Mumkin bo'lmagan sindrom - Impossible syndrome - Wikipedia

Mumkin bo'lmagan sindrom
Boshqa ismlarChondrodysplasia situs inversus anus polidaktilini teshib yuboradi
Autorecessive.svg
Mumkin bo'lmagan sindromda merosxo'rlikning autosomal retsessiv shakli mavjud.

Mumkin bo'lmagan sindrom, inson tug'ma nuqsonlarining murakkab birikmasi (tug'ma nuqsonlar ).[1]

Malformatsiyalarga quyidagilar kiradi xondrodisplaziya (suyak va xaftaga noto'g'ri o'sishi), situs inversus totalis (ko'krak va qorin a'zolari hammasi a oyna tasviri normal), gırtlakning yorilishi va epiglot, hexadactyly (olti raqam) qo'l va oyoqlarda, diafragma churrasi, oshqozon osti bezi anormallik, buyrak bir tomondan g'ayritabiiy, boshqa tomondan yo'q, mikropenis va noaniq jinsiy a'zolar va teshilmagan anus.

Mumkin bo'lmagan sindromning faqat bitta holati haqida xabar berilgan; go'dak edi erta va o'lik tug'ilgan.

Genetika

Imkonsiz sindromning merosiga shubha bor autosomal retsessiv, bu ta'sirlangan gen an joylashganligini anglatadi avtosoma, va genning ikki nusxasi - har bir ota-onadan bittasi - buzilishi bo'lgan chaqaloq bo'lishi kerak.

Tashxis

Adabiyotlar

  1. ^ Freyzer FK, Jequier S, Chen MF (1989). "Chondrodysplasia, situs inversus totalis, epiglottis va halqum yoriqlari, qo'llar va oyoqlarning geksadaktiliyasi, me'da osti bezi sistik displazi, buyrak displaziyasi / yo'qligi, mikropenis va noaniq jinsiy a'zolar, teshilmagan anus". Men J Med Genetman. 34 (3): 401–405. doi:10.1002 / ajmg.1320340316. PMID  2596528.

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar