ITPA - ITPA

ITPA
Mavjud tuzilmalar
PDB	Ortholog qidiruvi: PDBe RCSB
PDB id kodlari ro'yxati
	2CAR, 2I5D, 2J4E, 4F95
Identifikatorlar
Taxalluslar	ITPA, C20orf37, HLC14-06-P, dJ794I6.3, My049, ITPase, NTPase, inozin trifosfataza
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 147520 MGI: 96622 HomoloGene: 6289 Generkartalar: ITPA
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	20-xromosoma (odam)
Oxiri	3,223,870 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 2 (sichqoncha)
Oxiri	130,681,614 bp
RNK ekspressioni naqsh
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• nukleotid bilan bog'lanish; • dITP difosfataza faolligi; • XTP difosfataza faolligi; • ITP difosfataza faolligi; • gidrolaza faolligi; • metall ionlari bilan bog'lanish; • nukleotid difosfataza faolligi; • NADH pirofosfataza faolligi; • nukleosid-trifosfat difosfataza faolligi; • bir xil protein bilan bog'lanish;
Uyali komponent	• sitoplazma; • sitozol;
Biologik jarayon	• ITP katabolik jarayoni; • nukleotidlar almashinuvi jarayoni; • xromosomalarning tashkil etilishi; • nukleosid trifosfat katabolik jarayoni; • purin nukleotid katabolik jarayoni; • deoksiribonukleozid trifosfat katabolik jarayoni;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	3704
	16434
	ENSG00000125877
	ENSMUSG00000074797
	Q9BY32
	Q9D892
NM_001267623; NM_033453; NM_181493; NM_001324236; NM_001324237;
	NM_001324238; NM_001324240; NM_001351739
	NM_025922; NM_001362648
NP_001254552; NP_001311165; NP_001311166; NP_001311167; NP_001311169;
	NP_258412; NP_852470; NP_001338668
	NP_080198; NP_001349577
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Inozin trifosfat pirofosfataza bu ferment odamlarda kodlanganligi ITPA gen,^[5]^[6] tomonidan rdgB gen bakteriyalarda E.coli^[7] va HAM1 gen xamirturushda S. cerevisiae.^[8] Ushbu gen uchun ikki xil izoformani kodlovchi ikkita transkript variantlari topildi. Bundan tashqari, kamida ikkita transkript variantlari aniqlandi, ular oqsillarni kodlash o'rniga regulyativ hisoblanadi.^{[iqtibos kerak ]}

Funktsiya

The oqsil ushbu gen tomonidan kodlangan gidrolizlar inosin trifosfat va deoksinozin trifosfat monofosfat nukleotid va difosfatga.^[6] Ferment substratning o'ziga xos xususiyatiga ega va boshqa nukleotidlarga ta'sir qiladi ksantosin trifosfat va deoksiksantosin trifosfat.^[8] HAM1 NTPaza a'zosi bo'lgan kodlangan oqsil oqsillar oilasi, topilgan sitoplazma va a vazifasini bajaradi homodimer.

Klinik ahamiyati

Kodlangan oqsildagi nuqsonlar inozin trifosfat pirofosforilaza etishmovchiligiga olib kelishi mumkin.^[6]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000125877 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000074797 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Lin S, McLennan AG, Ying K, Vang Z, Gu S, Jin X, Vu S, Liu V, Yuan Y, Tang R, Xie Y, Mao Y (may 2001). "Itpa geni bilan kodlangan inson inosinotrifosfat pirofosfatazasini klonlash, ifodalash va tavsiflash". J Biol Chem. 276 (22): 18695–701. doi:10.1074 / jbc.M011084200. PMID 11278832.
^ ^a ^b ^v "Entrez Gen: ITPA inozin trifosfataza (nukleosid trifosfat pirofosfataza)".
^ Burgis NE, Kanningem RP (2007). "Ddoksiribonukleozid trifosfat pirofosfohidrolaza RdgB oqsilining substrat o'ziga xosligi". J Biol Chem. 282 (8): 3531–8. doi:10.1074 / jbc.M608708200. PMID 17090528.
^ ^a ^b Devies O, Mendes P, Smallbone K, Malys N (2012). "Ko'plab substratga xos bo'lgan (d) ITP / (d) XTPaza xarakteristikasi va deaminatsiyalangan purin nukleotid metabolizmini modellashtirish". BMB hisobotlari. 45 (4): 259–64. doi:10.5483 / BMBRep.2012.45.4.259. PMID 22531138.

