Mikrosefali limfoedema chorioretinal displazi - Microcephaly lymphoedema chorioretinal dysplasia

Mikrosefali limfoedema chorioretinal displazi
Boshqa ismlarMLCRD sindromi

Mikrosefali limfoedema chorioretinal displazi a genetik holat bilan bog'liq:

  • Kichkina bosh (Mikrosefali )
  • Shishgan oyoqlar (Lenfoedema )
  • Ko'z bilan bog'liq muammolar (Chorio-retinal displazi, ya'ni o'zgarishlar retina )

1992 yilda Fayngold va Bartosheskiy mikrosefali, limfoedema va chorioretinal displazi (MIM 152950) bilan bog'liq bo'lmagan ikkita bolani alohida mavjudot sifatida tasvirlashdi. O'shandan buyon ushbu uchta xususiyatga ega bo'lgan bolalar haqida boshqa ma'lumotlar paydo bo'ldi (Angle va boshq. 1994, Fryns va boshq. 1995, Limwongse va boshq. 1999, Casteels va boshq. 2001)

Bolalarni yuqoridagi ikkita xususiyat bilan ko'rishgan:

Taqdimot

Yuzning o'ziga xos xususiyatiga ko'ndalang palpebral yoriqlar, uchi yumaloq, keng burun, uzun kiradi filtr ingichka yuqori lab, ingichka iyak va ko'zga ko'ringan quloqlari bilan (Vasudevan 2005)

Genetika

Birinchisi (mikrosefali va limfoedema) an autosomal dominant (MIM 156590) yoki X bilan bog'liq xususiyat ikkinchisi (mikrosefali va xorioretinal displazi) autosomal dominant deb ta'riflangan bo'lsa, autosomal retsessiv (MIM 251270 yoki Mirxoseyni-Xolms-Uolton sindromi ) yoki X bilan bog'liq xususiyat.

Tashxis

Adabiyotlar

  • 1. Feingold M, Bartoshesky L (1992) Mikrosefali, limfoedema va chorioretinal displazi: aniq sindrommi? Am J Med Genet; 43: 1030-1031.
  • 2. Burchak B, Holgado S, Burton BK (1994) Mikrosefali, limfoedema va chorioretinal displazi: ikkita qo'shimcha holat haqida hisobot. Am J Med Genet; 53: 99-101
  • 3. Fryns JP, Smeets E, Van den Berghe H. (1995) "Birlamchi haqiqiy mikrosefali, chorioretinal displazi, limfoedema" assotsiatsiyasi nozologiyasi to'g'risida. Klinik Genet; 48: 131-133
  • 4. Limwongse C, Wyszynski RE, Dikerman LH, Robin NH (1999) Mikrosefali-limfoedema-xorioretinal displazi: o'zgaruvchan ekspression va yuzga xos xarakterli genetik sindrom. Am J Med Genet; 86: 215-218.
  • 5. Casteels I, Devriendt K, Van Cleynenbreugel H, Demaerel P, De Tavernier F, Fryns JP (2001). Autosomal dominant mikrosefali - limfoedema-chorioretinal displazi sindromi. Br J Oftalmol.; 85 (4): 499-500
  • 6. Crowe CA, Dickerman LH (1986). Mikrosefali va limfoödem o'rtasidagi genetik assotsiatsiya. Am J Med Genet; 24: 131-135.
  • 7. Vasudevan, Pradeep C, Garsiya-Minaur, Sixto, Botella, Mariya Pilar, Peres-Aytes, Antonio, Shannon, Nora L, Quarrell Oliver V. J (2005) Mikrosefali-limfoedema-xorioretinal displazi: yuzni chegaralash uchun uchta holat. fenotip va adabiyotlarni ko'rib chiqish. Klinik dismorfologiya: 2005 yil iyul - 14-jild - 3-son - 109–116-betlar

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar