Etmosefali - Ethmocephaly

Etmosefali ning bir turi sefalik buzilish sabab bo'lgan goloprosensefali. Etmosefali - yuzning eng kam tarqalgan anomaliyasi. U a dan iborat probozis tor ko'zlarni yo'q burun bilan ajratish va mikrofalmiya (bir yoki ikkala ko'zning g'ayritabiiy kichrayishi). Cebocephaly, yuzning yana bir anomaliyasi, kichkina, tekislangan burun bilan xarakterlanadi burun teshigi to'liq bo'lmagan yoki kam rivojlangan yaqindan o'rnatilgan ko'zlar ostida joylashgan.

Yuz anomaliyalari spektrida eng kam og'irlik o'rtacha hisoblanadi labda yoriq deb nomlangan preaksillyar agenez.

Ko'pgina holoprosensefali holatlarining sabablari noma'lum bo'lib qolsa-da, ba'zilari sabab bo'lishi mumkin dominant yoki xromosoma sabablari. Bunday xromosoma anomaliyalari trisomiya 13 va trisomiya 18 holoprosensefali yoki boshqa bilan birgalikda topilgan asab naychasining nuqsonlari. Genetik maslahat va genetik test, kabi amniyosentez, odatda homiladorlik paytida, agar holoprosensefali aniqlansa, taklif etiladi. Takrorlanish xavfi asosiy sababga bog'liq. Agar biron bir sabab aniqlanmasa va homila xromosomalari normal bo'lsa, holoprosensefali bilan kasallangan boshqa homilador bo'lish imkoniyati taxminan 6% ni tashkil qiladi.

Xolloprosensefali uchun davolash mavjud emas va buzilishi bo'lgan shaxslar uchun prognoz yomon. Tirik qolganlarning aksariyati rivojlanishda sezilarli yutuqlarni ko'rsatmaydi. Omon qolgan bolalar uchun davolash simptomatikdir. Diabetik homiladorlikning yaxshilangan boshqaruvi goloprosensefali oldini olishga yordam berishi mumkin, ammo birlamchi profilaktika vositasi yo'q.

Shuningdek qarang

Adabiyotlar