GAL3ST4 - GAL3ST4

GAL3ST4
Identifikatorlar
Taxalluslar	GAL3ST4, GAL3ST-4, galaktoza-3-O-sulfotransferaza 4
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 608235 MGI: 1916254 HomoloGene: 11633 Generkartalar: GAL3ST4
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 7 (odam)
Oxiri	100,168,617 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 5 (sichqoncha)
Oxiri	138,272,840 bp
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• galaktoza 3-O-sulfotransferaza faolligi; • transferaza faoliyati; • galaktosilseramid sulfotransferaza faolligi; • proteoglikan sulfotransferaza faolligi; • 3'-fosfoadenozin 5'-fosfosulfat bilan bog'lanish;
Uyali komponent	• membrananing ajralmas komponenti; • Golgi tsisterna membranasi; • Golgi apparati; • hujayra tashqari ekzozoma; • membrana;
Biologik jarayon	• glikolipid biosintezi jarayoni; • oltingugurt birikmasi metabolik jarayoni; • hujayra-uyali signalizatsiya; • glikoprotein metabolik jarayoni; • oligosakkarid metabolik jarayoni; • proteoglikan biosintezi jarayoni;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	79690
	330217
	ENSG00000197093
	ENSMUSG00000075593
	Q96RP7
	n / a
	NM_024637
	NM_001033416; NM_001347507; NM_001361283
	NP_078913
	n / a
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Galaktoza-3-O-sulfotransferaza 4 bu ferment odamlarda kodlanganligi GAL3ST4 gen.^[5]^[6]

Ushbu gen galaktoz-3-O-sulfotransferaza oqsillari oilasining a'zosini kodlaydi. Ushbu genning mahsuloti sulfatni O-ga bog'langan glikoproteidlardagi galaktoza qoldiqlarining C-3 'holatiga o'tkazish yo'li bilan katalizlaydi. Ushbu ferment yadro 1 tuzilmalari uchun juda xosdir, asialofetuin, Gal-beta-1,3-GalNAc va Gal-beta-1,3 (GlcNAc-beta-1,6) GalNAc yaxshi substratlardir.^[6]

Mutatsiyalar

Ko'krak devorining eng keng tarqalgan deformatsiyasi bo'lgan Pectus Excavatum genetik tarkibiy qismga ega deb ishoniladi. Vaziyat dominant yoki retsessiv ravishda noma'lum kimlik geni orqali o'tishiga ishoniladi. 2012 yilda Vu va boshqalar tomonidan o'tkazilgan tadqiqot.^[7] pectus excavatum GAL3ST4 mutatsiyasi orqali dominant merosni namoyish etadi. Tadqiqot g.chr7 mutatsiyasini taklif qiladi: 99764688G> A GAL3ST4 ning birinchi eksoniga ta'sir qiladi, natijada triptofan kodlangan oqsilning 11 qoldig'ida arginin o'rnini egallaydi. Ushbu mutatsiya kodlangan oqsilning normal ishlashini buzish ehtimoli katta. GAL3ST4 odatda "O-bog'langan glikoproteidlardagi galaktozalarning C-3 sulfatlanishini" katalizatsiyalash uchun javobgardir.^[8] Ushbu genning mutatsiyasi natijasida glikan zanjirlarining odatdagi sulfatlash sxemasi o'zgaradi, bu esa turli xil glikoproteinlarning fiziologik funktsiyalarini o'zgartiradi. Xaftaga va suyakning normal rivojlanishi uchun proteoglikanlarning sulfatlanishi sodir bo'lishi kerak. Sulfatlanish va sulfatazalarning boshqa jihatlari uchun mas'ul bo'lgan oqsillarning mutatsiyalari skeletga ta'sir qiladigan bir nechta mutatsiyalar bilan bog'liq. Bir nechta ishtirokchilarni pectus excavatum bilan baholash orqali Vu va boshq. GAL3ST4 ning aniqlangan mutatsiyasi, ehtimol, kodlangan oqsillarni o'zgartirish orqali pektus ekskavatumining dominant meros namunasi uchun javobgardir.

