J. Edvin Seegmiller - J. Edwin Seegmiller

J (arvis) Edvin Zigmiller, yoki Jey Seegmiller, (1920 yil 22 iyun - 2006 yil 31 may) amerikalik edi shifokor va biokimyoviy genetik ning biokimyoviy asoslarini kashf qilishdagi roli bilan tanilgan Lesch-Nyhan sindromi. U edi revmatolog va tadqiqot bo'yicha kashshof artritli kasalliklar va boshqalar qarish.

Hayot

Jey Seegmiller a .da tug'ilgan Mormon kichik shaharchasidagi oila Avliyo Jorj janubi-g'arbiy qismida Yuta. U ishtirok etdi Yuta universiteti yilda Solt Leyk-Siti u qaerda ixtisoslashgan kimyo va 1942 yilda bakalavr darajasini tugatgan. Keyin AQSh armiyasida xizmat qilgan. Urushdan keyin u bordi tibbiyot maktabi va tibbiyot doktori ilmiy darajasini faxriy diplom bilan oldi Chikago universiteti 1948 yilda. stajirovkadan so'ng Jons Xopkins kasalxonasi yilda Baltimor, u Artrit va metabolik kasalliklar milliy institutida (NIAMD) o'qigan,[1] ning bir qismi Milliy sog'liqni saqlash institutlari (NIH) ichida Bethesda, Merilend.

Keyin Thorndike yodgorlik laboratoriyasida ilmiy xodim sifatida ishlagan Garvard tibbiyot maktabi va Jamiyat sog'lig'i tadqiqot institutida tashrif buyurgan tergovchi sifatida Nyu-York shahri. Seegmiller qaytib keldi nih 1954 yilda. U NIAMD katta tergovchisi etib tayinlandi va vaqt o'tishi bilan inson biokimyoviy genetikasi boshlig'i bo'ldi.

1969 yilda Seegmiller ikkinchi karerasini boshladi. U NIHni tark etib, yangi tibbiyot maktabining muassisi bo'ldi Kaliforniya universiteti, San-Diego (UCSD) va Tibbiyot kafedrasi Artrit bo'limining birinchi rahbari bo'ldi.

Segmiller o'zining uchinchi va so'nggi karerasini 1983 yilda Shtayn qarish bo'yicha tadqiqot institutining (SIRA) ta'sischi direktori etib tayinlangandan so'ng boshladi. UCSD.

Seegmiller-ga berilgan Amerika Qo'shma Shtatlari sog'liqni saqlash (USPHS) 1969 yilda taniqli xizmat mukofoti. U saylangan Milliy fanlar akademiyasi 1972 yilda va 1982 yilda Milliy San'at va Fanlar Akademiyasida magistrlik unvoniga sazovor bo'ldi Amerika revmatologiya kolleji (ACR) 1992 yilda.

Jey Seegmiller qisqa nafas olish kasalligidan so'ng vafot etdi La-Jolla, Kaliforniya. Undan ikkinchi rafiqasi Barbara (birinchi rafiqasi Roberta 1992 yilda vafot etgan), 2 o'g'il, 2 qiz, 7 nabira va 2 nabira qoldi.

Biokimyoviy genetika

Lesch-Nyhan sindromi

1964 yilda tibbiyot fakulteti talabasi Maykl Lesch va pediatriya fakulteti a'zosi Bill Nyhan da Jons Xopkins kasalxonasi topilganligini xabar qildi X bilan bog'langan retsessiv progressiv bo'lgan ikki yosh birodarlarda tartibsizlik aqliy zaiflik va g'alati tendentsiya o'z-o'zini yaralash. O'g'il bolalarning qon darajasi g'ayritabiiy darajada yuqori bo'lganligi sababli siydik kislotasi, Lesch va Nyhan buni chaqirdilar Siydik kislotasi metabolizmi va markaziy asab tizimi faoliyatining oilaviy buzilishi.[2]

Jey Seegmiller va uning NIHdagi hamkasblari tomonidan kasallikning biokimyoviy asoslari aniqlanganiga atigi uch yil bo'ldi. Ushbu noyob genetik kasallik, Lesch-Nyhan sindromi, deb nomlanuvchi fermentning chuqur etishmasligidan kelib chiqqan gipoksantin guanin fosforiboziltransferaza, yoki qisqacha HGPRT.[3]

Kelley – Seegmiller sindromi

Nighdagi Seegmiller laboratoriyasi guruhi ba'zi erkaklarda qisman HGPRT etishmovchiligi borligini va bu yuqori darajadagi siydik kislotasi qonda va rivojlanishiga olib keladi podagra artriti va siydik yo'llarida siydik kislotasi toshlarining paydo bo'lishi. Ushbu holat Kelley-Siyegmiller sindromi deb nomlangan.

Izohlar

  1. ^ Artrit va metabolik kasalliklar milliy instituti (NIAMD) endi Artrit va mushak-skelet va teri kasalliklari milliy instituti yoki NIAMS
  2. ^ Lesch M, Nyhan, WL. Siydik kislotasi metabolizmi va markaziy asab tizimi faoliyatining oilaviy buzilishi. Am J Med 1964;36:561-70. doi:10.1016/0002-9343(64)90104-4 PMID  14142409.
  3. ^ Seegmiller JE, Rosenbloom FM, Kelley WN. Jinsiy aloqada bo'lgan odamning asab kasalliklari va ortiqcha purin sintezi bilan bog'liq ferment etishmovchiligi. Ilm-fan 1967;155:1682-4. doi:10.1126 / science.155.3770.1682 PMID  6020292.

Tashqi havolalar