Qo'shimcha o'qish

Xolms SL, Tyorner BM, Xirshorn K (1979). "Inozin trifosfataza: katalitik xususiyatlari va populyatsiyani o'rganish". Klinika. Chim. Acta. 97 (2–3): 143–53. doi:10.1016/0009-8981(79)90410-8. PMID 487601.
Freyzer JH, Meyers H, Xenderson JF va boshq. (1976). "Inozin trifosfat to'planishining individual eritrotsitlarida individual o'zgarishi". Klinika. Biokimyo. 8 (6): 353–64. doi:10.1016 / S0009-9120 (75) 93685-1. PMID 1204209.
Klavson GA, Song YL, Shvarts AM va boshq. (1992). "Inson immunitet tanqisligi virusi I Rev oqsilining yadro iskala nukleosid trifosfataza faolligi bilan o'zaro ta'siri". Hujayra o'sishi farq qiladi. 2 (11): 575–82. PMID 1667585.
Deloukas P, Matthews LH, Ashurst J va boshq. (2002). "DNKning ketma-ketligi va inson xromosomasining qiyosiy tahlili 20". Tabiat. 414 (6866): 865–71. doi:10.1038 / 414865a. PMID 11780052.
Sumi S, Marinaki AM, Arenas M va boshqalar. (2002). "Inozin trifosfat pirofosfohidrolaza etishmovchiligining genetik asoslari". Hum. Genet. 111 (4–5): 360–7. doi:10.1007 / s00439-002-0798-z. PMID 12384777. S2CID 24240940.
Cao H, Hegele RA (2003). "ITPA tarkibidagi DNK polimorfizmlari, shu jumladan inosin trifosfataza etishmovchiligi asoslari". J. Xum. Genet. 47 (11): 620–2. doi:10.1007 / s100380200095. PMID 12436200.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gerxard DS, Vagner L, Feingold EA va boshq. (2004). "NIH to'liq uzunlikdagi cDNA loyihasining holati, sifati va kengayishi: sutemizuvchilar genlari to'plami (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121-7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Marinaki AM, Duley JA, Arenas M va boshq. (2005). "ITPA genidagi mutatsiya azatiyopringa toqat qilmaslikni bashorat qilmoqda". Nukleozidlar nukleotidlar nuklein kislotalar. 23 (8–9): 1393–7. doi:10.1081 / NCN-200027639. PMID 15571265. S2CID 86308163.
Marinaki AM, Sumi S, Arenas M va boshqalar. (2005). "Yaponiya populyatsiyasida inozin trifosfat pirofosfataza geni polimorfizmlarining allel chastotasi". Nukleozidlar nukleotidlar nuklein kislotalar. 23 (8–9): 1399–401. doi:10.1081 / NCN-200027641. PMID 15571266. S2CID 36126159.
Maeda T, Sumi S, Ueta A va boshq. (2005). "Yaponiya populyatsiyasida inozin trifosfat pirofosfohidrolaza etishmovchiligining genetik asoslari". Mol. Genet. Metab. 85 (4): 271–9. doi:10.1016 / j.ymgme.2005.03.011. PMID 15946879.
Breen DP, Marinaki AM, Arenas M, Hayes PC (2005). "Jigar transplantatsiyasidan so'ng azatiyoprinli immunosupressiv terapiya uchun nojo'ya dori reaktsiyalari bilan farmakogenetik assotsiatsiya". Jigar Transpl. 11 (7): 826–33. doi:10.1002 / lt.20377. PMID 15973722. S2CID 9301778.
Porta J, Kolar C, Kozmin SG va boshq. (2006). "Odam inozin trifosfat pirofosfataza ortorombik shaklining tuzilishi". Acta Crystallographica bo'limi F. 62 (Pt 11): 1076-81. doi:10.1107 / S1744309106041790. PMC 2225220. PMID 17077483.
Arenas M, Duley J, Sumi S va boshq. (2007). "ITPA c.94C> A va g.IVS2 + 21A> C navlari variantlari ITPA genining noto'g'ri yozilishiga yordam beradi". Biokimyo. Biofiz. Acta. 1772 (1): 96–102. doi:10.1016 / j.bbadis.2006.10.006. PMID 17113761.
Stenmark P, Kursula P, Flodin S va boshq. (2007). "Odam inozin trifosfatazasining kristalli tuzilishi. Substrat bilan bog'lanishi va inosin trifosfataza etishmovchiligining mutanosibligi P32T". J. Biol. Kimyoviy. 282 (5): 3182–7. doi:10.1074 / jbc.M609838200. PMID 17138556.
Atanasova S, Shipkova M, Svinarov D va boshq. (2007). "Bolgariya aholisida ITPA fenotip-genotip korrelyatsiyasini tahlil qilish 6-eksonda genning yangi variantini aniqladi". Giyohvand moddalarning terapevtik monitoringi. 29 (1): 6–10. doi:10.1097 / FTD.0b013e3180308554. PMID 17304144. S2CID 7286658.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 20 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000125877 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000074797 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid11278832-5] Lin S, McLennan AG, Ying K, Vang Z, Gu S, Jin X, Vu S, Liu V, Yuan Y, Tang R, Xie Y, Mao Y (may 2001). "Itpa geni bilan kodlangan inson inosinotrifosfat pirofosfatazasini klonlash, ifodalash va tavsiflash". J Biol Chem. 276 (22): 18695–701. doi:10.1074 / jbc.M011084200. PMID 11278832.

[entrez-6] v "Entrez Gen: ITPA inozin trifosfataza (nukleosid trifosfat pirofosfataza)".

[pmid_17090528-7] Burgis NE, Kanningem RP (2007). "Ddoksiribonukleozid trifosfat pirofosfohidrolaza RdgB oqsilining substrat o'ziga xosligi". J Biol Chem. 282 (8): 3531–8. doi:10.1074 / jbc.M608708200. PMID 17090528.

[pmid_22531138-8] Devies O, Mendes P, Smallbone K, Malys N (2012). "Ko'plab substratga xos bo'lgan (d) ITP / (d) XTPaza xarakteristikasi va deaminatsiyalangan purin nukleotid metabolizmini modellashtirish". BMB hisobotlari. 45 (4): 259–64. doi:10.5483 / BMBRep.2012.45.4.259. PMID 22531138.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]