Mikrosefali albinizm raqamli anomaliyalar sindromi - Microcephaly albinism digital anomalies syndrome
Mikrosefali albinizm raqamli anomaliyalar sindromi juda kam uchraydi tug'ma genetik kasallik. Sindrom o'z ichiga oladi mikrosefali, mikrognatiya, okulokutanli albinizm, gipoplaziya ning distal falanks ning barmoqlar va ageneziya o'ng tomonning distal uchi bosh barmoq.[2]
Alomatlar va belgilar
Mikrosefali albinizm raqamli anomaliyalar sindromining alomatlari har bir kishidan farq qilishi mumkin, ammo bu kam uchraydigan genetik kasallik bilan bog'liq ko'plab umumiy alomatlar mavjud. Umumiy simptomlar:[2]
- mikrosefali
- okulokutanli albinizm
- Barmoqlarning sekin rivojlanishi
- gipoplaziya ning distal falanks ning barmoqlar
- tirozinaz - musbat okulokutanli albinizm
- Takroriy bakterial infektsiyalar
- granulotsitopeniya
- davriy trombopeniya
- oldinga qarab chiqib ketuvchi /dismorfizm
- qo'pol va proektsiyali sochlar
- engil aqliy qoloqlik[3]
Genetika
Erkaklarda Xq xromosomasining bir qismining ko'payishi ko'plab tug'ma anomaliyalar va rivojlanishning kechikishi bilan bog'liq. Dup (Xq) xromosomalari bor deb tan olingan ayollarning aksariyati fenotipik ravishda anormal erkaklarning fenotipik ko'rinishda normal qarindoshlari. Kasallik shuningdek takrorlangan X xromosomalarning inaktivatsiyasi bilan bog'liq.
Tashxis
![[belgi]](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/1/1c/Wiki_letter_w_cropped.svg/20px-Wiki_letter_w_cropped.svg.png){kind=small} | Ushbu bo'lim bo'sh. Siz yordam berishingiz mumkin unga qo'shilish. (2020 yil sentyabr) |
Adabiyotlar
- ^ "Mikrosefali albinizm raqamli anomaliyalar sindromi | Semantic Scholar". www.semanticscholar.org. Olingan 2020-05-30.
- ^ a b "Mikrosefali-albinizm-raqamli anomaliyalar sindromi | Genetik va noyob kasalliklar haqida ma'lumot markazi (GARD) - NCATS dasturi". rarediseases.info.nih.gov. Olingan 2020-05-30.
- ^ Kotzot, Diter; Rixter, Konrad; Gierth, Fiebig, Kornelia (1994). "Oculocutaneous albinizm, immunitet tanqisligi, gematologik kasalliklar va kichik anomaliyalar: yangi autosomal retsessiv sindrommi?". Amerika tibbiyot genetikasi jurnali. 50 (3): 224–227. doi:10.1002 / ajmg.1320500303. ISSN 1096-8628. PMID 8042664.