Geniospazm - Geniospasm

Geniospazm bu harakatlanish buzilishi ning mentalis muskul.

Geniospazm
Boshqa ismlarIrsiy geniospazm
Mentalis.png
Mentalis mushaklari
MutaxassisligiNevrologiya

Bu 9q13-q21 xromosomasi bilan bog'liq bo'lgan benign genetik kasallik[1] bu erda epizodik beixtiyor yuqoriga va pastga harakatlar mavjud iyak va pastki lab. Harakatlar 8 ga yaqin tez tebranish yoki titroqdan iboratHz har uch soniyada bir marta yuqori amplituda harakatga qo'shilib, V shaklidagi mushaklarda nosimmetrik tarzda sodir bo'ladi. The til va bukkal qavatning mushaklari ham ta'sir qilishi mumkin, ammo juda kam darajada.

Harakatlar doimo mavjud, ammo ekstremal epizodlar stress, kontsentratsiya yoki hissiyot va erta bolalik davrida boshlanishi mumkin.

Bu holat juda kam uchraydi va 1999 yilda o'tkazilgan bir tadqiqotga ko'ra dunyoda faqat 23 ta oila zarar ko'rgan,[iqtibos kerak ] garchi u kam xabar qilingan bo'lsa ham. Meroslik agressiv ravishda autosomal dominant hisoblanadi. Kamida ikkita tadqiqotda bu holat o'z-o'zidan oilalarda paydo bo'ldi.

Vaziyat muntazam ravishda juda yaxshi javob beradi botulinus ichiga toksin in'ektsiyalari mentalis mushaklari[2] mushakni falaj qiladigan, ammo yuz ifodasi yoki nutqning buzilishiga olib kelmaydigan.

Adabiyotlar

  1. ^ Jarman PR, Wood NW, Devis MT va boshq. (1997). "Irsiy geniospazm: 9q13-q21 xromosomasi bilan bog'lanish va genetik heterojenlik uchun dalillar". Am. J. Xum. Genet. 61 (4): 928–33. doi:10.1086/514883. PMC  1715984. PMID  9382105.
  2. ^ Gonsales-Alegre P, Kelkar P, Rodnitzky RL (2006). "Botulinum toksin in'ektsiyasi yordamida yengillashtirilgan yuqori chastotali jag'ning titrashi". Mov. Tartibsizlik. 21 (7): 1049–50. doi:10.1002 / mds.20878. PMID  16602105.

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar