Nakajo sindromi - Nakajo syndrome

Nakajo sindromi
Boshqa ismlarRaqamli o'zgarishlar bilan tugunli eritema
Avtosomal retsessiv - en.svg
Nakajo sindromi avtosomal retsessiv shaklga ega meros olish.
MutaxassisligiTibbiy genetika

Nakajo sindromideb nomlangan raqamli o'zgarishlar bilan tugunli eritema,[1] kamdan-kam uchraydi autosomal retsessiv tug'ma kasallik birinchi bo'lib 1939 yilda A.Nakajo tomonidan nasl-nasabida xabar qilingan qarindosh (qon qarindoshi) ota-onalar.[2][3] Sindromni xarakterlash mumkin eritema (terining qizarishi), yo'qotish tana yog'i tananing yuqori qismida va nomutanosib ravishda katta ko'zlar, quloqlar, burun, lablar va barmoqlar.[1]

Genetika

Nakajo sindromi autosomal retsessiv usulda meros qilib olinadi.[3] Bu buzuqlik uchun javob beradigan nuqsonli genning joylashganligini anglatadi avtosoma va buzuqlik bilan tug'ilish uchun nuqsonli genning ikki nusxasi (har bir ota-onadan meros qilib olingan) talab qilinadi. Avtosomal retsessiv kasallikka chalingan shaxsning ota-onasi ham olib yurmoq nuqsonli genning bitta nusxasi, lekin odatda buzilish alomatlari yoki alomatlarini sezmaysiz.[iqtibos kerak ]

Tashxis

Davolash

Adabiyotlar

  1. ^ a b Insonda Onlayn Mendelian merosi (OMIM): Nakajo sindromi - 256040
  2. ^ Nakajo A (1939). "Pernio bilan ikkinchi darajali gipertrofik osteoperiostoz". J Derm Venerol. (yapon tilida). 45: 77–86.
  3. ^ a b Kitano Y, M. E. (avgust 1985). "Tugunli eritema, cho'zilgan va qalinlashgan barmoqlar va ozib ketgan sindrom". Dermatologiya arxivi. 121 (8): 1053–1056. doi:10.1001 / archderm.121.8.1053. PMID  4026345.

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar