O'pka alveolyar mikrolitiyazi - Pulmonary alveolar microlithiasis - Wikipedia

O'pka alveolyar mikrolitiyazi
Avtosomal retsessiv - en.svg
O'pka alveolyar mikrolitiyazi autosomal retsessiv usulda meros qilib olinadi
MutaxassisligiPulmonologiya  Buni Vikidatada tahrirlash

O'pka alveolyar mikrolitiyazi (PAM) - bu o'pka fosfat balansining noyob, irsiy kasalliklari kichik tosh shakllanishi ichida havo maydonlari ning o'pka. Gendagi mutatsiyalar SLC34A2[1][2] natijada asosiy natriy, fosfat ko-tashuvchisi yo'qoladi (chaqiriladi) Npt2b ) distal bilan ifodalanishi ma'lum alveolyar II tip hujayralar, shuningdek, sut bezlarida va ozroq darajada ichak, buyrak, terida, prostata va moyaklarda. Kasallik o'sib borishi bilan o'pka dalalari tobora zichroq bo'lib (oq rangda) ko'krak qafasi xujayralarida pasayadi va kislorod darajasi past, o'pka yallig'lanishi va fibroz, o'pka qon tomirlarida yuqori bosim va nafas olish etishmovchiligi odatda o'rta yoshda paydo bo'ladi. PAMning klinik kursi juda o'zgaruvchan bo'lishi mumkin, ba'zi bemorlar o'nlab yillar davomida asemptomatik bo'lib qoladi, boshqalari esa tezroq rivojlanadi. Samarali davo yo'q, tosh hosil bo'lish, yallig'lanish va chandiq paydo bo'lish mexanizmlari ma'lum emas.

Belgilari va alomatlari

Bemorlarda odatda hayotning uchinchi yoki to'rtinchi o'n yilligiga qadar hech qanday alomat yo'q. Ko'pgina hollarda kasallik tasodifan muntazam ko'krak qafasi Xrayda aniqlanadi. Eng ko'p uchraydigan alomatlar quyidagilarni o'z ichiga oladi:[3][4][5][6][7]

  • nafas qisilishi
  • quruq yo'tal
  • ko'krak og'rig'i
  • sporadik gemoptizi
  • asteniya
  • pnevmotoraslar

Genetika

PAM irsiydir va boshqa ishtirok etgan oila a'zosi 36% dan 61% gacha bo'lgan hollarda aniqlanishi mumkin.[4] SLC34A2 genining buzilgan faoliyati PAM uchun javobgardir.[1][2][5][8][9][10] SLC34A2 geni membrana oqsilini kodlaydi, u asosan alveolyar II tip hujayralarning apikal qismlarida ifodalanadi.[11] va o'pkada eng ko'p tarqalgan fosfat tashuvchisi.[5]

Patogenez

II turdagi alveolyar hujayralar o'pkada juda ko'p muhim funktsiyalarga ega, shu jumladan o'pka sirt faol moddasini ishlab chiqarish, havo muvozanati va suyuqlik muvozanatini saqlash. O'pka sirt faol moddasini tashkil etadigan fosfolipidlar makrofaglar tomonidan parchalanib, alveolyar qoplama suyuqligiga fosfat chiqaradi. Ko'chirilgan Npt2b fosfatining yo'qolishi alveolyar II tip hujayralarning alveolyar bo'shliqdan qon oqimiga qaytadan fosfor ionlarini haydash qobiliyatini yo'q qiladi va mikrolit hosil bo'lishiga olib keladi.[5][12]

Sichqonlardagi Npt2b epiteliyal o'chirilishi inson holatining haqiqiy taqlidiga, shu jumladan o'pka to'qimalarida kaltsiy fosfat mikrolitlari to'planishiga va progressiv diffuz radiografik xiraliklarga olib keladi. Sichqoncha modeli klinikaga qadar tadqiqotlar, shu jumladan EDTA yuvish va kam fosfat dietasi / fosfat biriktirgichlarining terapevtik sinovlari uchun foydali maydonchani taqdim etadi.[13]

Patologiya

PAM ma'lum hududlarda cheklanishi yoki o'pka orqali tarqalishini ko'rsatishi mumkin.[6] O'pka biopsiyasi va otopsi namunalari alveolyar ichki lamel mikrolitlarni xarakterlaydi.[6][14] Alveolalardagi kaltsiy konlari pastki loblardan boshlanadi va bir necha yil davomida o'pka bo'ylab tarqaladi.[3]

Tashxis

PAM odatda odatdagi rentgenologik naqsh asosida aniqlanadi, ya'ni bazal ustunlik bilan ikkala o'pkani ham qamrab oluvchi kalsifik zichlikdagi juda mayda, qumga o'xshash mikronodulyatsiya. Ko'pgina mualliflarning ta'kidlashicha, ushbu naqsh ko'p hollarda o'pka biopsiyasiga ehtiyoj sezmaydi.[3][15][16] Muayyan bemorda PAM tashxisi qo'yilgandan so'ng, oila a'zolari ko'krak qafasi rentgenografiyasida tekshirilishi kerak va ota-onalarga kelajakdagi bolalar ham kasallik rivojlanish xavfi borligi to'g'risida maslahat berishlari kerak.[17]

