4-chizma - Notch 4

Not 4
Identifikatorlar
Taxalluslar	Not 4, INT3, 4-chi chiziq, 4-chi retseptor
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 164951 MGI: 107471 HomoloGene: 3351 Generkartalar: Not 4
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 6 (odam)
Oxiri	32,224,067 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	17-xromosoma (sichqoncha)
Oxiri	34,588,503 bp
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish; • oqsillarni heterodimerizatsiya qilish faoliyati; • kaltsiy ioni bilan bog'lanish; • retseptorlari faolligini signalizatsiya qilish; • Notch majburiy;
Uyali komponent	• membrananing ajralmas komponenti; • sitozol; • endoplazmatik to'r pardasi; • membrana; • Golgi membranasi; • plazma membranasining ajralmas komponenti; • nukleoplazma; • hujayradan tashqari mintaqa; • hujayra yuzasi; • hujayra yadrosi; • hujayra membranasi;
Biologik jarayon	• transkripsiyani tartibga solish, DNK-andozalari; • hujayra differentsiatsiyasini salbiy tartibga solish; • endotelial hujayra morfogenezi; • endotelial hujayralarni differentsiatsiyasini salbiy regulyatsiyasi; • dallanadigan strukturaning morfogenezi; • transkripsiya, DNK-andozali; • sut bezlari rivojlanishi; • transkripsiyaning ijobiy regulyatsiyasi, DNK-andozalari; • ko'p hujayrali organizm rivojlanishi; • Notch retseptorlari maqsadining transkripsiyasini ijobiy tartibga solish; • qon tomirlari morfogenezida ishtirok etadigan dallanma; • hujayra taqdirini aniqlash; • endotelial hujayralarni differentsiatsiyasi; • RNK polimeraza II promotoridan transkripsiyani boshlash; • Notch signalizatsiya yo'li; • hujayralarni differentsiatsiyasi; • rivojlanish jarayonini tartibga solish; • qon tomirlarining rivojlanishi; • jarohatni davolash; • gematopoez; • miRNA vositachiligida tarjimani inhibe qilish; • Notch signalizatsiya yo'lining ijobiy regulyatsiyasi; • Notch signalizatsiya yo'lining salbiy regulyatsiyasi;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	4855
	18132
ENSG00000234876; ENSG00000238196; ENSG00000204301; ENSG00000232339; ENSG00000223355;
	ENSG00000235396; ENSG00000206312
	ENSMUSG00000015468
	Q99466
	P31695
	NM_004557
	NM_010929
	NP_004548
	NP_035059
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Neyrogen lokus notch homolog 4 shuningdek, nomi bilan tanilgan 4-chiziq a oqsil odamlarda kodlanganligi Not 4 gen 6-xromosomada joylashgan.^[5]

Gen

An muqobil qo'shilish varianti NOTCH4 geni tasvirlangan, ammo uning biologik ahamiyati aniqlanmagan.^[6]

Tuzilishi

Homolog 4 oqsilining neyrogen joylashuvi Notch oila. Ushbu turdagi a'zolar 1 transmembran oqsillar oilasining tarkibiy xususiyatlari. Ular qatoriga hujayradan tashqari domen kiradi epidermal o'sish omiliga o'xshash (EGF) takrorlaydi, va bir nechta, ammo turli xil domen turlaridan tashkil topgan hujayra ichidagi domen.

Funktsiya

Notch oqsilli oila a'zolari hujayra taqdiri qarorlarini boshqarish orqali turli xil rivojlanish jarayonlarida rol o'ynaydi. The Notch signalizatsiya yo'li fizik jihatdan qo'shni hujayralar o'rtasidagi o'zaro ta'sirlarni tartibga soluvchi evolyutsion ravishda saqlanib qolgan hujayralararo signalizatsiya yo'lidir

Yilda Drozofiliya, notch hujayra bilan bog'langan ligandlari (delta va serrat) bilan o'zaro aloqada bo'lib, hujayralararo signalizatsiya yo'lini o'rnatadi va keyinchalik rivojlanishda muhim rol o'ynaydi. Gomologlari notch-ligandlar odamlarda ham aniqlangan, ammo bu ligandlar va odam o'rtasidagi aniq o'zaro ta'sirlar notch homologlar aniqlanishi kerak. The notch oqsil Golgi tarmog'i, keyin esa hujayra yuzasida a sifatida ko'rsatilgan heterodimer. Protein membrana bilan bog'langan ligandlar uchun retseptor vazifasini bajaradi va qon tomir, buyrak va jigar rivojlanishida rol o'ynashi mumkin.^[6]

