Proteolipid oqsili 1 - Proteolipid protein 1 - Wikipedia

PLP1
Mavjud tuzilmalar
PDB	Ortholog qidiruvi: PDBe RCSB
PDB id kodlari ro'yxati
	2XPG
Identifikatorlar
Taxalluslar	PLP1, GPM6C, HLD1, MMPL, PLP, PLP / DM20, PMD, SPG2, proteolipid oqsili 1
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 300401 MGI: 97623 HomoloGene: 448 Generkartalar: PLP1
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	X xromosoma (odam)
Oxiri	103,792,619 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	X xromosoma (sichqoncha)
Oxiri	136,839,733 bp
RNK ekspressioni naqsh
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• GO: 0001948 oqsil bilan bog'lanish; • miyelin qobig'ining tarkibiy qismi; • strukturaviy molekula faolligi; • bir xil protein bilan bog'lanish;
Uyali komponent	• membrananing ajralmas komponenti; • miyelin; • hujayra membranasi; • membrana;
Biologik jarayon	• aksonni tinchlantirish; • integralin vositachiligidagi signalizatsiya yo'li; • astrositlarning rivojlanishi; • miyelinatsiya; • akson rivojlanishi; • gen ekspressionining ijobiy regulyatsiyasi; • yallig'lanish reaktsiyasi; • glial hujayralarni differentsiatsiyasi; • hujayraning pishishi; • uzoq zanjirli yog 'kislotasi biosintezi jarayoni; • substansiya nigra rivojlanishi; • markaziy asab tizimining miyelinatsiyasi; • kimyoviy sinaptik uzatish; • neyron proektsiyasining rivojlanishi;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	5354
	18823
	ENSG00000123560
	ENSMUSG00000031425
	P60201
	P60202
	NM_199478; NM_000533; NM_001128834; NM_001305004
NM_011123; NM_001290561; NM_001290562; NM_001359117; NM_001359118;
	NM_001359119; NM_001359120
	NP_000524; NP_001122306; NP_001291933; NP_955772
NP_001277490; NP_035253; NP_001346046; NP_001346047; NP_001346048;
	NP_001346049
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

Proteolipid oqsili 1 (PLP1) - bu shakl miyelin proteolipid oqsili (PLP). Mutatsiyalar yilda PLP1 bilan bog'liq Pelizaeus-Merzbaxer kasalligi. Bu membrananing hujayradan tashqari tomonida boshqa nusxalarini bog'lash uchun taklif qilingan 4 ta transmembran domen oqsilidir. A miyelin Miyelin qatlamlari birlashganda, PLP o'zini bog'laydi va hujayra membranalarini mahkam ushlaydi.

Ushbu gen transmembran proteolipid oqsilini kodlaydi, bu asosan miyelin oqsili hisoblanadi. markaziy asab tizimi (CNS). Kodlangan oqsil miyelinatsiyada ishlaydi. Ushbu oqsil miyelin qobig'ining zichlashi, stabillashishi va saqlanishida, shuningdek oligodendrositlarning rivojlanishi va aksonal omon qolishida rol o'ynashi mumkin. Ushbu gen bilan bog'liq mutatsiyalar X bilan bog'langan Pelizeeus-Merzbaxer kasalligi va spastik paraplegiya turini keltirib chiqaradi. Ushbu gen uchun alohida izoformlarni kodlovchi ikkita transkript variantlari aniqlandi.^[5]

Melanotsitik hujayralarda PLP1 gen ekspressioni tartibga solinishi mumkin MITF.^[6]

O'zaro aloqalar

Proteolipid oqsil 1 ga ko'rsatildi o'zaro ta'sir qilish bilan Miyelinning asosiy oqsili.^[7]^[8]

Shuningdek qarang

PLP2

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000123560 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000031425 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Entrez Gen: PLP1 proteolipid oqsili 1 (Pelizaeus-Merzbaxer kasalligi, spastik paraplegiya 2, asoratsiz)".
^ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM va boshq. (2008). "Ikki bosqichli DNK mikroarray strategiyasi yordamida aniqlangan yangi MITF maqsadlari". Pigment hujayralari melanomasi rez. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.
^ Yog'och, D D; Vella G J; Moscarello M A (1984 yil oktyabr). "Odam miyelinin asosiy oqsili va lipofilin o'rtasidagi o'zaro ta'sir". Neyrokim. Res. QO'SHMA SHTATLAR. 9 (10): 1523–31. doi:10.1007 / BF00964678. ISSN 0364-3190. PMID 6083474.
^ Edvards, A M; Ross N V; Ulmer J B; Braun P E (Yanvar 1989). "Mielinning asosiy oqsili va proteolipid oqsilining o'zaro ta'siri". J. Neurosci. Res. QO'SHMA SHTATLAR. 22 (1): 97–102. doi:10.1002 / jnr.490220113. ISSN 0360-4012. PMID 2467009.

