Emay-buyrak sindromi - Enamel-renal syndrome
 | Ushbu maqolada bir nechta muammolar mavjud. Iltimos yordam bering uni yaxshilang yoki ushbu masalalarni muhokama qiling munozara sahifasi. (Ushbu shablon xabarlarini qanday va qachon olib tashlashni bilib oling) (Ushbu shablon xabarini qanday va qachon olib tashlashni bilib oling)
|
| Emay-buyrak sindromi | |
|---|---|
 | |
| Avtosomal retsessiv naqsh bu holatning meros qilib olish usuli hisoblanadi | |
| Mutaxassisligi | Gastroenterologiya  |
Emay-buyrak sindromi kamdan-kam uchraydi autosomal retsessiv holat.[1] Ushbu holat, shuningdek, sifatida tanilgan idyopatik ko'p markazli osteoliz bilan nefropatiya. Bu tish anormalliklari bilan tavsiflanadi va nefrokalsinoz.
Taqdimot
Tish anormalliklariga quyidagilar kiradi
- gipoplastik amelogenesis imperfecta
- mikrodontiya
- pulpa ichidagi kalsifikatsiya
- ta'sirlangan orqa tishlar bilan giperplastik perikoronal follikulalar
- gingival fibromatoz
- ektopik kalsifikatsiyalar kuni tish go'shti va perikoronal to'qimalar
Genetika
Bu holatga mutatsiyalar sabab bo'ladi FAM20A gen. Ushbu gen oqsilni kodlaydi Golgi apparati bog'liq sekretor yo'li psödokinaz.
Gen uzun qo'lda joylashgan 17-xromosoma (17q24.2).
Patogenez
The oqsil bu allosterik aktivator Golgi serin /treonin protein kinaz va ishtirok etadi biomineralizatsiya tishlarning.
Tashxis
Klinik xususiyatlar turkumi asosida tashxisga shubha qilish mumkin. U FAM20A genining ketma-ketligi bilan amalga oshiriladi.
Ushbu holat odatda bolalik davrida aniqlanadi, ammo erta yoshga etguncha tan olinmasligi mumkin. Tashxis nefrokalsinoz va tish anormalliklari kombinatsiyasida shubha qilingan.
Differentsial diagnostika
Davolash
Hozirgi kunda ushbu kasallik uchun maxsus davolash usuli mavjud emas va uning turli xil xususiyatlarini boshqarish odatiy holdir.
Tarix
Ushbu holat birinchi marta 1972 yilda tasvirlangan.[2]
Adabiyotlar
- ^ Jaureguiberry G, De la Dure-Molla M, Parry D, Quentric M, Himmerkus N, Koike T, Poulter J, Klootwijk E, Robinette SL, Howie AJ, Patel V, Figueres ML, Stanescu HC, Issler N, Nicholson JK, Bockenhauer D, Laing C, Walsh SB, McCredie DA, Povey S, Asselin A, Picard A, Coulomb A, Medlar AJ, Baille-Forestier I, Verloes A, Le Caignec C, Russey G, Giol J, Isidor B, Logan C, Shore R, Johnson C, Inglehearn C, Al-Bahlani S, Shmittbuhl M, Clauss F, Huckert M, Laugel V, Ginglinger E, Pajarola S, Spartà G, Bartholdi D, Rauch A, Addor MC, Yamaguti PM, Safatle HP, Acevedo AC, Martelli-Júnior H, dos Santos Netos PE, Coletta RD, Gruessel S, Sandmann C, Ruehmann D, Langman CB, Scheinman SJ, Ozdemir-Ozenen D, Hart TC, Hart PS, Neugebauer U, Schlatter E, Houillier P , Gahl WA, Vikkula M, Bloch-Zupan A, Bleich M, Kitagava H, Unvin RJ, Migel A, Berdal A, Kleta R (2013) Nefrokalsinoz (Emay buyrak sindromi) avtosomal retsessiv FAM20A mutatsiyalaridan kelib chiqqan. Nefron fizioli 122 (1-2): 1-6
- ^ MacGibbon D (1972) Umumiy emal gipoplaziyasi va buyrak disfunktsiyasi. Ost Dent J 17: 61-63
| Tasnifi |
|---|