KIAA0196 - KIAA0196

WASHC5
Identifikatorlar
Taxalluslar	WASHC5, RTSC, SPG8, RTSC1, KIAA0196, WASH kompleks kichik birligi 5
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 610657 MGI: 2146110 HomoloGene: 8898 Generkartalar: WASHC5
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 8 (odam)
Oxiri	125,091,819 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 15 (sichqoncha)
Oxiri	59,374,167 bp
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish;
Uyali komponent	• sitoplazma; • sitozol; • endosoma; • erta endosoma; • WASH kompleksi; • endoplazmatik to'r; • nukleoplazma; • neyron proektsiyasi; • neyron hujayralar tanasi;
Biologik jarayon	• oqsillarni tashish; • endosomal transport; • oositning pishishi; • meiotik bo'linmalardan keyin qutbli tanani ekstruziyasi; • meozga aloqador shpindelni yig'ish; • neyron proektsiyasini rivojlanishini ijobiy tartibga solish;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	9897
	223593
	ENSG00000164961
	ENSMUSG00000022350
	Q12768
	Q8C2E7
	NM_014846; NM_001330609
	NM_153548
	NP_001317538; NP_055661
	NP_705776
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

KIAA0196 (shuningdek, nomi bilan tanilgan strumpellin) insondir gen.^[5] Mahsulot - ning tarkibiy qismi bo'lgan oqsil WASH kompleksi, tartibga soluvchi aktin hujayra ichidagi yig'ilish pufakchalar.^[6] KIAA0196dagi mutatsiyalar ba'zi shakllarda mavjud irsiy spastik paraplegiya.^[7]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000164961 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000022350 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Entrez Gen: KIAA0196 KIAA0196".
^ Dengizchi, Metyu N. J.; Gautre, Aleksis; Billadeau, Daniel D. (2013-11-01). "Retromer vositachiligida endosomal oqsillarni saralash: barchasi tayyor bo'ldi!". Hujayra biologiyasining tendentsiyalari. 23 (11): 522–528. doi:10.1016 / j.tcb.2013.04.010. ISSN 1879-3088. PMC 3924425. PMID 23721880.
^ Yaxich, Amir; Xundadze, Muxran; Xaenisch, Nadin; Shyule, Rebekka; Klimpe, Sven; Klebe, Stefan; Frah, Kristian; Kassubek, Jan; Stevanin, Jovanni (2015-11-16). "KIAA0196 variantlari spektri va murin nokautining tavsifi: SPG8 tipidagi irsiy spastik paraplegiya mutatsion mexanizmining ta'siri". Noyob kasalliklar jurnali. 10 (1). doi:10.1186 / s13023-015-0359-x. ISSN 1750-1172. PMC 4647479. PMID 26572744.

Tashqi havolalar

Spastic Paraplegia 8 ga GeneReviews / NCBI / NIH / UW usuli va strumpellin oqsilining ishtiroki

Qo'shimcha o'qish

Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-kepka: eukaryotik mRNAlarning kepka tuzilishini oligoribonukleotidlar bilan almashtirishning oddiy usuli". Gen. 138 (1–2): 171–174. doi:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Nagase T, Seki N, Ishikava K va boshq. (1996). "Odamning noma'lum genlarini kodlash ketma-ketligini bashorat qilish. V. KG-1 hujayra chizig'idan cDNA klonlarini tahlil qilish natijasida chiqarilgan 40 ta yangi genning (KIAA0161-KIAA0200) kodlash ketma-ketliklari". DNK rez. 3 (1): 17–24. doi:10.1093 / dnares / 3.1.17. PMID 8724849.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagava K, Maruyama K va boshq. (1997). "To'liq boyitilgan va 5'darajali boyitilgan cDNA kutubxonasini qurish va tavsifi". Gen. 200 (1–2): 149–156. doi:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID 9373149.
Hedera P, Rainier S, Alvarado D va boshq. (1999). "8q xromosomasida autosomal dominant irsiy spastik paraplegiya uchun yangi joy". Am. J. Xum. Genet. 64 (2): 563–569. doi:10.1086/302258. PMC 1377766. PMID 9973294.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–16903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Gevaert K, Goethals M, Martens L va boshq. (2004). "Proteomlarni o'rganish va saralangan N-terminal peptidlarni mass-spektrometrik identifikatsiyalash orqali oqsillarni qayta ishlashni tahlil qilish". Nat. Biotexnol. 21 (5): 566–569. doi:10.1038 / nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.
Porkka KP, Tammela TL, Vessella RL, Visakorpi T (2004). "RAD21 va KIAA0196 8q24 da kuchayadi va prostata saratonida haddan tashqari ta'sir ko'rsatadi". Genlarning xromosomalari saratoni. 39 (1): 1–10. doi:10.1002 / gcc.10289. PMID 14603436. S2CID 46570803.
Gerxard DS, Vagner L, Feingold EA va boshq. (2004). "NIH to'liq metrajli cDNA loyihasining holati, sifati va kengayishi: sutemizuvchilar genlari to'plami (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121-2217. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Kimura K, Vakamatsu A, Suzuki Y va boshq. (2006). "Transkripsiya modulyatsiyasining diversifikatsiyasi: keng ko'lamli identifikatsiyalash va inson genlarining muqobil alternativ targ'ibotchilarini tavsiflash". Genom Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101 / gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Valdmanis PN, Meijer IA, Reynolds A va boshq. (2007). "SPG8 lokusidagi KIAA0196 genidagi mutatsiyalar irsiy spastik paraplegiyani keltirib chiqaradi". Am. J. Xum. Genet. 80 (1): 152–161. doi:10.1086/510782. PMC 1785307. PMID 17160902.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 8 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000164961 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000022350 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[entrez-5] "Entrez Gen: KIAA0196 KIAA0196".

[6] Dengizchi, Metyu N. J.; Gautre, Aleksis; Billadeau, Daniel D. (2013-11-01). "Retromer vositachiligida endosomal oqsillarni saralash: barchasi tayyor bo'ldi!". Hujayra biologiyasining tendentsiyalari. 23 (11): 522–528. doi:10.1016 / j.tcb.2013.04.010. ISSN 1879-3088. PMC 3924425. PMID 23721880.

[7] Yaxich, Amir; Xundadze, Muxran; Xaenisch, Nadin; Shyule, Rebekka; Klimpe, Sven; Klebe, Stefan; Frah, Kristian; Kassubek, Jan; Stevanin, Jovanni (2015-11-16). "KIAA0196 variantlari spektri va murin nokautining tavsifi: SPG8 tipidagi irsiy spastik paraplegiya mutatsion mexanizmining ta'siri". Noyob kasalliklar jurnali. 10 (1). doi:10.1186 / s13023-015-0359-x. ISSN 1750-1172. PMC 4647479. PMID 26572744.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]