Parastremmatik mitti - Parastremmatic dwarfism

Parastremmatik mitti
Boshqa ismlarParastremmatik displazi[1]
Autosomal dominant - en.svg
Parastremmatik mitti avtosomal dominant meros namunasiga ega

Parastremmatik mitti kamdan-kam uchraydi suyak kasalligi bu jiddiy xususiyatlarga ega mitti, torakal kifoz (turi skolyoz bu yuqori orqa tomonga ta'sir qiladi), oyoq-qo'llarning buzilishi va burishishi, kontrakturalar katta bo'g'imlarning, malformatsiyalarning umurtqalar va tos suyagi va tutmaslik. Kasallik haqida birinchi marta 1970 yilda Leonard Langer va uning sheriklari xabar berishgan; ular bu atamadan foydalanganlar parastremmatik yunon tilidan parastremma, yoki buzilgan oyoq-qo'llar, buni tasvirlash uchun. Yoqilgan X-nurlari, kasallik suyaklarning "suruv" yoki dantelga o'xshash ko'rinishi bilan ajralib turadi.[2] Kasallik tug'ma, bu tug'ilish paytida aniq ko'rinishini anglatadi. Bunga sabab a mutatsiya ichida TRPV4 gen, joylashgan xromosoma 12 odamlarda. Kasallik an autosomal dominant uslubi.[2][3][4]

Taqdimot

Parastremmatik mitti tug'ilish paytida namoyon bo'ladi, ta'sirlangan chaqaloqlar odatda "qotib qolgan" yoki skelet deformatsiyalari va mitti ko'rinishlari o'zlarini yanada namoyon qilganda "o'ralgan mitti" deb ta'riflanadi. Skelet deformatsiyalari odatda chaqaloq hayotining oltinchi-o'n ikkinchi oylarida rivojlanadi. Deformatsiyalari haqida gapirish mumkin osteomalaziya, etishmasligi suyak mineralizatsiyasi.[iqtibos kerak ]

Parastremmatik mitti, past bo'yli, ekstremetiyalarga egiluvchanligi va keyingi neyroskeletal displazi bilan ajralib turadi.

Genetika

12-xromosomada genlarning joylashishi

Parastremmatik mitti a missensiya mutatsiyasi (qayerda aminokislota a-da boshqasi bilan almashtiriladi genlar ketma-ketligi ) ichida TRPV4 gen,[4] joylashgan insonning uzun qo'lida xromosoma 12, 12q24.11 da.[5] Mutatsiya ichida exon 11-gen va R594H deb etiketlanadi; bu degani kodon (aminokislota molekulasi kodi) uchun arginin uchun kodon tomonidan xato bilan almashtirildi histidin ushbu ekzondagi 594-pozitsiyada. Xuddi shu mutatsiya TRVP4 gen sabab bo'lganligi ma'lum Kozlowski turi ning spondilometafiz displazi.[4][6]

Parastremmatik mitti avtosomal dominant tarzda meros qilib olinadi,[7] bu kasallik uchun javobgar bo'lgan nuqsonli genning joylashganligini anglatadi autosome (12-xromosoma - avtosoma) va nuqsonli genning bitta nusxasi buzilishi bo'lgan ota-onadan meros bo'lib qolganda kasallikni keltirib chiqarishi uchun etarli.[2]

Parastremmatik mitti TRPV4 ning kaltsiy ion kanalini boshqarishda ishtirok etishi aniqlangan TRPV4 ning N-ankirin sohasidagi mutatsiyalar natijasida kelib chiqadi. Kalikumning bu oqimi neyron hujayralari o'limiga, shuningdek aylanma o'sish gormonlari darajasiga ta'sir ko'rsatishi mumkin.

Parastremmatik mitti juda kam uchraydigan kasallik bo'lib, 2011 yilga kelib dunyo bo'ylab atigi 5 kishiga tashxis qo'yilgan. Shunday qilib, hozirgi vaqtda funktsional tahlil qilish qiyin.

Tashxis

Davolash

Adabiyotlar

  1. ^ "Parastremmatik mittiizm | Genetik va noyob kasalliklar to'g'risida ma'lumot markazi (GARD) - NCATS dasturi". rarediseases.info.nih.gov. Olingan 27 oktyabr 2019.
  2. ^ a b v Horan, F.; Beighton, P. (1976 yil avgust). "Parastremmatik mitti" (Bepul to'liq matn). Suyak va qo'shma jarrohlik jurnali. Britaniya jildi. 58 (3): 343–346. doi:10.1302 / 0301-620X.58B3.956253. PMID  956253.[doimiy o'lik havola ]
  3. ^ Langer, L. O .; Petersen, D .; Spranger, J. (noyabr 1970). "G'ayrioddiy suyak displazi: Parastremmatik mitti". Amerika Roentgenologiya, Radiy terapiyasi va Yadro tibbiyoti jurnali. 110 (3): 550–560. doi:10.2214 / ajr.110.3.550. PMID  4992387.
  4. ^ a b v Nishimura, G.; Day, J .; Laush, E .; Unger, S .; Megarbane, A .; Kitoh, H.; Kim, O. H .; Cho, T. J .; Bedeschi, F .; Benedicenti, F.; Mendoza-Londono, R .; Silengo, M .; Shmidt-Rimpler, M.; Spranger, J .; Zabel, B .; Ikegava, S .; Superti-Furga, A. (iyun 2010). "Spondilo-epifiz displaziyasi, Maroteaux turi (psevdo-Morquio sindromi 2 turi) va parastremmatik displazi TRPV4 mutatsiyasidan kelib chiqadi" (PDF). Amerika tibbiyot genetikasi jurnali A qism. 152A (6): 1443–1449. doi:10.1002 / ajmg.a.33414. PMID  20503319. S2CID  40015069.
  5. ^ Insonda Onlayn Mendelian merosi (OMIM): Parastremmatik mitti - 168400 yil Qabul qilingan 11-19-2011.
  6. ^ Insonda Onlayn Mendelian merosi (OMIM): Vaqtinchalik retseptorlari potentsial kation kanali, Subfamily V, a'zo 4; TRPV4 - 605427#0003 Qabul qilingan 11-19-2011.
  7. ^ Kanepa, G.; Maroteaux, P .; Pietrogrande, V. (2000). Dismorfik sindromlar va skeletning konstitutsiyaviy kasalligi. PICCIN. 1421–1424-betlar. ISBN  8829915025.

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar