GLE1L - GLE1L

GLE1
Identifikatorlar
Taxalluslar	GLE1, GLE1L, LCCS, LCCS1, hRNA eksport vositachisi, GLE1 RNK eksport vositachisi, CAAHC, CAAHD
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 603371 MGI: 1921662 HomoloGene: 20379 Generkartalar: GLE1
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 9 (odam)
Oxiri	128,542,288 bp
RNK ekspressioni naqsh
	; ;
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• bir xil protein bilan bog'lanish; • GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish; • inositol geksakisfosfat bilan bog'lanish; • fosfolipidni bog'lash; • tarjima boshlash omilining majburiyligi;
Uyali komponent	• membrana; • hujayra yadrosi; • yadroli teshik sitoplazmatik iplar; • yadroviy teshik; • hujayradan tashqari; • nukleus; • sitoplazma; • sitozol; • membrana emas;
Biologik jarayon	• oqsillarni tashish; • yadrodan poli (A) + mRNA eksporti; • mRNA transporti; • mRNA yadrosidan eksport qilish; • tarjima qilishni tugatishni tartibga solish; • tarjima boshlanishini tartibga solish; • transport;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	2733
	74412
	ENSG00000119392
	ENSMUSG00000019715
	Q53GS7
	Q8R322
	NM_001003722; NM_001499
	NM_028923
	NP_001003722; NP_001490
	NP_083199
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Nukleoporin GLE1 a oqsil odamlarda kodlanganligi GLE1 gen kuni 9-xromosoma.^[4]^[5]^[6]

Funktsiya

Ushbu gen poli (A) + RNK eksporti uchun zarur bo'lgan leytsinga boy yadro eksporti ketma-ketligi bo'lgan yadro oqsili bo'lgan Gle1p xamirturushiga yuqori ketma-ketlik va tuzilish homologiyasi bilan taxmin qilingan 75-kDa polipeptidini kodlaydi. HeLa hujayralarida GLE1L ga qarshi antitellarni mikroinjektsiya qilish yo'li bilan inson GLE1L ning inhibatsiyasi, poli (A) + RNK eksportining inhibisyoniga olib keldi. Immunofloresans tadqiqotlari shuni ko'rsatadiki, GLE1L yadro teshiklari majmualarida joylashgan. Ushbu lokalizatsiya GLE1L sitoplazmasiga etuk RNK xabarlarini eksport qilishning yakuniy bosqichida harakat qilishi mumkinligini ko'rsatadi. Ushbu gen uchun turli xil izoformlarni kodlovchi ikkita muqobil ravishda biriktirilgan transkript variantlari topildi.^[6]

Klinik ahamiyati

Genom bo'yicha skrining va bog'lanishni tahlil qilish kasallik joyini tayinladi o'limga olib keladigan tug'ma kontraktura sindromi, 40 dan biri Finlyandiya merosi kasalliklari, GLE1 geni joylashgan 9q34 aniqlangan hududga.^[7] Xomilaning motoneyron kasalligi bo'lgan oilalarda GLEI mutatsiyalari aniqlandi.^[8]

O'zaro aloqalar

GLE1L ga ko'rsatildi o'zaro ta'sir qilish bilan NUP155.^[9]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000119392 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Watkins JL, Murphy R, Emtage JL, Wente SR (Iyul 1998). "Saccharomyces cerevisiae Gle1p ning inson gomologi poli (A) + RNK eksporti uchun talab qilinadi". Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (12): 6779–84. doi:10.1073 / pnas.95.12.6779. PMC 22633. PMID 9618489.
^ Nousiainen HO, Kestilä M, Pakkasjarvi N, Honkala H, Kuure S, Tallila J, Vuopala K, Ignatius J, Xerva R, Peltonen L (Yanvar 2008). "MRNA eksport vositachisi GLE1 mutatsiyalari homila motoneyron kasalligiga olib keladi". Nat Genet. 40 (2): 155–7. doi:10.1038 / ng.2007.65. PMC 2684619. PMID 18204449.
^ ^a ^b "Entrez Gen: GLE1L GLE1 RNK eksporti vositachisiga o'xshash (xamirturush)".
^ Mäkelä-Bengs P, Jarvinen N, Vuopala K, Suomalainen A, Palotie A, Peltonen L (1997). "9q33-34 xromosomalariga o'limga olib keladigan tug'ma kontraktura sindromi (LCCS) lokusini tayinlash". Am. J. Xum. Genet. 61 (iltimos): A30.
^ Nousiainen HO, Kestilä M, Pakkasjarvi N, Honkala H, Kuure S, Tallila J, Vuopala K, Ignatius J, Xerva R, Peltonen L (Fevral 2008). "MRNA eksport vositachisi GLE1 mutatsiyalari homila motoneyron kasalligiga olib keladi". Tabiat genetikasi. 40 (2): 155–157. doi:10.1038 / ng.2007.65. PMC 2684619. PMID 18204449.
^ Rayala HJ, Kendirgi F, Barri DM, Majerus PW, Wente SR (Fevral 2004). "Gle1 mRNA eksport faktori yadro gözenek kompleksi Nup155 oqsil bilan o'zaro ta'sir qiladi". Mol. Hujayra. Proteomika. 3 (2): 145–55. doi:10.1074 / mcp.M300106-MCP200. PMID 14645504.

