GRHPR - GRHPR

GRHPR
Mavjud tuzilmalar
PDB	Ortholog qidiruvi: PDBe RCSB
PDB id kodlari ro'yxati
	2GCG, 2H1S, 2Q50, 2WWR
Identifikatorlar
Taxalluslar	GRHPR, GLXR, GLYD, PH2, glyoksilat reduktaza / gidroksipiruvat reduktaza, glyoksilat va gidroksipiruvat reduktaza
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 604296 MGI: 1923488 HomoloGene: 49088 Generkartalar: GRHPR
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 9 (odam)
Oxiri	37,436,990 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 4 (sichqoncha)
Oxiri	44,990,734 bp
RNK ekspressioni naqsh
	; ; ; ;
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• glitserat dehidrogenaza faolligi; • oksidoreduktaza faolligi, donorlarning CH-OH guruhiga ta'sir qiluvchi, NAD yoki NADP akseptor sifatida; • oqsilni homodimerizatsiya qilish faoliyati; • NAD majburiyligi; • karboksilik kislotani bog'lash; • NADP majburiyligi; • NADPH majburiyligi; • oksidoreduktaza faolligi; • gidroksipiruvat reduktaza faolligi; • glyoksilat reduktaza (NADP) faolligi;
Uyali komponent	• sitoplazma; • peroksizomal matritsa; • hujayra tashqari ekzozoma; • sitozol;
Biologik jarayon	• dikarboksilik kislota metabolik jarayoni; • ajratish; • oqsil oligomerizatsiyasi; • metabolizm; • oksidlanish-qaytarilish jarayoni; • uyali azotli birikma metabolizm jarayoni; • glyoksilatning metabolik jarayoni;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	9380
	76238
	ENSG00000137106
	ENSMUSG00000035637
	Q9UBQ7
	Q91Z53
	NM_012203
	NM_080289; NM_001312880
	NP_036335
	NP_001299809; NP_525028
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Glyoksilat reduktaza / gidroksipiruvat reduktaza bu ferment odamlarda kodlanganligi GRHPR gen.^[5]^[6]^[7]

Ushbu gen an ferment bilan gidroksipiruvat reduktaza, glyoksilat reduktaza va D-glitserat dehidrogenaza fermentativ harakatlar. Ferment to'qimalarning keng ekspressioniga ega va metabolizmda muhim rol o'ynaydi. II tur giperoksaluriya ushbu gendagi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi.^[7] GRHPR mutatsion tahlilida primer dizayniga e'tibor berish kerak, chunki allel tushishi noto'g'ri ijobiy natijaga olib kelishi mumkin.^[8]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000137106 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000035637 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Ramsbi G, Cregeen DP (noyabr 1999). "Odam gidroksipiruvat / glyoksilat reduktaza uchun cDNA ning identifikatsiyasi va ekspressioni". Biochim Biofhys Acta. 1446 (3): 383–8. doi:10.1016 / S0167-4781 (99) 00105-0. PMID 10524214.
^ Kramer SD, Ferree PM, Lin K, Milliner DS, Xolms RP (1999 yil dekabr). "Birlamchi giperoksaluriya II tipdagi bemorlarda gidroksipiruvat reduktaza (GRHPR) ni kodlovchi gen mutatsiyaga uchragan". Hum Mol Genet. 8 (11): 2063–9. doi:10.1093 / hmg / 8.11.2063. PMID 10484776.
^ ^a ^b "Entrez Gen: GRHPR glyoksilat reduktaza / gidroksipiruvat reduktaza".
^ Takaoka N, Takayama T, Miyazaki M, Nagata M, Ozono S (dekabr 2008). "GRHPR genotipi uchun primerlarni modifikatsiyasi: bitta nukleotid polimorfizmlari va gomologik ketma-ketlik bilan allellar tushishini oldini olish". Urol Res. 36 (6): 297–302. doi:10.1007 / s00240-008-0159-z. PMID 18982322. S2CID 12234158.