Klinik ahamiyati

Mutatsiyalar notch4 gen sezuvchanlik bilan bog'liq bo'lishi mumkin shizofreniya holatlarning kichik qismida.^[7]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v ENSG00000238196, ENSG00000204301, ENSG00000232339, ENSG00000223355, ENSG00000235396, ENSG00000206312 GRCh38: Ensembl reliz 89: ENSG00000234876, ENSG00000238196, ENSG000002300002323002323, 2300, 5000, 23000 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000015468 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Sugaya K, Fukagava T, Matsumoto K, Mita K, Takaxashi E, Ando A, Inoko H, Ikemura T (Fevral 1995). "II sinf bilan tutashgan joyda odamning MHC III sinf mintaqasidagi uchta gen: rivojlangan glikosilatsiyaning so'nggi mahsulotlarini retseptorlari uchun gen, PBX2 homeobox geni va notchli homolog, sichqonchaning sut bezlari o'simtasi genining inson hamkori". Genomika. 23 (2): 408–19. doi:10.1006 / geno.1994.1517. PMID 7835890.
^ ^a ^b "Entrez Gen: NOTCH4 Notch homolog 4 (Drosophila)".
^ Shayevits C, Cohen OS, Faraone SV, Glatt SJ (iyul 2012). "NOTCH4 lokusi va shizofreniya o'rtasidagi bog'liqlikni qayta ko'rib chiqish". Am. J. Med. Genet. B Nöropsikiyatr. Genet. 159B (5): 477–83. doi:10.1002 / ajmg.b.32050. PMID 22488909. S2CID 28027007.

