Tsingis, M .; Kyriacou, K .; Abu-Shayx, S .; Kyriakides, T .; Neokleus, V .; Georgiou, D. M .; El-Xateib, M.; Al-Qudah, A .; Horany, K. (1999). "Jerash tipidagi distal irsiy motorli neyronopatiya". Nyu-York Fanlar akademiyasining yilnomalari. 883 (1 CHARCOT – MARIE): 439–442. Bibcode:1999NYASA.883..439M. doi:10.1111 / j.1749-6632.1999.tb08604.x. ISSN  0077-8923. PMID  29086938.
  3. ^ a b Rakočevich-Stojanovich, V.; Milich-Rasich, V .; Perich, S .; Baets, J .; Timmerman, V .; Dierick, I .; Pavlovich, S .; De Jonghe, P. (2010). "V turidagi distal irsiy motorli neyropati yoki kumush sindromi bo'lgan serbiyalik oilada BSCL2 genidagi N88S mutatsiyasi". Nevrologiya fanlari jurnali. 296 (1–2): 107–109. doi:10.1016 / j.jns.2010.06.015. ISSN  0022-510X. PMID  20598714.
  4. ^ "Distal irsiy motorli neyropati, V tip". Genetik deb o'ylang. 10 iyun 2016 yil. Olingan 5 noyabr 2016.
  5. ^ a b Ito, Daisuke; Suzuki, Norixiro (2007). "Seypin / BSCL2 bilan bog'liq motorli neyron kasalliklarining molekulyar patogenezi". Nevrologiya yilnomalari. 61 (3): 237–250. doi:10.1002 / ana.21070. ISSN  0364-5134. PMID  17387721.
  6. ^ Malumot, Genetika uyi. "distal irsiy motorli neyropati, V tip". Genetika bo'yicha ma'lumot.
  7. ^ Dubourg, O .; Azzedin, H.; Yaou, R. B .; Puget, J .; Barua, A .; Meininger, V .; Buteiller, D .; Ruberg, M.; Bris, A .; LeGuern, E. (2006 yil 12-iyun). "Distal irsiy vosita neyropatiyasining V tipidagi G526R glitsil-tRNA sintetaza gen mutatsiyasi". Nevrologiya. 66 (11): 1721–1726. doi:10.1212 / 01.wnl.0000218304.02715.04. PMID  16769947.
  8. ^ Bets, nasroniy; Piber, Tomas R.; Xertel, Nikol; Shabuttl, Mariya; Fischer, Karina; Trajanoski, qul; Graf, Elisabet; Keyner, Silke; Kurth, Ingo; Viland, Tomas; Varga, Rita-Eva; Timmerman, Vinsent; Reyli, Meri M.; Strom, Tim M.; Auer-Grumbach, Michaela (2012). "Exome sekvensiyasi distal irsiy motorli neyropatiyaning V turiga aloqador bo'lgan REEP1 mutatsiyasini aniqlaydi". Amerika inson genetikasi jurnali. 91 (1): 139–145. doi:10.1016 / j.ajhg.2012.05.007. ISSN  0002-9297. PMC  3397265. PMID  22703882.
  9. ^ Antonellis, Entoni; Ellsvort, Reychel E.; Sambuughin, Nyamxishig; Puls, Imke; Abel, Annette; Li-Lin, Shih-malika; Jordanova, Albena; Kremenskiy, Ivo; Kristodulu, Kiproula; Midlton, Lefkos T.; Sivakumar, Kumarasvami; Ionasesku, Viktor; Funalot, Benua; Vens, Jeferi M.; Goldfarb, Lev G.; Fishbek, Kennet X.; Yashil, Erik D. (2003). "Charcot-Mari-Tish kasalliklarining 2D turi va distal o'murtqa mushak atrofiyasi V tipidagi glitsil tRNK sintetaz mutatsiyalari". Amerika inson genetikasi jurnali. 72 (5): 1293–1299. doi:10.1086/375039. ISSN  0002-9297. PMC  1180282. PMID  12690580.
  10. ^ Pareyson, Devide; Marchesi, Chiara (2009). "Charcot-Mari-Tish kasalligi diagnostikasi, tabiiy tarixi va boshqaruvi". Lanset nevrologiyasi. 8 (7): 654–667. doi:10.1016 / S1474-4422 (09) 70110-3. ISSN  1474-4422. PMID  19539237.

Tashqi havolalar

Tasnifi