Tashqi havolalar

GeneReviews / NCBI / NIH / UW boshlang'ich giperoksaluriya turi 2 ga kirish

Qo'shimcha o'qish

Takayama T, Nagata M, Ozono S va boshq. (2007). "Asosiy hiperoksaluriya 2-turi bo'lgan yapon bemorida GRHPR genidagi yangi mutatsiya". Nefrol. Terish. Transplantatsiya. 22 (8): 2371–4. doi:10.1093 / ndt / gfm271. PMC 2413148. PMID 17510093.
Booth MP, Conners R, Ramsby G, Brady RL (2006). "Odam glyoksilat reduktaza / gidroksipiruvat reduktaza tarkibidagi substratning konstruktiv asoslari". J. Mol. Biol. 360 (1): 178–89. doi:10.1016 / j.jmb.2006.05.018. PMID 16756993.
Mehrle A, Rozenfelder H, Shupp I va boshq. (2006). "2006 yilda LIFEdb ma'lumotlar bazasi". Nuklein kislotalari rez. 34 (Ma'lumotlar bazasi muammosi): D415-8. doi:10.1093 / nar / gkj139. PMC 1347501. PMID 16381901.
Wiemann S, Arlt D, Huber V va boshqalar. (2004). "ORFeome'dan Biologiyaga: funktsional genomika quvuri". Genom Res. 14 (10B): 2136-44. doi:10.1101 / gr.2576704. PMC 528930. PMID 15489336.
Gerxard DS, Vagner L, Feingold EA va boshq. (2004). "NIH to'liq uzunlikdagi cDNA loyihasining holati, sifati va kengayishi: sutemizuvchilar genlari to'plami (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121-7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Lehner B, Sanderson CM (2004). "Inson mRNK degradatsiyasi uchun oqsillarning o'zaro ta'sir doirasi". Genom Res. 14 (7): 1315–23. doi:10.1101 / gr.2122004. PMC 442147. PMID 15231747.
Ota T, Suzuki Y, Nishikava T va boshq. (2004). "21,243 to'liq uzunlikdagi odam cDNA-larining to'liq ketma-ketligi va tavsifi". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A va boshq. (2001). "Keng ko'lamli cDNA sekvensiyasi bilan aniqlangan yangi oqsillarni tizimli hujayralararo lokalizatsiyasi". EMBO vakili. 1 (3): 287–92. doi:10.1093 / embo-report / kvd058. PMC 1083732. PMID 11256614.
Xartli JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "In vitro saytga xos rekombinatsiyadan foydalangan holda DNKni klonlash". Genom Res. 10 (11): 1788–95. doi:10.1101 / gr.143000. PMC 310948. PMID 11076863.
Vebster KE, Ferree PM, Xolms RP, Kramer SD (2000). "Birlamchi giperoksaluriya II (PH2) bo'lgan bemorlarda GRHPR genidagi missense, bema'nilik va o'chirish mutatsiyalarini aniqlash". Hum. Genet. 107 (2): 176–85. doi:10.1007 / s004390000351. PMID 11030416. S2CID 10574729.
Huang T, Yang V, Pereyra AC va boshqalar. (2000). "9q xromosomadagi odamning taxminiy d-2-gidroksi kislotali dehidrogenazasini klonlash va tavsifi". Biokimyo. Biofiz. Res. Kommunal. 268 (2): 298–301. doi:10.1006 / bbrc.2000.2122. PMID 10679197.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 9 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000137106 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000035637 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid10524214-5] Ramsbi G, Cregeen DP (noyabr 1999). "Odam gidroksipiruvat / glyoksilat reduktaza uchun cDNA ning identifikatsiyasi va ekspressioni". Biochim Biofhys Acta. 1446 (3): 383–8. doi:10.1016 / S0167-4781 (99) 00105-0. PMID 10524214.

[pmid10484776-6] Kramer SD, Ferree PM, Lin K, Milliner DS, Xolms RP (1999 yil dekabr). "Birlamchi giperoksaluriya II tipdagi bemorlarda gidroksipiruvat reduktaza (GRHPR) ni kodlovchi gen mutatsiyaga uchragan". Hum Mol Genet. 8 (11): 2063–9. doi:10.1093 / hmg / 8.11.2063. PMID 10484776.

[entrez-7] "Entrez Gen: GRHPR glyoksilat reduktaza / gidroksipiruvat reduktaza".

[pmid18982322-8] Takaoka N, Takayama T, Miyazaki M, Nagata M, Ozono S (dekabr 2008). "GRHPR genotipi uchun primerlarni modifikatsiyasi: bitta nukleotid polimorfizmlari va gomologik ketma-ketlik bilan allellar tushishini oldini olish". Urol Res. 36 (6): 297–302. doi:10.1007 / s00240-008-0159-z. PMID 18982322. S2CID 12234158.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

Oksidoreduktazalar: spirt oksidoreduktazalar (EC 1.1)
1.1.1: NAD /NADP qabul qiluvchi	3-gidroksiatsil-KoA dehidrogenaza 3-gidroksibutiril-CoA dehidrogenaza Alkogolli dehidrogenaza Aldo-keto reduktaza 1A1 1B1 1B10 1C1 1C3 1C4 7A2 Aldoz reduktaza Beta-ketoatsil ACP reduktaza Karbongidrat dehidrogenazalar Karnitin dehidrogenaza D-malat dehidrogenaza (dekarboksilatlash) DXP reduktuizomeraza Glyukoza-6-fosfat dehidrogenaza Glitserol-3-fosfat dehidrogenaza HMG-CoA reduktazasi IMP dehidrogenaza Izotsitrat dehidrogenaza Laktat dehidrogenaza L-treonin dehidrogenaza L-ksiluloza reduktaza Malat dehidrogenaza Malat dehidrogenaza (dekarboksilatlash) Malat dehidrogenaza (NADP +) Malat dehidrogenaza (oksaloatsetat-dekarboksilat) Malat dehidrogenaza (oksaloatsetat-dekarboksilat) (NADP +) Fosfoglukonat dehidrogenaza Sorbitol dehidrogenaza Gidroksisteroid degidrogenaza: 3β 3β-HSD NSDHL 11β 11β-HSD1 11β-HSD2 17β
1.1.2: sitoxrom qabul qiluvchi	D-laktat dehidrogenaza (sitoxrom) D-laktat dehidrogenaza (sitoxrom c-553) Mannitol dehidrogenaza (sitoxrom)
1.1.3: kislorod qabul qiluvchi	Glyukoza oksidaz L-gulonolakton oksidaz Ksantin oksidaz
1.1.4: disulfid qabul qiluvchi sifatida	Vitamin K epoksid reduktaza Vitamin-K-epoksid reduktaza (varfaringa befarq)
1.1.5: kinon / shunga o'xshash qabul qiluvchi	Malat dehidrogenaza (xinon) Kinoprotein glyukoza dehidrogenaza
1.1.99: boshqa qabul qiluvchilar	Xolin dehidrogenaza L2HGDH