KIZ (gen) - KIZ (gene)

KIZ
Identifikatorlar
Taxalluslar	KIZ, C20orf19, Kizuna, NCRNA00153, PLK1S1, RP69, HT013, kizuna sentrosomal oqsil
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 615757 MGI: 2684960 HomoloGene: 10219 Generkartalar: KIZ
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	20-xromosoma (odam)
Oxiri	21,246,622 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 2 (sichqoncha)
Oxiri	146,970,097 bp
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish; • protein kinaz bilan bog'lanish;
Uyali komponent	• sitoplazma; • tsentrosoma; • hujayra proektsiyasi; • sitoskelet; • mikrotubulalarni tashkil etish markazi;
Biologik jarayon	• GO: 0043146 shpindelni tashkil etish;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	55857
	228730
	ENSG00000088970
	ENSMUSG00000074749
	Q2M2Z5
	Q3UXL4
NM_001163022; NM_001163023; NM_001276389; NM_018474; NM_001352434;
	NM_001352435; NM_001352436
	NM_001033298
NP_001156494; NP_001156495; NP_001263318; NP_060944; NP_001339363;
	NP_001339364; NP_001339365
	NP_001028470
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Kizuna sentrosomal oqsil a oqsil odamlarda KIZ tomonidan kodlanganligi gen.^[5]

Funktsiya

Ushbu gen tomonidan kodlangan oqsil mahalliylashadi sentrosomalar, oldin pericentriolar mintaqasini mustahkamlash va barqarorlashtirish mil shakllanish. Kodlangan oqsil odatda sentrosomal takrorlanishdan keyin ona sentrosomasida qoladi. Ushbu gen uchun turli xil izoformlarni kodlovchi bir nechta transkript variantlari topildi. [RefSeq tomonidan taqdim qilingan, 2013 yil fevral].

Klinik ahamiyati

KIZdagi mutatsiyalar sabab bo'ladi Rod-konus distrofiyasi (RCD).^[6]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000088970 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000074749 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Entrez Gen: Kizuna sentrosomal oqsil".
^ El Shamieh S, Noyille M, Terray A, Orxan E, Kondroyer C, Démontant V, Michiels C, Antonio A, Boyard F, Lancelot ME, Letexier M, Saraiva JP, Léveillard T, Mohand-Said S, Go Bureau O, Sahel JA , Zeitz C, Audo I (2014). "Butun tashqi ko'rinishdagi ketma-ketlik KIZni autosomal-retsessiv tayoq-konus distrofiyasi bilan bog'liq siliyer geni sifatida aniqlaydi". Am. J. Xum. Genet. 94 (4): 625–33. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.03.005. PMC 3980423. PMID 24680887.

Qo'shimcha o'qish

Oshimori N, Li X, Ohsugi M, Yamamoto T (2009). "Cep72 asosiy sentrosomal oqsillarni lokalizatsiyasi va bipolyar shpindelning to'g'ri shakllanishini tartibga soladi". EMBO J. 28 (14): 2066–76. doi:10.1038 / emboj.2009.161. PMC 2718283. PMID 19536135.
Oshimori N, Ohsugi M, Yamamoto T (2006). "Plk1 nishonli Kizuna milning bipolyarligini ta'minlash uchun mitoz sentrosomalarni barqarorlashtiradi". Nat. Hujayra biol. 8 (10): 1095–101. doi:10.1038 / ncb1474. PMID 16980960. S2CID 7019832.

Ushbu maqolada Amerika Qo'shma Shtatlarining Milliy tibbiyot kutubxonasi ichida joylashgan jamoat mulki.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000088970 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000074749 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[entrez-5] "Entrez Gen: Kizuna sentrosomal oqsil".

[pmid24680887-6] El Shamieh S, Noyille M, Terray A, Orxan E, Kondroyer C, Démontant V, Michiels C, Antonio A, Boyard F, Lancelot ME, Letexier M, Saraiva JP, Léveillard T, Mohand-Said S, Go Bureau O, Sahel JA , Zeitz C, Audo I (2014). "Butun tashqi ko'rinishdagi ketma-ketlik KIZni autosomal-retsessiv tayoq-konus distrofiyasi bilan bog'liq siliyer geni sifatida aniqlaydi". Am. J. Xum. Genet. 94 (4): 625–33. doi:10.1016 / j.ajhg.2014.03.005. PMC 3980423. PMID 24680887.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]