Qo'shimcha o'qish

Vudvord K, Malkolm S (1999). "Proteolipid oqsil geni: odamlarda Pelizaeus-Merzbaxer kasalligi va sichqonlarda neyrodejeneratsiya". Trends Genet. 15 (4): 125–8. doi:10.1016 / S0168-9525 (99) 01716-3. PMID 10203813.
Garbern J, Kambi F, Shy M, Kamholz J (1999). "Pelizaeus-Merzbaxer kasalligining molekulyar patogenezi". Arch. Neyrol. 56 (10): 1210–4. doi:10.1001 / archneur.56.10.1210. PMID 10520936.
Yool DA, Edgar JM, Montague P, Malkolm S (2000). "Odam va hayvon modellarida proteolipid oqsil geni va miyelinning buzilishi". Hum. Mol. Genet. 9 (6): 987–92. doi:10.1093 / hmg / 9.6.987. PMID 10767322.
Hudson LD (2003). "Pelizaeus-Merzbaxer kasalligi va spastik paraplegiya 2 turi: bir xil gendagi mutatsiyalar natijasida miyelinning ikki yuzi yo'qolishi" (PDF). J. Child Neurol. 18 (9): 616–24. doi:10.1177/08830738030180090801. PMID 14572140.
Inoue K (2005). "PLP1 bilan bog'liq irsiy dismielinatsiya qiluvchi kasalliklar: Pelizaeus-Merzbaxer kasalligi va 2-turdagi spastik paraplegiya". Neyrogenetika. 6 (1): 1–16. doi:10.1007 / s10048-004-0207-y. PMID 15627202.
Doll R, Natowicz MR, Schiffmann R, Smit FI (1992). "Pelizaeus-Merzbaxer kasalligida miyelin proteolipid oqsil geni mutatsiyasining molekulyar diagnostikasi". Am. J. Xum. Genet. 51 (1): 161–9. PMC 1682866. PMID 1376966.
Strautnieks S, Rutland P, Winter RM va boshq. (1992). "Pelizaeus-Merzbaxer kasalligi: proteolipid oqsil genida Thr181 ---- Pro va Leu223 ---- Pro mutatsiyalarini aniqlash va prenatal tashxis". Am. J. Xum. Genet. 51 (4): 871–8. PMC 1682779. PMID 1384324.
Pratt VM, Trofatter JA, Shinzel A va boshq. (1991). "Pelizaeus-Merzbaxer kasalligi bilan nemis oilasida proteolipid oqsili (PLP) genidagi yangi mutatsiya". Am. J. Med. Genet. 38 (1): 136–9. doi:10.1002 / ajmg.1320380129. PMID 1707231.
Vayms T, Dik T, Stoffel V, Boltshauzer E (1991). "Pelizaeus-Merzbaxer kasalligidagi X-xromosoma proteolipid oqsili lokusidagi nuqta mutatsiyasi miyelinogenezning buzilishiga olib keladi". Biol. Kimyoviy. Xop-Seyler. 371 (12): 1175–83. doi:10.1515 / bchm3.1990.371.2.1175. PMID 1708672.
Popot JL, Fam Dinx D, Dautigny A (1991). "Asosiy miyelin proteolipidi: 4-alfa-spiral topologiyasi". J. Membr. Biol. 120 (3): 233–46. doi:10.1007 / BF01868534. PMID 1711121.
Pham-Dinh D, Popot JL, Boespflug-Tanguy O va boshq. (1991). "Pelizaeus-Merzbaxer kasalligi: miyalin proteolipidining hujayradan tashqari tsiklidagi valindan fenilalaningacha mutatsion nuqta". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 88 (17): 7562–6. Bibcode:1991 yil PNAS ... 88.7562P. doi:10.1073 / pnas.88.17.7562. PMC 52341. PMID 1715570.
Simons R, Alon N, Riordan JR (1987). "CDNA ketma-ketligi bilan aniqlangan inson miyelin DM-20 proteolipid oqsilini yo'q qilish". Biokimyo. Biofiz. Res. Kommunal. 146 (2): 666–71. doi:10.1016 / 0006-291X (87) 90580-8. PMID 2441695.
Kronquist KE, Crandall BF, Macklin WB, Campagnoni AT (1988). "Rivojlanayotgan odamning orqa miyasida miyelin oqsillari ekspressioni: odamning proteolipid oqsili cDNA ni klonlash va sekvensiyalash". J. Neurosci. Res. 18 (3): 395–401. doi:10.1002 / jnr.490180303. PMID 2449536.
Edvards AM, Ross NW, Ulmer JB, Braun PE (1989). "Mielinning asosiy oqsili va proteolipid oqsilining o'zaro ta'siri". J. Neurosci. Res. 22 (1): 97–102. doi:10.1002 / jnr.490220113. PMID 2467009.
Hudson LD, Puckett C, Berndt J va boshq. (1989). "Odamning X xromosomalari bilan bog'liq miyelin buzilishidagi proteolipid oqsil PLP genining mutatsiyasi". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 86 (20): 8128–31. Bibcode:1989 yil PNAS ... 86.8128 soat. doi:10.1073 / pnas.86.20.8128. PMC 298228. PMID 2479017.
Trofatter JA, Dlouhy SR, DeMyer Vt va boshq. (1990). "Pelizaeus-Merzbaxer kasalligi: proteolipid oqsil geni ekson varianti bilan chambarchas bog'liqlik". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 86 (23): 9427–30. Bibcode:1989 yil PNAS ... 86.9427T. doi:10.1073 / pnas.86.23.9427. PMC 298509. PMID 2480601.
Gencic S, Abuelo D, Ambler M, Hudson LD (1989). "Pelizaeus-Merzbaxer kasalligi: proteolipid oqsilini kodlovchi genning yangi mutatsiyasi bilan miyelin metabolizmining X ga bog'liq nevrologik buzilishi". Am. J. Xum. Genet. 45 (3): 435–42. PMC 1683421. PMID 2773936.
Mattei MG, Alliel PM, Dautigny A va boshq. (1986). "Asosiy miya proteolipidini (PLP) kodlovchi gen inson X-xromosomasining q-22 bandida joylashgan". Hum. Genet. 72 (4): 352–3. doi:10.1007 / BF00290964. PMID 3457761.
Diehl HJ, Sichich M, Budzinski RM, Stoffel V (1987). "Alohida ekzonlar inson miyalin proteolipid oqsilining ajralmas membrana domenlarini kodlaydi". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 83 (24): 9807–11. Bibcode:1986 yil PNAS ... 83.9807D. doi:10.1073 / pnas.83.24.9807. PMC 387231. PMID 3467339.
Kahan I, Moscarello MA (1986). "Fosfatidilxolin pufakchalaridagi lipofilinning intramembranoz domenlari miyelin membranasidagi bilan o'xshashdir". Biokimyo. Biofiz. Acta. 862 (1): 223–6. doi:10.1016/0005-2736(86)90487-6. PMID 3768366.

