PRIMA1 - PRIMA1

PRIMA1
Identifikatorlar
TaxalluslarPRIMA1, PRIMA, prolinga boy membranali langar 1
Tashqi identifikatorlarOMIM: 613851 MGI: 1926097 HomoloGene: 15783 Generkartalar: PRIMA1
Gen joylashuvi (odam)
Xromosoma 14 (odam)
Chr.Xromosoma 14 (odam)[1]
Xromosoma 14 (odam)
PRIMA1 uchun genomik joylashuv
PRIMA1 uchun genomik joylashuv
Band14q32.12Boshlang93,718,298 bp[1]
Oxiri93,788,485 bp[1]
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez
Ansambl
UniProt
RefSeq (mRNA)

NM_178004
NM_178013

NM_133364
NM_178023

RefSeq (oqsil)

NP_821092
NP_821092.1

NP_579942

Joylashuv (UCSC)Chr 14: 93.72 - 93.79 MbChr 12: 103.2 - 103.24 Mb
PubMed qidirmoq[3][4]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Proline-ga boy membrana langar 1, shuningdek, nomi bilan tanilgan PRiMA, a oqsil odamlarda kodlanganligi PRIMA1 gen.[5][6]

Funktsiya

PRiMA funktsiyalari tashkil qilish atsetilxolinesteraza (AChE) tetramerlarga va AChE ni asab hujayralari membranalariga bog'lab qo'yish.[5] Bunga AChE tetramerini plazma membranasiga o'rnatadigan PRIMA1 ning proline boy ankraj domeni (PRAD) erishadi. asab hujayralari va miyozitlar.[7] PRAD. Bilan o'zaro ta'sir qiladi C-terminali AChE ning T-peptidi.[8]

PRiMA AChE ni hujayra yuzasiga yo'naltirishda va rol o'ynaydi neyroblastoma hujayralar, PRiMA bunday maqsadni cheklovchi omil.[6] Sichqonlarda ham, odamlarda ham PRiMA sitoplazmatik mintaqalarida farq qiluvchi ikkita muqobil variant sifatida mavjud.

Klinik ahamiyati

Altsgeymer kabi neyrogenogen kasalliklarning zo'ravonligi AChE degradatsiyasi bilan bog'liq bo'lishi mumkin.[9]

Adabiyotlar

  1. ^ a b v ENSG00000274089 GRCh38: Ensembl chiqarilishi 89: ENSG00000175785, ENSG00000274089 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ a b v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000041669 - Ansambl, 2017 yil may
  3. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  5. ^ a b "Entrez Gen: prolinga boy membrana langari 1".
  6. ^ a b Perrier AL, Massouli J, Krejci E (Yanvar 2002). "PRiMA: asetilxolinesterazning miyadagi membrana langari". Neyron. 33 (2): 275–85. doi:10.1016 / S0896-6273 (01) 00584-0. PMID  11804574.
  7. ^ Xie XQ, Siow NL, Peng HB, Massouli J, Tsim KW (Dekabr 2005). "PRiMA ning regulyatsiyasi: neyron va mushakdagi atsetilxolinesteraza (AChE) membrana langari". Kimyoviy-biologik o'zaro ta'sirlar. 157-158: 432. doi:10.1016 / j.cbi.2005.10.093. PMID  16429581.
  8. ^ Perrier NA, Xerif S, Perrier AL, Dumas S, Mallet J, Massouli J (oktyabr 2003). "Sichqoncha miyasida PRiMA ekspressioni: membranani ankrajlash va" dumli "asetilxolinesteraza to'planishi". Evropa nevrologiya jurnali. 18 (7): 1837–47. doi:10.1046 / j.1460-9568.2003.02914.x. PMID  14622217.
  9. ^ Atack JR, Perry EK, Bonham JR, Perry RH, Tomlinson BE, Blessed G, Fairbairn A (1983 yil sentyabr). "Altsgeymer tipidagi senil demansida atsetilxolinesterazning molekulyar shakllari: oraliq (10S) shaklning selektiv yo'qolishi". Nevrologiya xatlari. 40 (2): 199–204. doi:10.1016/0304-3940(83)90302-6. PMID  6633975.

Qo'shimcha o'qish