Irsiy leiomyomatoz va buyrak hujayralari karsinomasi - Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma
| Irsiy leiomyomatoz va buyrak hujayralari karsinomasi | |
|---|---|
| Mutaxassisligi | Dermatologiya, nefrologiya, onkologiya |
| Sabablari | autosomal dominant |
Irsiy leiomyomatoz va buyrak hujayralari karsinomasi (HLRCC) benign bilan bog'liq kam uchraydigan buzilishdir silliq mushak o'smalar va xavfning ortishi buyrak hujayralari karsinomasi.
Belgilari va alomatlari
HLRCC bilan kasallangan odamlar rivojlanadi leiomyomalar, silliq mushaklarning o'sishi yoki o'smalari, terida (ko'pincha ekstremitalarda, magistral va yuzda) va bachadon. Ushbu o'sishlar butun umr davomida hajmi va sonini ko'paytiradi.[1]
HLRCC bilan kasallangan odamlarning rivojlanish ehtimoli taxminan 15% buyrak hujayralari karsinomasi ularning hayoti davomida.[2] Bu eng keng tarqalgan buyrak hujayralari papillerining II turi karsinomasi bu tajovuzkor shakl.[1]
Sababi
HLRCC an autosomal dominant mutatsiyasidan kelib chiqqan holat FH disfunktsiyasini keltirib chiqaradigan gen limon kislotasining aylanishi to'planishiga olib keladi fumarate.[2][3]
Davolash
Leyomioma odatda og'riqni keltirib chiqarmasa, davolanishni talab qilmaydi.[1]
Epidemiologiya
HLRCC erkak va ayolga teng ta'sir qiladi.[1] Hozirga qadar HLRCC butun dunyo bo'ylab 300 ta oilada topilgan.[3]
Shuningdek qarang
Adabiyotlar
- ^ a b v d "Irsiy leiomyomatoz va buyrak hujayralari karsinomasi". NORD (Noyob kasalliklar bo'yicha milliy tashkilot). Olingan 8 aprel 2019.
- ^ a b Menko, Fred H.; Maher, Eamonn; Shmidt, Laura S.; Middelton, Lindsay A.; Ayttomaki, Kristiina; Tomlinson, Yan; Richard, Stefan; Linehan, V. Marston (2014 yil dekabr). "Irsiy leyomiyomatoz va buyrak hujayralari saratoni (HLRCC). Buyrak saratonining xavfi, kuzatuv va davolash". Oilaviy saraton. 13 (4): 637–644. doi:10.1007 / s10689-014-9735-2. ISSN 1389-9600. PMC 4574691. PMID 25012257.
- ^ a b Malumot, Genetika uyi. "HLRCC". Genetika bo'yicha ma'lumot. Olingan 8 aprel 2019.