Otocephaly - Otocephaly
| Otocephaly | |
|---|---|
| Boshqa ismlar | Agnathia-otocephaly kompleksi,[1] disgnatiya kompleksi,[1] goloprosensefali-agnatiya,[1] Kanvar sindromi[2] |
 | |
| Otocephaly bilan kasallangan ayol chaqaloq | |
| Mutaxassisligi | Tibbiy genetika |
| Alomatlar | Mandibning yo'qligi (agnatiya ), kichik yoki yo'q og'iz (mikrostomiya ), jag'ning ostidagi birlashtirilgan quloqlar (sinotiya), goloprosensefali |
| Odatiy boshlanish | 23-26 kun homiladorlik (Karnegi bosqichi 10) |
| Sabablari | Genetik |
| Diagnostika usuli | Prenatal ultratovush |
| Differentsial diagnostika | Xoin Kollinz sindromi, Goldenxar sindromi, Mobius sindromi |
| Prognoz | Tug'ilish yoki tushish |
| Chastotani | 1:70,000 |
Otocephaly, shuningdek, nomi bilan tanilgan agnatiya-otocephaly kompleksi, juda kam va o'limga olib keladi sefalik buzilish yo'qligi bilan ajralib turadi mandible (agnatiya ), quloqlari iyak ostidan birlashtirilgan (sinotiya). Bunga rivojlanishning buzilishi sabab bo'ladi birinchi dalali kamar. Bu 70000 embrionning har birida uchraydi.
Belgilari va alomatlari
Buzilish pastki jag'ning yo'qligi (agnatiya) bilan ifodalanadi, quloqlar iyak ostidan (sinotiya) birlashtiriladi. Agnatiya va sinotiyadan tashqari, otokefaliyada namoyon bo'lishi mumkin bo'lgan boshqa alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:[2]
- Yuz / mushak-skelet
- Kichik (mikroglossiya) yoki yo'q (aglossia) til
- Kichik (mikrostomiya ) yoki yo'q (astomiya) og'iz
- Siklopiya bilan probozis
- Median labda yoriq va tanglay yorig'i
- Nevrologik
- Organ tizimlari
- Situs inversus (ichki organlarning to'liq aylanishi)
- Yurak anomaliyalari
- Aniq bo'lmagan jinsiy a'zolar
- Bezlarning yo'qligi
Sinflar
Rayt Rayt otosefaliyaning o'n ikki navini tasvirlab berdi.[3] 1-5 sinflar izolyatsiya qilingan agnatiya bo'lib, unda nevrologik nuqsonlar yo'q edi. 6 dan 9 gacha bo'lgan sinflar holoprosensefali bilan siklopiya edi. 10 dan 12 gacha bo'lgan sinflar aprosopus edi prosensefalon yo'qligi va mezensefalon. Aprosopusda yuz kraniyda umuman yo'q va odamda bitta aprosopus kasalligi qayd etilgan zamonaviy tarix.[4]
Sababi
Otocephaly odatda a novo mutatsiya. Gendagi mutatsiyalar PRRX1 ning uzun qo'lida xromosoma 1 ba'zi tibbiy holatlarda bo'lgan.[1] Avtozomal trisomiyalar, siklopiya kabi o'xshash sharoitlarda keng tarqalgan bo'lsa-da, otocephaly-da kam uchraydi.
Rivojlanish
Erta paytida embriogenez, turli xil organ tizimlari rivojlanishni boshlaydi. Ushbu jarayonlarning har qanday buzilishi, odatda o'limga olib keladigan murakkab malformatsiyaga olib keladi. The birinchi dalali kamar odatda 23-dan 26-kunigacha rivojlanadi homiladorlik, shuningdek, nomi bilan tanilgan Karnegi bosqichi 10. Odatda, bu muvaffaqiyatsizlikka uchragan holda, ajratilgan agnatiya paydo bo'ladi, ammo otosefali alohida holatlarda yuzaga kelishi mumkin. Birinchi shoxsimon yoy agenezidan keyin davolash mumkin emas.
Prognoz
Deyarli barcha holatlarda otocephaly bilan og'rigan homila tabiiy yoki elektektivdir bekor qilindi tug'ilishdan oldin. Agar chaqaloq muddatiga etkazilgan bo'lsa, o'lim tufayli bir necha daqiqada sodir bo'ladi havo yo'li yo'lni to'sish.
Tarix
Otocephaly birinchi marta 1717 yilda gollandiyalik olim tomonidan tasvirlangan Teodor Kerckring. 1933 yilda evolyutsion biolog Syuol Rayt dengiz cho'chqalarida otocephaly bo'yicha tadqiqot o'tkazdi va otocephaly nomini berdi.[3] Ism Yunoncha - olingan Yangi lotin prefiks oto- ("quloq") va qo'shimcha -sefali ("bosh").
2018 yilda hind neonatologi Kanvar Singx va uning sheriklari siklopiya, agnatiya, to'liq astomiya va synotiya bilan kechadigan og'ir otosefaliya holatini tasvirlab berishdi. Ular ushbu og'ir namoyishni Kanvar sindromi deb atashdi.[2]
Adabiyotlar
- ^ a b v d "OMIM kirish - # 202650 - AGNATHIA-OTOCEFHALY COMPLEX; AGOTC". Insonda Onlayn Mendelian merosi. Olingan 2019-06-05.
- ^ a b v Singx, K; Sharma, S; Agarval, K; Kalra, A (2018). "Siklopiya-otocephaly-agnathia-synotia-astomia complex: Case report". Klinik neonatologiya jurnali. 7 (3): 177. doi:10.4103 / jcn.jcn_23_18. ISSN 2249-4847.
- ^ a b Rayt, S (1934 yil noyabr). "Gvineya cho'chqasida boshning subnormal rivojlanish genetikasi (otocephaly) to'g'risida". Genetika. 19 (6): 471–505. PMC 1208510. PMID 17246734.
- ^ Utkus, A; Kazakevicius, R; Ptasekas, R; Kucinskas, V; Bekvit, JB; Opitz, JM (2001). "Vilnyus anatomik kollektsiyasida inson anotsefali (aprosopus, akraniya-sinotiya)". Amerika tibbiyot genetikasi jurnali. 101 (2): 163–171. doi:10.1002 / ajmg.1320. PMID 11391661.
Tashqi havolalar
| Tasnifi |
|---|