GOSR2 - GOSR2

GOSR2
Mavjud tuzilmalar
PDB	Ortholog qidiruvi: PDBe RCSB
PDB id kodlari ro'yxati
	3EG9
Identifikatorlar
Taxalluslar	GOSR2, Bos1, EPM6, GS27, golgi SNAP retseptorlari majmuasi 2
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 604027 MGI: 1927204 HomoloGene: 37907 Generkartalar: GOSR2
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	17-xromosoma (odam)
Oxiri	46,975,524 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 11 (sichqoncha)
Oxiri	103,697,898 bp
RNK ekspressioni naqsh
	; ; ; ;
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• SNARE majburiy; • SNAP retseptorlari faoliyati; • GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish;
Uyali komponent	• membrananing ajralmas komponenti; • Golgi apparati; • membrana; • endoplazmatik to'r-Golgi oraliq bo'linma membranasi; • Golgi transport pufagi membranasiga ER; • sitozol; • kech endosoma membranasi; • Golgi membranasi; • SNARE kompleksi; • endoplazmatik to'r; • endoplazmatik to'r pardasi;
Biologik jarayon	• COPII pufakchali qoplamasi; • IRE1 vositachiligida ochilmagan oqsil reaktsiyasi; • oqsillarni tashish; • vesikula vositasida tashish; • Vakuol transportini o'tkazish uchun Golgi; • Golgi apparati bilan pufakchali termoyadroviy; • Golgi uchun endosomali retrograd transport; • vakuolga yo'naltirilgan oqsil; • Golgi pufakchali vositasida transport; • ichki Golgi pufakchali vositasi; • transport;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	9570
	56494
	ENSG00000108433
	ENSMUSG00000020946
	O14653
	O35166
NM_001012511; NM_004287; NM_054022; NM_001321133; NM_001321134;
	NM_001330252; NM_001353114; NM_001353115; NM_001353116; NM_001363851
	NM_019650
NP_001012529; NP_001308062; NP_001308063; NP_001317181; NP_004278;
	NP_473363; NP_001340043; NP_001340044; NP_001340045; NP_001350780
NP_062624; NP_001349781; NP_001349782; NP_001349783; NP_001349784;
	NP_001349785; NP_001349786; NP_001349787; NP_001349788; NP_001349789
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Golgi SNAP retseptorlari majmuasi 2 a oqsil odamlarda kodlanganligi GOSR2 gen.^[5]^[6]^[7]

Funktsiya

Ushbu gen medial va trans-Golgi bo'limlari orasida oqsillarni tashiydigan odam savdosi membranasi oqsilini kodlaydi. Xromosoma joylashuvi va odam savdosi funktsiyasi tufayli ushbu gen oilaviy muhim gipertenziya bilan kasallangan bo'lishi mumkin. Ushbu gen uchun uch xil izoformni kodlovchi uchta transkript variantlari topildi.^[7]

Mutatsiyalar ichida GOSR2 gen bilan bog'langan Shimoliy dengiz progressiv mioklonus epilepsiya (NS-PME),^[8] ning noyob pastki turi progressiv mioklonus epilepsiya bu Shimoliy Evropada keng tarqalgan.^[9]

