Jahannam - HELLS

Jahannam
Identifikatorlar
Taxalluslar	Jahannam, LSH, PASG, SMARCA6, Nbla10143, ICF4, helikaza, limfoidga xos, helikaza, limfoidlarga xos
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 603946 MGI: 106209 HomoloGene: 50037 Generkartalar: Jahannam
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 10 (odam)
Oxiri	94,613,905 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 19 (sichqoncha)
Oxiri	38,971,051 bp
RNK ekspressioni naqsh
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• nukleotid bilan bog'lanish; • GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish; • ATP majburiy; • GO: 0008026 helikaz faoliyati; • gidrolaza faolligi;
Uyali komponent	• peritsentrik heteroxromatin; • xromosoma, sentromerik mintaqa; • hujayra yadrosi;
Biologik jarayon	• limfotsitlarning ko'payishi; • hujayra aylanishi; • peritsentrik heteroxromatin birikmasi; • DNK metilatsiyasini saqlash; • metilatsiyaga bog'liq xromatinni sustlash; • transkripsiyani tartibga solish, DNK-andozalari; • transkripsiya, DNK-andozali; • hujayraning bo'linishi; • ko'p hujayrali organizm rivojlanishi; • metabolizm;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	3070
	15201
	ENSG00000119969
	ENSMUSG00000025001
	Q9NRZ9; Q76H82
	Q60848
NM_018063; NM_001289067; NM_001289068; NM_001289069; NM_001289070;
	NM_001289071; NM_001289072; NM_001289073; NM_001289074; NM_001289075
	NM_008234
NP_001275996; NP_001275997; NP_001275998; NP_001275999; NP_001276000;
	NP_001276001; NP_001276002; NP_001276003; NP_001276004; NP_060533; NP_001276000.1; NP_001276000.1
	NP_032260
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Lenfoidga xos bo'lgan helikaz (Lsh) SNF2 helikaza xromatinni qayta tuzuvchi oqsillar oilasining a'zosi bo'lib, odamlarda kodlangan Jahannam gen.

HELLS geni DNK metilatsiyasida, xromatinni qadoqlashda, Xox genlarini boshqarishda, ildiz hujayralarining ko'payishida va rivojlanayotgan limfoid to'qimalarida muhim rol o'ynaganligini isbotladi.

Rivojlanayotgan embrionda epigenetik dasturlash DNK metilatsiyasi va xromatinni tashkil etish mexanizmlari orqali boshqariladi. Ushbu jarayonlar rivojlanish davomida qaysi genlarning yoqilishini yoki o'chirilishini aniqlaydigan asosiy regulyatorlardir. Lsh, HELLS geni bilan kodlangan oqsil metilatsiyaning asosiy regulyatoridir va shu bilan homilaning normal rivojlanishi uchun juda muhimdir.

Mutatsiyalar va HELLS genining nokautlari homila dasturlash jarayonini jiddiy ravishda buzadi. Sichqonlarda HELLS genini nokaut qilish natijasida tug'ilish paytida embrionlar nobud bo'ldi va embrional o'sishning sustlashishiga olib keldi. Odamlarda HELLS genidagi mutatsiyadan kelib chiqqan gipometilizatsiya immunitet tanqisligi-sentromerik beqarorlik-yuz anomaliyalari sindromi 4 (ICF4) bilan bog'liq. Bu immunitet tanqisligi, yuzning anomaliyalari, o'sishning sustlashishi, rivojlanmaslik va psixomotor sustkashlikni keltirib chiqaradigan noyob kasallik. HELLS genining yo'qligi va mutatsiyasidan kelib chiqadigan nojo'ya ta'sirlar genomik keng metilatsiyaning katta yo'qotilishi va takroriy ketma-ketliklarning g'ayritabiiy ifodasi hisoblanadi. Metilatsiyaning buzilishi genlarning sustlashishiga yoki genlarning haddan tashqari ekspressioniga olib kelishi mumkin, bu esa g'ayritabiiy va ba'zi hollarda o'lik rivojlanish oqibatlariga olib keladi.

