Mirxoseyniy-Xolms-Uolton sindromi - Mirhosseini–Holmes–Walton syndrome
| Mirxoseyniy-Xolms-Uolton sindromi |
|---|
| Boshqa ismlar | Pigmentar retinopatiya-intellektual nogironlik sindromi |
|---|
| Mutaxassisligi | Oftalmologiya, nevrologiya |
|---|
Mirxoseyniy-Xolms-Uolton sindromi o'z ichiga olgan sindromdir retinaning degeneratsiyasi, katarakt, mikrosefali va aqliy zaiflik. Birinchi marta 1972 yilda tavsiflangan.[1][2]
Ushbu sindrom bir xil genda boshqa mutatsiyaga ega ekanligi haqida dalillar mavjud Koen sindromi.[3][4]
Adabiyotlar
- ^ Mirhosseini, SA; Xolms, LB; Uolton, DS (1972). "Pigmentar retinal degeneratsiya, katarakt, mikrosefali va og'ir aqliy rivojlanish sindromi". J. Med. Genet. 9 (2): 193–6. doi:10.1136 / jmg.9.2.193. PMC 1469024. PMID 5046629.
- ^ Shtaynayn, O; Tariverdian, G; Boll, H. U .; Vogel, F. (1991). "Koen sindromi aniq bo'lgan birodarlardagi tapetoretinal degeneratsiya: Mirosseini-Xolms-Uolton sindromi bilan nozologiya". Amerika tibbiyot genetikasi jurnali. 41 (2): 196–200. doi:10.1002 / ajmg.1320410213. PMID 1785634.
- ^ Norio, R; Raitta, C (1986). "Mirxoseyniy-Xolms-Uolton sindromi va Koen sindromi bir xilmi?". Am. J. Med. Genet. 25 (2): 397–8. doi:10.1002 / ajmg.1320250227. PMID 3096139.
- ^ Horn D, Krebsova A, Kunze J, Reis A (2000). "8q21.3-8q22.1-da Cohen sindromi mintaqasiga mikrosefali, aqli zaif va bo'yi past bo'lgan oilada gomozigotalik xaritasi: klinik mavjudotni qayta aniqlash". Amerika tibbiyot genetikasi jurnali. 92 (4): 285–92. doi:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (20000605) 92: 4 <285 :: AID-AJMG13> 3.0.CO; 2-D. PMID 10842298.
Tashqi havolalar