O'zaro aloqalar

GOSR2 ko'rsatildi o'zaro ta'sir qilish bilan USO1^[10]^[11] va STX5.^[10]^[12]^[13]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl versiyasi 89: ENSG00000108433 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000020946 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Lowe SL, Piter F, Subramaniam VN, Vong SH, Xong V (oktyabr 1997). "Golgi apparati orqali oqsillarni tashish bilan shug'ullanadigan SNARE". Tabiat. 389 (6653): 881–4. doi:10.1038/39923. PMID 9349823. S2CID 4421051.
^ Bui TD, Levy ER, Subramaniam VN, Lowe SL, Gonkong V (aprel 1999). "inson golgi SNARE GS27 va GS28 ni xromosomalarning 17-qismiga cDNA tavsifi va xromosoma xaritasi". Genomika. 57 (2): 285–8. doi:10.1006 / geno.1998.5649. PMID 10198168.
^ ^a ^b "Entrez Gen: GOSR2 golgi SNAP retseptorlari kompleksi a'zosi 2".
^ Boissé Lomax L, Bayly MA, Xjalgrim H, Moller RS, Vlaar AM, Aaberg KM va boshq. (2013 yil aprel). "'Shimoliy dengiz "progressiv mioklonus epilepsiya: GOSR2 mutatsiyasiga uchraganlarning fenotipi". Miya. 136 (Pt 4): 1146-54. doi:10.1093 / brain / awt021. PMID 23449775.
^ Lambrechts RA, Polet SS, Hernandez-Pichardo A, van Ninhuys L, Gorter JA, Grzeschik NA va boshq. (Dekabr 2019). "Shimoliy dengizdagi progressiv miyoklon epilepsiya, asosan, ta'sirlangan Glia bilan bog'liq bo'lgan fenotip, issiqlik bilan kuchayadi". Nevrologiya. 423: 1–11. doi:10.1016 / j.neuroscience.2019.10.035. PMID 31682953. S2CID 207844811.
^ ^a ^b Shorter J, Soqol MB, Seemann J, Dirac-Svejstrup AB, Uorren G (aprel 2002). "Golginlarni ketma-ket bog'lash va pN11 pufakchani bog'laydigan oqsil bilan SNAREpin birikmasini kataliz qilish". Hujayra biologiyasi jurnali. 157 (1): 45–62. doi:10.1083 / jcb.200112127. PMC 2173270. PMID 11927603.
^ Allan BB, Moyer BD, Balch WE (iyul 2000). "P115 ning cis-SNARE kompleksiga Rab1 yollash: sintez uchun COPII pufakchalarini dasturlash". Ilm-fan. 289 (5478): 444–8. doi:10.1126 / science.289.5478.444. PMID 10903204.
^ Hay JC, Chao DS, Kuo CS, Scheller RH (1997 yil aprel). "Sutemizuvchi hujayralardagi endoplazmik retikulum va Golji apparati o'rtasida pufakchali transportni tartibga soluvchi oqsillarning o'zaro ta'siri". Hujayra. 89 (1): 149–58. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80191-9. PMID 9094723. S2CID 8682509.
^ Hay JC, Klumperman J, Oorschot V, Stigmaier M, Kuo CS, Scheller RH (iyun 1998). "Mahalliylashtirish, dinamikasi va oqsillarning o'zaro ta'siri ER va Golgi SNAREs uchun alohida rollarni ochib beradi". Hujayra biologiyasi jurnali. 141 (7): 1489–502. doi:10.1083 / jcb.141.7.1489. PMC 2133002. PMID 9647643.

Qo'shimcha o'qish

Hay JC, Chao DS, Kuo CS, Scheller RH (1997 yil aprel). "Sutemizuvchi hujayralardagi endoplazmik retikulum va Golji apparati o'rtasida pufakchali transportni tartibga soluvchi oqsillarning o'zaro ta'siri". Hujayra. 89 (1): 149–58. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80191-9. PMID 9094723. S2CID 8682509.
Hay JC, Klumperman J, Oorschot V, Stigmaier M, Kuo CS, Scheller RH (iyun 1998). "Mahalliylashtirish, dinamikasi va oqsillarning o'zaro ta'siri ER va Golgi SNAREs uchun alohida rollarni ochib beradi". Hujayra biologiyasi jurnali. 141 (7): 1489–502. doi:10.1083 / jcb.141.7.1489. PMC 2133002. PMID 9647643.
Xu D, Joglekar AP, Uilyams AL, Xey JC (dekabr 2000). "Sutemizuvchi ER / Golgi SNARE kompleksining subunit tuzilishi". Biologik kimyo jurnali. 275 (50): 39631–9. doi:10.1074 / jbc.M007684200. PMID 11035026.
Shorter J, Soqol MB, Seemann J, Dirac-Svejstrup AB, Uorren G (aprel 2002). "Golginlarni ketma-ket bog'lash va pN11 pufakchani bog'laydigan oqsil bilan SNAREpin birikmasini kataliz qilish". Hujayra biologiyasi jurnali. 157 (1): 45–62. doi:10.1083 / jcb.200112127. PMC 2173270. PMID 11927603.
Honda A, Al-Awar OS, Hay JC, Donaldson JG (2005 yil mart). "Arf-1 ni Golbrining birinchi qismiga membrin, ER-Golgi SNARE tomonidan nishonga olish".. Hujayra biologiyasi jurnali. 168 (7): 1039–51. doi:10.1083 / jcb.200409138. PMC 2171843. PMID 15781476.
Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Xirozane-Kishikava T, Drikot A, Li N va boshq. (2005 yil oktyabr). "Odamning oqsil va oqsil bilan o'zaro aloqasi tarmog'ining proteom miqyosli xaritasi tomon". Tabiat. 437 (7062): 1173–8. doi:10.1038 / nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Oh JH, Yang JO, Xahn Y, Kim MR, Byun SS, Jeon YJ va boshq. (2005 yil dekabr). "Odamning oshqozon saratonini transkriptomik tahlil qilish". Sutemizuvchilar genomi. 16 (12): 942–54. doi:10.1007 / s00335-005-0075-2. PMID 16341674. S2CID 69278.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 17 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl versiyasi 89: ENSG00000108433 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000020946 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid9349823-5] Lowe SL, Piter F, Subramaniam VN, Vong SH, Xong V (oktyabr 1997). "Golgi apparati orqali oqsillarni tashish bilan shug'ullanadigan SNARE". Tabiat. 389 (6653): 881–4. doi:10.1038/39923. PMID 9349823. S2CID 4421051.