Tashqi havolalar

PLP1 + oqsil, + odam AQSh Milliy tibbiyot kutubxonasida Tibbiy mavzu sarlavhalari (MeSH)
PLP1 bilan bog'liq kasalliklarda GeneReview / NCBI / NIH / UW usuli

Bu biokimyo maqola a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000123560 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000031425 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[5] "Entrez Gen: PLP1 proteolipid oqsili 1 (Pelizaeus-Merzbaxer kasalligi, spastik paraplegiya 2, asoratsiz)".

[pmid19067971-6] Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM va boshq. (2008). "Ikki bosqichli DNK mikroarray strategiyasi yordamida aniqlangan yangi MITF maqsadlari". Pigment hujayralari melanomasi rez. 21 (6): 665–76. doi:10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x. PMID 19067971.

[pmid6083474-7] Yog'och, D D; Vella G J; Moscarello M A (1984 yil oktyabr). "Odam miyelinin asosiy oqsili va lipofilin o'rtasidagi o'zaro ta'sir". Neyrokim. Res. QO'SHMA SHTATLAR. 9 (10): 1523–31. doi:10.1007 / BF00964678. ISSN 0364-3190. PMID 6083474.

[pmid2467009-8] Edvards, A M; Ross N V; Ulmer J B; Braun P E (Yanvar 1989). "Mielinning asosiy oqsili va proteolipid oqsilining o'zaro ta'siri". J. Neurosci. Res. QO'SHMA SHTATLAR. 22 (1): 97–102. doi:10.1002 / jnr.490220113. ISSN 0360-4012. PMID 2467009.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

Oqsil: hujayra membrana oqsillari (dan boshqa Hujayra yuzasi retseptorlari, fermentlar va sitoskelet )
Arrestin	SAG ARRB1 ARRB2 ARR3
Membranani o'z ichiga olgan 4A	MS4A1 MS4A2 MS4A3 MS4A4A MS4A4E MS4A5 MS4A6A MS4A6E MS4A7 MS4A8B MS4A9 MS4A10 MS4A12 MS4A13 MS4A14 MS4A15 MS4A18
Miyelin	Miyelinning asosiy oqsili PMP2 Miyelin proteolipid oqsili PLP1 Miyelin oligodendrosit glikoprotein Miyelin bilan bog'liq glikoprotein Miyelin oqsillari nolga teng
O'pka sirt faol moddasi	O'pka sirt faol moddasi bilan bog'liq bo'lgan oqsil B O'pka sirt faol moddasi bilan bog'liq bo'lgan protein S
Tetraspanin	TSPAN1 TSPAN2 TSPAN3 TSPAN4 TSPAN5 TSPAN6 TSPAN7 TSPAN8 TSPAN9 TSPAN10 TSPAN11 TSPAN12 TSPAN13 TSPAN14 TSPAN15 TSPAN16 TSPAN17 TSPAN18 TSPAN19 TSPAN20 TSPAN21 TSPAN22 TSPAN23 TSPAN24 TSPAN25 TSPAN26 TSPAN27 TSPAN28 TSPAN29 TSPAN30 TSPAN31 TSPAN32 TSPAN33 TSPAN34
Boshqa / guruhlanmagan	Kalnexin LDL-retseptorlari bilan bog'liq oqsil bilan bog'liq protein Neyrofibromin 2 Presenilin PSEN1 PSEN2 HFE Fosfolipid transfer oqsillari Disferlin STRC OTOF
Shuningdek qarang boshqa hujayra membranasi oqsilining buzilishi