Radiologiya

PAM bilan kasallangan bemorlarning ko'krak qafasi rentgenogrammalarida odatda ikki tomonlama diffuz mikronodular kalsifikatsiyalar aniqlanib, avval "o'pkaning pastki qismlari, so'ngra o'rta va yuqori qismlari ishtirok etadigan" qum bo'roni "paydo bo'ladi.[3]

Yuqori aniqlikdagi kompyuter tomografiyasi

HRCT bo'yicha eng keng tarqalgan topilmalar diffuz giperdenzli er osti shishasining susayishi va subplevral chiziqli kalsifikatsiyalar bo'lib, ko'pincha o'pkaning pastki va orqa qismlarida ustunlik qiladi.[15][18][19][20][21][22] Bundan tashqari, o'pkaning medial tomonlari lateral jihatlarga qaraganda ko'proq jalb qilingan ko'rinadi.[20] Ehtimol, havo kosmosidagi mayda toshlar tufayli er osti shishasining xiralashishi bolalar va PAM ning dastlabki bosqichida bo'lgan bemorlarda eng ko'p uchraydigan topilma hisoblanadi.[19]

Magnit-rezonans tomografiya

Magnit-rezonans tomografiyada (MRG) kaltsifik shikastlanishlar odatda T1 va T2 og'irlikdagi tasvirlarda gipointentensiyani yoki signal bo'shligini ko'rsatadi.

O'pka funktsiyasini o'rganish

PAMning dastlabki bosqichlarida o'pka funktsiyalari sinovlari, arterial qon gazlari, ventilyatsiya perfuziyasi munosabatlari va O2 ning diffuziya qobiliyati normaldir. Kasallik o'sib borishi bilan o'pka funktsiyalari sinovlari FEV1 / FVCda majburiy hayotiy qobiliyati (FVC) kamaytirilgan va majburiy ekspiratuar hajmi yuqori bo'lgan cheklovchi nuqsonning tipik xususiyatlarini ochib beradi.

Davolash

Bugungi kunga kelib, PAM ning rivojlanishini samarali ravishda qaytarish yoki oldini olish uchun hech qanday davolanish isbotlanmagan. O'pka transplantatsiyasi - bu kasallikning so'nggi bosqichi, ammo odatda hayot sifati sezilarli darajada buzilganda oxirgi chora sifatida tavsiya etiladi.[23]

Etidronat bifosfonat bo'lib, kaltsiy gidroksiapatit kristallari hosil bo'lishini kamaytirishi mumkin. Bu kamdan-kam hollarda klinik va rentgenologik yaxshilanishlarga olib keldi.[24]

Epidemiologiya

Kasallik birinchi marta 1918 yilda tasvirlanganligi sababli, adabiyotda 500 dan ortiq holatlar haqida xabar berilgan.[25] PAM qarindoshlik bilan bog'liq. Turkiya, Yaponiya, Hindiston va Italiyada kasallanish darajasi yuqori.[26] Kasallik erkaklarga ham, ayollarga ham bir xil ta'sir qiladi va bu oilalardagi o'zaro nikoh bilan bog'liq. [27]Adabiyotda keltirilgan holatlar asosida tashxis qo'yishning o'rtacha yoshi 35 yosh.

Jamiyat

PAM hozirgi kunda kamdan-kam uchraydigan o'pka kasalliklaridan biridir Noyob o'pka kasalliklari konsortsiumi (RLDC). O'pka Alveolyar Mikrolitiyaz kasallari, oilalari va tarbiyachilariga qo'shilishga da'vat etiladi NIH noyob o'pka kasalliklari konsortsiumi bilan aloqa qilish registri. Bu kamdan-kam uchraydigan o'pka kasalliklari bilan bog'liq so'nggi ilmiy yangiliklar, sinovlar va davolash usullariga qiziqqan shaxslar uchun dolzarb ma'lumotlarni taqdim etadigan maxfiylik bilan himoyalangan sayt.