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000197093 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000075593 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Seko A, Xara-Kuge S, Yamashita K (Iyul 2001). "Molekulyar klonlash va O-glikanlarda sulfatni gal beta 1 -> 3galNAc qoldig'iga o'tkazadigan yangi inson galaktozasi 3-O-sulfotransferaza xarakteristikasi". J Biol Chem. 276 (28): 25697–704. doi:10.1074 / jbc.M101558200. PMID 11333265.
^ ^a ^b "Entrez Gen: GAL3ST4 galaktoz-3-O-sulfotransferaza 4".
^ Wu, S., Sun, X., Zhu, W., Huang, Y., Mou, L., Liu, M., ... & Vang, Z. (2012). Pektus ekskavatumining potentsial sababi sifatida GAL3ST4 mutatsiyasiga dalillar. Hujayra tadqiqotlari, 22 (12), 1712-1715.
^ Seko A, Hara-Kuge S, Yamashita K. Molekulyar klonlash va odamning yangi galaktozasi 3-O-sulfotransferaza xarakteristikasi, u sulfatni O-glikanlardagi Galβ1 → 3GalNAc qoldig'iga o'tkazadi. J Biol Chem. 2001; 276: 25697–25704.

Qo'shimcha o'qish

Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-kepka: eukaryotik mRNAlarning kepka tuzilishini oligoribonukleotidlar bilan almashtirishning oddiy usuli". Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagava K, Maruyama K va boshq. (1997). "To'liq boyitilgan va 5'darajali boyitilgan cDNA kutubxonasini qurish va tavsifi". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR va boshq. (2003). "Inson xromosomasi 7: DNK ketma-ketligi va biologiyasi". Ilm-fan. 300 (5620): 767–72. doi:10.1126 / science.1083423. PMC 2882961. PMID 12690205.
Chandrasekaran EV, Laxaman SS, Chawda R va boshq. (2004). "Klonlangan Gal: 3-O-sulfotransferazlar (Gal3STs) uchun fiziologik jihatdan ahamiyatli substratlarni aniqlash: G3 magistrali uchun Gal3ST-2 va LS180 sulfotransferazaning yuqori afiniteyi, N-glikan multiterminal Galbeta1, 4GlcNAcbeta va 6- uchun Gal3ST-3. sulfinGalbeta1, 4GlcNAcbeta va Gal3ST-4 musin yadrosi-2 trisaxarid uchun ". J. Biol. Kimyoviy. 279 (11): 10032–41. doi:10.1074 / jbc.M311989200. PMID 14701868.
Ota T, Suzuki Y, Nishikava T va boshq. (2004). "21,243 to'liq uzunlikdagi odam cDNA-larining to'liq ketma-ketligi va tavsifi". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerxard DS, Vagner L, Feingold EA va boshq. (2004). "NIH to'liq metrajli cDNA loyihasining holati, sifati va kengayishi: sutemizuvchilar genlari to'plami (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121-7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Van D, Gong Y, Qin V va boshqalar. (2004). "Saraton rivojlanishi va rivojlanishi bilan bog'liq genlarni keng ko'lamli cDNA transfektsiyalash skriningi". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 101 (44): 15724–9. doi:10.1073 / pnas.0404089101. PMC 524842. PMID 15498874.

Bu oqsil bilan bog'liq maqola a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000197093 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000075593 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid11333265-5] Seko A, Xara-Kuge S, Yamashita K (Iyul 2001). "Molekulyar klonlash va O-glikanlarda sulfatni gal beta 1 -> 3galNAc qoldig'iga o'tkazadigan yangi inson galaktozasi 3-O-sulfotransferaza xarakteristikasi". J Biol Chem. 276 (28): 25697–704. doi:10.1074 / jbc.M101558200. PMID 11333265.

[entrez-6] "Entrez Gen: GAL3ST4 galaktoz-3-O-sulfotransferaza 4".

[7] Wu, S., Sun, X., Zhu, W., Huang, Y., Mou, L., Liu, M., ... & Vang, Z. (2012). Pektus ekskavatumining potentsial sababi sifatida GAL3ST4 mutatsiyasiga dalillar. Hujayra tadqiqotlari, 22 (12), 1712-1715.

[8] Seko A, Hara-Kuge S, Yamashita K. Molekulyar klonlash va odamning yangi galaktozasi 3-O-sulfotransferaza xarakteristikasi, u sulfatni O-glikanlardagi Galβ1 → 3GalNAc qoldig'iga o'tkazadi. J Biol Chem. 2001; 276: 25697–25704.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]