Qo'shimcha o'qish

Artavanis-Tsakonas S, Rand MD, RJ ko'li (1999). "Notch signalizatsiyasi: hujayra taqdirini boshqarish va rivojlanishdagi signal integratsiyasi". Ilm-fan. 284 (5415): 770–6. Bibcode:1999Sci ... 284..770A. doi:10.1126 / science.284.5415.770. PMID 10221902.
Mumm JS, Kopan R (2001). "Notch signalizatsiyasi: tashqaridan". Dev. Biol. 228 (2): 151–65. doi:10.1006 / dbio.2000.9960. PMID 11112321.
Kojika S, Griffin JD (2001). "Notch retseptorlari va gematopoez". Muddati Gematol. 29 (9): 1041–52. doi:10.1016 / S0301-472X (01) 00676-2. PMID 11532344.
Allenspach EJ, Maillard I, Aster JC, Pear WS (2003). "Saraton kasalligida signalizatsiya". Saraton biol. Ther. 1 (5): 466–76. doi:10.4161 / cbt.1.5.159. PMID 12496471.
Vang Z, Vey J, Chjan X va boshq. (2007). "NOTCH4 lokusi va shizofreniya o'rtasidagi bog'liqlikni qayta ko'rib chiqish va qayta baholash". Am. J. Med. Genet. B Nöropsikiyatr. Genet. 141 (8): 902–6. doi:10.1002 / ajmg.b.30383. PMID 16894623. S2CID 29260869.
Matsuno K, Diederich RJ, Go MJ va boshq. (1995). "Deltex Notch ankyrin takrorlash bilan o'zaro ta'sir orqali Notch signalizatsiyasining ijobiy regulyatori vazifasini bajaradi". Rivojlanish. 121 (8): 2633–44. PMID 7671825.
Uyttendaele H, Marazzi G, Vu G va boshq. (1996). "Notch4 / int-3, sut proto-onkogen, endotelial hujayraga xos sutemizuvchi Notch genidir". Rivojlanish. 122 (7): 2251–9. PMID 8681805.
Sugaya K, Sasanuma S, Nohata J va boshq. (1997). "Sichqoncha proto-onkogen Int3 insonning ushbu genida insonning NOTCH4 va (CTG) n polimorfizmini gen tashkiloti". Gen. 189 (2): 235–44. doi:10.1016 / S0378-1119 (96) 00857-8. PMID 9168133.
Uyttendaele H, Soriano QK, Montesano R, Kitajewski J (1998). "Notch4 va Wnt-1 oqsillari sut bezlari epiteliya hujayralarining tarvaqaylab ketgan morfogenezini qarama-qarshi tarzda tartibga solish uchun ishlaydi". Dev. Biol. 196 (2): 204–17. doi:10.1006 / dbio.1998.8863. PMID 9576833.
Li L, Xuang GM, Banta AB va boshqalar. (1998). "Insonning NOTCH4 genini klonlash, tavsiflash va to'liq 56,8 kilobazli DNK ketma-ketligi". Genomika. 51 (1): 45–58. doi:10.1006 / geno.1998.5330. PMID 9693032.
Grey GE, Mann RS, Mitsiadis E va boshq. (1999). "Notch retseptorlari inson ligandlari". Am. J. Pathol. 154 (3): 785–94. doi:10.1016 / S0002-9440 (10) 65325-4. PMC 1866435. PMID 10079256.
Imatani A, Callahan R (2000). "Insonning ba'zi o'sma hujayralari liniyalarida faollashtirilgan gen mahsulotini kodlovchi yangi NOTCH-4 / INT-3 RNK turlarini aniqlash". Onkogen. 19 (2): 223–31. doi:10.1038 / sj.onc.1203295. PMID 10645000.
Vey J, Hemmings GP (2000). "NOTCH4 lokusi shizofreniyaga moyilligi bilan bog'liq". Nat. Genet. 25 (4): 376–7. doi:10.1038/78044. PMID 10932176. S2CID 34510337.
Suzuki T, Aoki D, Susumu N va boshqalar. (2001). "TAN-1 va inson Notch4 ning endometriyal saraton kasalliklarida muvozanatsiz ifodasi". Int. J. Onkol. 17 (6): 1131–9. doi:10.3892 / ijo.17.6.1131. PMID 11078798.
Wu L, Aster JC, Blacklow SC va boshqalar. (2001). "MAML1, Drosophila mastermind-ning inson gomologi, NOTCH retseptorlari uchun transkripsiyaviy ko-aktivator hisoblanadi". Nat. Genet. 26 (4): 484–9. doi:10.1038/82644. PMID 11101851. S2CID 23335042.
Kusano S, Raab-Traub N (2001). "Epstein-Barr virusi oqsili Notch bilan o'zaro ta'sir qiladi". J. Virol. 75 (1): 384–95. doi:10.1128 / JVI.75.1.384-395.2001. PMC 113931. PMID 11119607.
Sklar P, Shvab SG, Uilyams NM va boshq. (2001). "Shizofreniyada NOTCH4 lokuslarini oila va aholiga asoslangan boshqaruv vositalaridan foydalangan holda assotsiatsiyasi tahlili". Nat. Genet. 28 (2): 126–8. doi:10.1038/88836. PMID 11381257. S2CID 41566662.

[refGRCh38Ensembl-1] v ENSG00000238196, ENSG00000204301, ENSG00000232339, ENSG00000223355, ENSG00000235396, ENSG00000206312 GRCh38: Ensembl reliz 89: ENSG00000234876, ENSG00000238196, ENSG000002300002323002323, 2300, 5000, 23000 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000015468 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid7835890-5] Sugaya K, Fukagava T, Matsumoto K, Mita K, Takaxashi E, Ando A, Inoko H, Ikemura T (Fevral 1995). "II sinf bilan tutashgan joyda odamning MHC III sinf mintaqasidagi uchta gen: rivojlangan glikosilatsiyaning so'nggi mahsulotlarini retseptorlari uchun gen, PBX2 homeobox geni va notchli homolog, sichqonchaning sut bezlari o'simtasi genining inson hamkori". Genomika. 23 (2): 408–19. doi:10.1006 / geno.1994.1517. PMID 7835890.

[entrez-6] "Entrez Gen: NOTCH4 Notch homolog 4 (Drosophila)".

[pmid22488909-7] Shayevits C, Cohen OS, Faraone SV, Glatt SJ (iyul 2012). "NOTCH4 lokusi va shizofreniya o'rtasidagi bog'liqlikni qayta ko'rib chiqish". Am. J. Med. Genet. B Nöropsikiyatr. Genet. 159B (5): 477–83. doi:10.1002 / ajmg.b.32050. PMID 22488909. S2CID 28027007.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

Signal yo'li: notch signalizatsiya yo'li
Qabul qiluvchi signal hujayrasida	Delta DLL1 DLL3 DLL4
Ligand	Jagged JAG1 JAG2
Qabul qilayotgan hujayradagi retseptor	Notch 1 Notch 2 3-chizma 4-chizma