Fenotipik heterojenlik - Phenotypic heterogeneity - Wikipedia

Fenotipik heterojenlik turli xil mutatsiyalarni bir xilda tasvirlaydi gen bu ba'zida hayratlanarli darajada farq qilishi mumkin fenotiplar.

Masalan, funktsiyalarni yo'qotishdagi ma'lum mutatsiyalar RET geni, bu retseptorni kodlaydi tirozin kinaz, rivojlanishning meros qilib olingan muvaffaqiyatsizligini keltirib chiqarishi mumkin yo'g'on ichak ganglionlar, nuqsonli yo'g'on ichakka olib keladi harakatchanlik va og'ir surunkali konstipatsiya (Hirschsprung kasalligi ).[1]

Adabiyotlar

  1. ^ Tompson va Tompson, Tibbiy genetika[to'liq iqtibos kerak ]

Tashqi havolalar