[pmid10198168-6] Bui TD, Levy ER, Subramaniam VN, Lowe SL, Gonkong V (aprel 1999). "inson golgi SNARE GS27 va GS28 ni xromosomalarning 17-qismiga cDNA tavsifi va xromosoma xaritasi". Genomika. 57 (2): 285–8. doi:10.1006 / geno.1998.5649. PMID 10198168.

[entrez-7] "Entrez Gen: GOSR2 golgi SNAP retseptorlari kompleksi a'zosi 2".

[8] Boissé Lomax L, Bayly MA, Xjalgrim H, Moller RS, Vlaar AM, Aaberg KM va boshq. (2013 yil aprel). "'Shimoliy dengiz "progressiv mioklonus epilepsiya: GOSR2 mutatsiyasiga uchraganlarning fenotipi". Miya. 136 (Pt 4): 1146-54. doi:10.1093 / brain / awt021. PMID 23449775.

[9] Lambrechts RA, Polet SS, Hernandez-Pichardo A, van Ninhuys L, Gorter JA, Grzeschik NA va boshq. (Dekabr 2019). "Shimoliy dengizdagi progressiv miyoklon epilepsiya, asosan, ta'sirlangan Glia bilan bog'liq bo'lgan fenotip, issiqlik bilan kuchayadi". Nevrologiya. 423: 1–11. doi:10.1016 / j.neuroscience.2019.10.035. PMID 31682953. S2CID 207844811.

[pmid11927603-10] Shorter J, Soqol MB, Seemann J, Dirac-Svejstrup AB, Uorren G (aprel 2002). "Golginlarni ketma-ket bog'lash va pN11 pufakchani bog'laydigan oqsil bilan SNAREpin birikmasini kataliz qilish". Hujayra biologiyasi jurnali. 157 (1): 45–62. doi:10.1083 / jcb.200112127. PMC 2173270. PMID 11927603.

[pmid10903204-11] Allan BB, Moyer BD, Balch WE (iyul 2000). "P115 ning cis-SNARE kompleksiga Rab1 yollash: sintez uchun COPII pufakchalarini dasturlash". Ilm-fan. 289 (5478): 444–8. doi:10.1126 / science.289.5478.444. PMID 10903204.

[pmid9094723-12] Hay JC, Chao DS, Kuo CS, Scheller RH (1997 yil aprel). "Sutemizuvchi hujayralardagi endoplazmik retikulum va Golji apparati o'rtasida pufakchali transportni tartibga soluvchi oqsillarning o'zaro ta'siri". Hujayra. 89 (1): 149–58. doi:10.1016 / S0092-8674 (00) 80191-9. PMID 9094723. S2CID 8682509.

[pmid9647643-13] Hay JC, Klumperman J, Oorschot V, Stigmaier M, Kuo CS, Scheller RH (iyun 1998). "Mahalliylashtirish, dinamikasi va oqsillarning o'zaro ta'siri ER va Golgi SNAREs uchun alohida rollarni ochib beradi". Hujayra biologiyasi jurnali. 141 (7): 1489–502. doi:10.1083 / jcb.141.7.1489. PMC 2133002. PMID 9647643.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]

[11]

[12]

[13]