FTSJ1 - FTSJ1

FTSJ1
Identifikatorlar
Taxalluslar	FTSJ1, CDLIV, MRX44, MRX9, SPB1, TRMT7, JM23, FtsJ RNK metiltransferaza homolog 1 (E. coli), FtsJ RNK metiltransferaza homolog 1, FtsJ RNK 2'-O-metiltransferaza 1
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 300499 MGI: 1859648 HomoloGene: 5372 Generkartalar: FTSJ1
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	X xromosoma (odam)
Oxiri	48,486,364 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	X xromosoma (sichqoncha)
Oxiri	8,252,406 bp
RNK ekspressioni naqsh
	; ;
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• metiltransferaza faolligi; • transferaza faoliyati; • tRNA (guanosin-2'-O -) - metiltransferaza faolligi; • tRNA (sitozin-2'-O -) - metiltransferaza faolligi; • tRNA metiltransferaza faolligi;
Uyali komponent	• sitozol; • sitoplazma;
Biologik jarayon	• metilatsiya; • RNK metilatsiyasi; • tRNKni qayta ishlash; • tRNK modifikatsiyasi; • sitoplazmatik tarjima; • tRNK metilatsiyasi; • tRNK nukleozid riboz metilatsiyasi;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	24140
	54632
	ENSG00000068438
	ENSMUSG00000031171
	Q9UET6
	n / a
	NM_001282157; NM_012280; NM_177439
	NM_001290430; NM_133991
	NP_001269086; NP_036412; NP_803188
	n / a
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Pozitiv ribosomal RNK metiltransferaza 1 bu ferment odamlarda kodlanganligi FTSJ1 gen.^[5]^[6]^[7]

Ushbu gen tomonidan kodlangan oqsil S-adenosilmetioninni bog'laydigan oqsillar oilasiga kiradi. Bu nukleolyar oqsil bo'lib, rRNKni qayta ishlash va modifikatsiyasida ishtirok etishi mumkin. Ushbu gen uchun turli xil izoformlarni kodlovchi uchta muqobil ravishda biriktirilgan transkript variantlari tavsiflangan.^[7]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000068438 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000031171 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Ramser J, Winnepenninckx B, Lenski C, Errijgers V, Platzer M, Shvarts Idoralar, Meindl A, Kooy RF (2004 yil sentyabr). "Xp11.23 dagi metiltransferaza genidagi FTSJ1 tarkibidagi bo'linish joyining mutatsiyasi, Belgiyaning katta oilasida (MRX9) sindromli bo'lmagan aqliy zaiflik bilan bog'liq". J Med Genet. 41 (9): 679–83. doi:10.1136 / jmg.2004.019000. PMC 1735884. PMID 15342698.
^ Freude K, Hoffmann K, Jensen LR, Delatycki MB, des Portes V, Moser B, Hamel B, van Bokhoven H, Moraine C, Fryns JP, Chelly J, Gecz J, Lenzner S, Kalscheuer VM, Ropers HH (2004 yil avgust) . "STS-adenosilmetionin bilan bog'lovchi yangi protein uchun FTSJ1 genining kodlashidagi mutatsiyalar nonsindromik bo'lmagan X bilan bog'liq aqliy sustkashlikni keltirib chiqaradi". Am J Hum Genet. 75 (2): 305–9. doi:10.1086/422507. PMC 1216064. PMID 15162322.
^ ^a ^b "Entrez Gen: FTSJ1 FtsJ homolog 1 (E. coli)".