Qo'shimcha o'qish

Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-kepka: eukaryotik mRNAlarning kepka tuzilishini oligoribonukleotidlar bilan almashtirishning oddiy usuli". Gen. 138 (1–2): 171–4. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagava K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "To'liq boyitilgan va 5'darajali boyitilgan cDNA kutubxonasini qurish va tavsifi". Gen. 200 (1–2): 149–56. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Kendirgi F, Barri DM, Griffis ER, Pauers MA, Wente SR (2003). "MRNA eksportida hGle1 nukleotsitoplazmik shutling uchun muhim rol". J. Hujayra Biol. 160 (7): 1029–40. doi:10.1083 / jcb.200211081. PMC 2172758. PMID 12668658.
Rayala HJ, Kendirgi F, Barri DM, Majerus PW, Wente SR (2004). "Gle1 mRNA eksport faktori yadro gözenek kompleksi Nup155 oqsil bilan o'zaro ta'sir qiladi". Mol. Hujayra. Proteomika. 3 (2): 145–55. doi:10.1074 / mcp.M300106-MCP200. PMID 14645504.
Kendirgi F, Rexer DJ, Alkazar-Roman AR, Onishko HM, Wente SR (2006). "Shuttling mRNA Export Factor Gle1 va Nucleoporin hCG1 o'rtasidagi o'zaro ta'sir: Hsp70 mRNA eksportidagi saqlanib qolgan mexanizm". Mol. Biol. Hujayra. 16 (9): 4304–15. doi:10.1091 / mbc.E04-11-0998. PMC 1196339. PMID 16000379.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 9 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000119392 - Ansambl, 2017 yil may

[2] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[3] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid9618489-4] Watkins JL, Murphy R, Emtage JL, Wente SR (Iyul 1998). "Saccharomyces cerevisiae Gle1p ning inson gomologi poli (A) + RNK eksporti uchun talab qilinadi". Proc Natl Acad Sci U S A. 95 (12): 6779–84. doi:10.1073 / pnas.95.12.6779. PMC 22633. PMID 9618489.

[pmid18204449-5] Nousiainen HO, Kestilä M, Pakkasjarvi N, Honkala H, Kuure S, Tallila J, Vuopala K, Ignatius J, Xerva R, Peltonen L (Yanvar 2008). "MRNA eksport vositachisi GLE1 mutatsiyalari homila motoneyron kasalligiga olib keladi". Nat Genet. 40 (2): 155–7. doi:10.1038 / ng.2007.65. PMC 2684619. PMID 18204449.

[entrez-6] "Entrez Gen: GLE1L GLE1 RNK eksporti vositachisiga o'xshash (xamirturush)".

[makela-7] Mäkelä-Bengs P, Jarvinen N, Vuopala K, Suomalainen A, Palotie A, Peltonen L (1997). "9q33-34 xromosomalariga o'limga olib keladigan tug'ma kontraktura sindromi (LCCS) lokusini tayinlash". Am. J. Xum. Genet. 61 (iltimos): A30.

[nousiainen-8] Nousiainen HO, Kestilä M, Pakkasjarvi N, Honkala H, Kuure S, Tallila J, Vuopala K, Ignatius J, Xerva R, Peltonen L (Fevral 2008). "MRNA eksport vositachisi GLE1 mutatsiyalari homila motoneyron kasalligiga olib keladi". Tabiat genetikasi. 40 (2): 155–157. doi:10.1038 / ng.2007.65. PMC 2684619. PMID 18204449.

[pmid14645504-9] Rayala HJ, Kendirgi F, Barri DM, Majerus PW, Wente SR (Fevral 2004). "Gle1 mRNA eksport faktori yadro gözenek kompleksi Nup155 oqsil bilan o'zaro ta'sir qiladi". Mol. Hujayra. Proteomika. 3 (2): 145–55. doi:10.1074 / mcp.M300106-MCP200. PMID 14645504.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]