H sindromi - H syndrome
 | Bu maqola juda ko'p narsalarga tayanadi ma'lumotnomalar ga asosiy manbalar. (2018 yil dekabr) (Ushbu shablon xabarini qanday va qachon olib tashlashni bilib oling) |
| H sindromi | |
|---|---|
| Boshqa ismlar | Gistiotsitoz-limfadenopatiya plyus sindromi |
 | |
| Ushbu holat autosomal retsessiv usulda meros qilib olinadi | |
H sindromi, shuningdek, nomi bilan tanilgan Gistiotsitoz-limfadenopatiya plyus sindromi yoki PHID,[1] mutatsiyalar natijasida yuzaga keladigan noyob genetik holatdir SLC29A3 insonning muvozanat nukleosid tashuvchisi (hENT3) oqsilini kodlovchi gen.[2]
Shuningdek, u Faysalabad gistotsitozi, oilaviy Rosai-Dorfman kasalligi, massiv limfadenopatiya bilan sinus gistotsitozi va insulinga bog'liq diabet mellitus sindromi bilan pigmentli gipertrikoz deb nomlanadi.
Taqdimot
Ushbu sindrom bir qator turli xil klinik xususiyatlarga ega, ularning aksariyati "H" harfi bilan boshlanib, sindrom nomini keltirib chiqaradi. Ushbu xususiyatlarga quyidagilar kiradi
- Giperpigmentatsiya
- Gipertrikoz
- Gepatosplenomegali
- Eshitish qobiliyatini yo'qotish
- Yurak anomaliyalari
- Gipogonadizm
- Baland bo‘y (bo‘yi past)
- Giperglikemiya /qandli diabet
- Hallux valgus / fleksiyon kontrakturalari
Ekzoftalm, malabsorbtsiya va buyrak anomaliyalari ham qayd etilgan.
Genetika
SLC29A3 geni xromosomaning 10 (10q22) uzun qo'lida joylashgan.
Ta'sir etuvchi gen 2010 yilda aniqlangan.[3]
Patogenez
Bu hozircha tushunilmagan.
Menejment
Hozirgi vaqtda ushbu holatni davolovchi davolash usuli mavjud emas. Boshqarish klinik xususiyatlarga yo'naltirilgan.
Tarix
Ushbu holat birinchi marta 1998 yilda tavsiflangan.[4]
Adabiyotlar
- ^ Virjiniya P. Sybert (2017). Teri genetik buzilishi. Oksford universiteti matbuoti. 182– betlar. ISBN 978-0-19-027648-5.
- ^ Moynihan LM, Bundey SE, Heath D, Jones EL, McHale DP, Myuller RF, Markham, AF, Lench NJ (1998) Gistiyotsitoz, qo'shma kontrakturalar va sensorinevral karlarni keltirib chiqaradigan noyob avtozomal retsessiv sindromning 11q25 xromosomasiga qadar avtozigotlik xaritasi. Am J Hum Genet 62: 1123-1128
- ^ Morgan NV, Morris MR, Cangul H, Glizon D, Straatman-Ivanovska A, Deyvis N, Kinan S, Pasha S, Raxman F, Gentle D, Vreesvijk MPG, Devilee P va boshqalar. Muvozanat nukleosid tashuvchisi ENT3ni kodlovchi SLC29A3 mutatsiyalari oilaviy gistiyotsitoz sindromini (Faysalabad gistiotsitozi) va oilaviy Rosai-Dorfman kasalligini keltirib chiqaradi. PLoS Genet. 6: e1000833
- ^ Moynihan LM, Bundey SE, Heath D, Jones EL, McHale DP, Myuller RF, Markham, AF, Lench NJ (1998) Gistiyotsitoz, qo'shma kontrakturalar va sensorinevral karlarni keltirib chiqaradigan noyob avtozomal retsessiv sindromning 11q25 xromosomasiga qadar avtozigotlik xaritasi. Am J Hum Genet 62: 1123-1128
Tashqi havolalar
| Tasnifi |
|---|