Qo'shimcha o'qish

Mulley JK, Kerr B, Stivenson R, Lubs H (1992). "X bilan bog'liq bo'lgan aqliy zaiflik uchun nomenklatura ko'rsatmalari". Am. J. Med. Genet. 43 (1–2): 383–91. doi:10.1002 / ajmg.1320430159. PMID 1605216.
Willems P, Vits L, Buntinx I va boshq. (1994). "X-xromosomaning peritsentromeriya mintaqasiga xos bo'lmagan aqliy qoloqlik (MRX9) uchun javobgar genni lokalizatsiyasi". Genomika. 18 (2): 290–4. doi:10.1006 / geno.1993.1468. PMID 8288232.
Hamel BC, Smits AP, van den Helm B va boshq. (2000). "X bilan bog'liq bo'lmagan aqliy zaiflik bilan to'rtta oila (MRX43, MRX44, MRX45, MRX52): klinik va psixometrik ma'lumotlar va bog'lanishni tahlil qilish natijalari". Am. J. Med. Genet. 85 (3): 290–304. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990730) 85: 3 <290 :: AID-AJMG21> 3.0.CO; 2-H. PMID 10398246.
Pintard L, Kressler D, Lapeyre B (2000). "Spb1p - bu S-adenosil-L-metioninni in vitro bog'lashga qodir bo'lgan Nop1p va Nop58p bilan bog'langan xamirturushli nukleolyar oqsil". Mol. Hujayra. Biol. 20 (4): 1370–81. doi:10.1128 / MCB.20.4.1370-1381.2000. PMC 85287. PMID 10648622.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ropers HH, Hoeltzenbein M, Kalscheuer V va boshq. (2003). "Nonsindromik X bilan bog'liq aqliy zaiflik: yo'qolgan mutatsiyalar qaerda?". Trends Genet. 19 (6): 316–20. doi:10.1016 / S0168-9525 (03) 00113-6. PMID 12801724.
Ota T, Suzuki Y, Nishikava T va boshq. (2004). "21,243 to'liq uzunlikdagi odam cDNA-larining to'liq ketma-ketligi va tavsifi". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerxard DS, Vagner L, Feingold EA va boshq. (2004). "NIH to'liq metrajli cDNA loyihasining holati, sifati va kengayishi: sutemizuvchilar genlari to'plami (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121-7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Ross MT, Grafham DV, Coffey AJ va boshq. (2005). "Odam X xromosomasining DNK ketma-ketligi". Tabiat. 434 (7031): 325–37. doi:10.1038 / nature03440. PMC 2665286. PMID 15772651.
Froyen G, Bauters M, Boyl J va boshq. (2007). "Xp11.23 da beqaror genomik mintaqada mikrodeletsiya tufayli sindromli bo'lmagan aqliy qoloqligi bo'lgan uchta birodarda SLC38A5 va FTSJ1 yo'qotish". Hum. Genet. 121 (5): 539–47. doi:10.1007 / s00439-007-0343-1. PMID 17333282.

Ushbu maqola gen insonga X xromosoma va / yoki unga tegishli oqsil a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000068438 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000031171 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid15342698-5] Ramser J, Winnepenninckx B, Lenski C, Errijgers V, Platzer M, Shvarts Idoralar, Meindl A, Kooy RF (2004 yil sentyabr). "Xp11.23 dagi metiltransferaza genidagi FTSJ1 tarkibidagi bo'linish joyining mutatsiyasi, Belgiyaning katta oilasida (MRX9) sindromli bo'lmagan aqliy zaiflik bilan bog'liq". J Med Genet. 41 (9): 679–83. doi:10.1136 / jmg.2004.019000. PMC 1735884. PMID 15342698.

[pmid15162322-6] Freude K, Hoffmann K, Jensen LR, Delatycki MB, des Portes V, Moser B, Hamel B, van Bokhoven H, Moraine C, Fryns JP, Chelly J, Gecz J, Lenzner S, Kalscheuer VM, Ropers HH (2004 yil avgust) . "STS-adenosilmetionin bilan bog'lovchi yangi protein uchun FTSJ1 genining kodlashidagi mutatsiyalar nonsindromik bo'lmagan X bilan bog'liq aqliy sustkashlikni keltirib chiqaradi". Am J Hum Genet. 75 (2): 305–9. doi:10.1086/422507. PMC 1216064. PMID 15162322.

[entrez-7] "Entrez Gen: FTSJ1 FtsJ homolog 1 (E. coli)".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]