KCNRG - KCNRG

KCNRG
Identifikatorlar
TaxalluslarKCNRG, DLTET, kaliy kanal regulyatori
Tashqi identifikatorlarOMIM: 607947 MGI: 2685591 HomoloGene: 35259 Generkartalar: KCNRG
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 13 (odam)
Chr.Xromosoma 13 (odam)[1]
Xromosoma 13 (odam)
KCNRG uchun genomik joylashuv
KCNRG uchun genomik joylashuv
Band13q14.2Boshlang50,015,254 bp[1]
Oxiri50,020,922 bp[1]
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_199464
NM_173605

NM_001039105
NM_206974

RefSeq (oqsil)

NP_775876
NP_955751

NP_001034194
NP_996857

Joylashuv (UCSC)Chr 13: 50.02 - 50.02 MbChr 14: 61.61 - 61.61 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Kaliy kanal regulyatori, shuningdek, nomi bilan tanilgan KCNRG, a oqsil odamlarda bu kodlanganKCNRG gen.[5][6]

Funktsiya

KCNRG eriydigan oqsil bo'lib, uning getero- hosil bo'lishini ko'rsatadigan xususiyatlarga ega.tetramerlar bilan kuchlanishli K+ kanallar va ularning funktsiyasini inhibe qiladi.[5]

Klinik ahamiyati

KCNRG asosan o'pka to'qimalarida ifodalanganligi aniqlandi. Bundan tashqari, KCNRG transkriptlari jigar va boshqa ba'zi to'qimalarda, ammo pastroq darajada uchraydi. Uppsala universiteti KCNRG o'pkaning pastki qismida joylashganligini va kamdan-kam uchraydigan kasallikda autoantigenni tashkil etishini aniqladilar otoimmun poliendokrin sindrom 1 tip (APS1). APS1 bilan kasallangan bemorlarning bir qismi nafas olish yo'llari kasalligiga chalinganligi sababli, KCNRGga qarshi otoimmun reaktsiya ushbu bemorlarda nafas olish kasalligini tushuntirishi mumkin. KCNRG keng tarqalgan nofatal kasalliklarga ham ulanishi mumkin Astma va surunkali bronxit.[7]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000198553 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000046168 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ a b "Entrez Gen: KCNRG kaliy kanal regulyatori".
  6. ^ Ivanov DV, Tyazhelova TV, Lemonnier L, Kononenko N, Pestova AA, Nikitin EA, Prevarskaya N, Skryma R, Panchin YV, Yankovskiy NK, Baranova AV (2003 yil mart). "Proteinni boshqaruvchi kaliy kanalini kodlovchi yangi inson geni KCNRG - bu 13q14.3 da joylashgan saratonni bostiruvchi gen nomzodidir". FEBS Lett. 539 (1–3): 156–60. doi:10.1016 / S0014-5793 (03) 00211-4. PMID  12650944.
  7. ^ Alimohammadi M, Dubois N, Sköldberg F, Hallgren A, Tardivel I, Hedstrand H, Haavik J, Xusebi ES, Gustafsson J, Rorsman F, Meloni A, Janson C, Vialettes B, Kajosaari M, Egner V, Sargur R, Ponten F , Amoura Z, Grimfeld A, De Luca F, Betterle C, Perheentupa J, Kämpe O, Carel JC (fevral 2009). "O'pka otoimmuniteti 1-turdagi otoimmun poliendokrin sindromning xususiyati va KCNRGni bronxial otoantigen sifatida aniqlash". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 106 (11): 4396–401. doi:10.1073 / pnas.0809986106. PMC  2648890. PMID  19251657.

Qo'shimcha o'qish