Ushbu gen lenfoidga xos kodlaydi helikaz. Boshqa helikazlar DNK zanjirini ajratish bilan bog'liq jarayonlarda, shu jumladan replikatsiya, tiklash, rekombinatsiya va transkripsiyada ishlaydi. Ushbu protein hujayra proliferatsiyasi bilan bog'liq va leykemogenezda rol o'ynashi mumkin deb o'ylashadi. Shu bilan bir qatorda qo'shilgan transkript variantlari tavsiflangan, ammo ularning biologik haqiqiyligi aniqlanmagan.^[5]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000119969 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000025001 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Entrez Gen: HELLS helikaz, limfoidga xos".

Qo'shimcha o'qish

Ohira M, Morohashi A, Nakamura Y, Isogai E, Furuya K, Hamano S va boshq. (2003 yil iyul). "Neyroblastoma oligo-qopqoqli cDNA loyihasi: neyroblastomaning genezisi va biologiyasini tushunishga yo'naltirilgan". Saraton xatlari. 197 (1–2): 63–8. doi:10.1016 / S0304-3835 (03) 00085-5. PMID 12880961.
Andersson B, Ventlend MA, Rikafrente JY, Liu V, Gibbs RA (aprel 1996). "Yaxshi o'qotar qurol kutubxonasini qurish uchun" ikkita adapter "usuli". Analitik biokimyo. 236 (1): 107–13. doi:10.1006 / abio.1996.0138. PMID 8619474.
Xillier LD, Lennon G, Beker M, Bonaldo MF, Chiapelli B, Chissoe S va boshq. (1996 yil sentyabr). "280,000 inson tomonidan belgilangan ketma-ketlik belgilarini yaratish va tahlil qilish". Genom tadqiqotlari. 6 (9): 807–28. doi:10.1101 / gr.6.9.807. PMID 8889549.
Yu V, Andersson B, Uorli KC, Muzni DM, Ding Y, Lyu Vt va boshq. (1997 yil aprel). "Keng ko'lamli birlashma cDNA ketma-ketligi". Genom tadqiqotlari. 7 (4): 353–8. doi:10.1101 / gr.7.4.353. PMC 139146. PMID 9110174.
Sun LQ, Li DW, Zhang Q, Xiao V, Raabe EH, Meeker A va boshq. (2004 yil may). "SNF2 ga o'xshash gen, PASG ning buzilishi bilan sichqonlarda o'sishning kechikishi va erta qarish fenotiplari". Genlar va rivojlanish. 18 (9): 1035–46. doi:10.1101 / gad.1176104. PMC 406293. PMID 15105378.
Yano M, Ouchida M, Shigematsu H, Tanaka N, Ichimura K, Kobayashi K va boshq. (2004 yil oktyabr). "Kichkina hujayrali bo'lmagan o'pka saratonida HELLS / SMARCA6 genining o'smalarga xos ekson yaratilishi". Xalqaro saraton jurnali. 112 (1): 8–13. doi:10.1002 / ijc.20407. PMID 15305370. S2CID 9416948.
Xi S, Zhu H, Xu H, Shmidtmann A, Geiman TM, Muegge K (sentyabr 2007). "Lsh rivojlanish jarayonida Hox genlarini susaytirishni boshqaradi". Amerika Qo'shma Shtatlari Milliy Fanlar Akademiyasi materiallari. 104 (36): 14366–71. doi:10.1073 / pnas.0703669104. PMC 1955459. PMID 17726103.
Fan T, Xagan JP, Kozlov SV, Styuart CL, Muegge K (2005 yil fevral). "Lsh imprinted Cdkn1c genining sustlashishini boshqaradi". Rivojlanish. 132 (4): 635–44. doi:10.1242 / dev.01612. PMID 15647320.
Dennis K, Fan T, Geyman T, Yan Q, Muegge K (2001 yil noyabr). "LN, SNF2 oilasining a'zosi, genom bo'yicha metilatsiya uchun talab qilinadi". Genlar va rivojlanish. 15 (22): 2940–4. doi:10.1101 / gad.929101. PMC 312825. PMID 11711429.

Tashqi havolalar

"HELLS (Helicase, Lenfoidga xos)". Onkologiya va gematologiyada genetika va sitogenetika atlasi.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 10 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000119969 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000025001 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[entrez-5] "Entrez Gen: HELLS helikaz, limfoidga xos".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]