Adabiyotlar

  1. ^ a b Xuqun; Izumi, S; Miyazava, H; Ishii, K; Uchiyama, B; Ishida, T; Tanaka, S; Tazava, R; Fukuyama, S; Tanaka, T; Nagai, Y; Yokote, A; Takaxashi, H; Fukusima, T; Kobayashi, K; Chiba, H; Nagata, M; Sakamoto, S; Nakata, K; Takebayashi, Y; Shimizu, Y; Kaneko, K; Shimizu, M; Kanazava, M; Abe, S; Inoue, Y; Takenoshita, S; Yoshimura, K; Kudo, K; Tachibana, T; Nukiwa, T; Xagivara, K (2007). "SLC34A2 genidagi mutatsiyalar o'pka alveolyar mikrolitiyoz bilan bog'liq". Am J Respir Crit Care Med. 175 (3): 263–268. doi:10.1164 / rccm.200609-1274oc. PMID  17095743.
  2. ^ a b Korut, A; Senyigit, A; Ugur, SA; Oltin, S; Ozcelik, U; Kalisir, H; Yildirim, Z; Gocmen, A; Tolun, A (2006). "SLC34A2 mutatsiyalari o'pka alveolyar mikrolitiyazini keltirib chiqaradi va ehtimol moyak mikrolitiyazi bilan bog'liq". Am J Hum Genet. 79 (4): 650–656. doi:10.1086/508263. PMC  1592565. PMID  16960801.
  3. ^ a b v d Mariotta, S; Ricci, A; Papale, M; DeClementi, F; Sposato, B; Guidi, L; va boshq. (2004). "O'pka alveolyar mikrolitiyazi: adabiyotda nashr etilgan 576 holat haqida hisobot". Sarkoidoz Vask diffuz o'pka dis. 21 (3): 173–181. PMID  15554073.
  4. ^ a b Kastellana, G; Lamorgese, V (2003). "O'pka alveolyar mikrolitiyazi. Dunyo holatlari va adabiyotlarni ko'rib chiqish". Nafas olish. 70 (5): 549–555. doi:10.1159/000074218. PMID  14665786.
  5. ^ a b v d Tachibana, T; Xagivara, K; Johkoh, T (2009). "O'pka alveolyar mikrolitiyazi: ko'rib chiqish va boshqarish". Curr Opin Pulm Med. 15 (5): 486–490. doi:10.1097 / mcp.0b013e32832d03bb. PMID  19617834.
  6. ^ a b v Lauta, VM (2003). "O'pka alveolyar mikrolitiyazi: mumkin bo'lgan davolash usullari bilan birgalikda klinik va patologik xususiyatlarga umumiy nuqtai". Respir Med. 97 (10): 1081–1085. doi:10.1016 / s0954-6111 (03) 00140-9. PMID  14561014.
  7. ^ Korn, MA; Shuravitski, H; Klepetko, V; Burghuber, OC (1992). "O'pka alveolyar mikrolitiyazi: yuqori aniqlikdagi KT bo'yicha topilmalar". AJR Am J Roentgenol. 158 (5): 981–982. doi:10.2214 / ajr.158.5.1566701. PMID  1566701.
  8. ^ Senyigit, A; Yaramish, A; Gürkan, F; Kirbash, G; Buyukbayram, H; Nazaroğlu, H; Alp, MN; Topçu, F (2001). "O'pka alveolyar mikrolitiyazisi: oilada oltita holat qayd etilgan, oilada kamdan-kam uchraydigan meros. Oltita yangi holatning Turkiyadagi holatlar soniga qo'shilishi". Nafas olish. 68 (2): 204–209. doi:10.1159/000050494. PMID  11287838.
  9. ^ Xuqun; Izumi, S; Miyazava, H; Ishii, K; Uchiyama, B; Ishida, T; va boshq. (2006). "Genom miqyosidagi SNP tipografiyasi bilan taxmin qilingan avtozigotli segmentlarda o'pka alveolyar mikrolitiyaziga olib keladigan natriy fosfat kotransporterining (SLC34A2) IIb turidagi mutatsiyalar aniqlandi". Proc Am Thorac Soc. 3: A102.
  10. ^ Xagivara, K; Johkoh, T; Tachibana, T (2009). O'pka alveolyar mikrolitiyazi. Nyu-Jersi: Humana Press.
  11. ^ Traebert, M; Xattenhauer, O; Murer, H; Kaissling, B; Biber, J (1999). "II turdagi alveolyar hujayralardagi Na-P (i) kotransporterning ekspressioni". Am J Physiol. 277 (5 Pt 1): 868-873. doi:10.1152 / ajplung.1999.277.5.L868. PMID  10564169.
  12. ^ Poelma, DL; Ju, MR; Bakker, SC; Zimmermann, LJ; Laxmann, BF; van Ivarden, JF (2004). "Alveolyar hujayralar tomonidan sirt faol moddalar lipidlarini qabul qilishning umumiy yo'li". Am J Respirell Cell Mol Biol. 30 (5): 751–758. CiteSeerX  10.1.1.323.3865. doi:10.1165 / rcmb.2003-0127oc. PMID  14644915.
  13. ^ Seyto, A; Nikolaidis, NM; Amlal, H; Uehara, Y; Gardner, JK; LaSance, K; Pitstik, LB; Bridges, JP; Vikenxayzer-Brokamp, ​​KA; McGraw, DW; Vuds, JC; Sabbag, Y; Schiavi, SC; Oltinikik, G; Yakopovich, M; Inoue, Y; McCormack, FX (2015). "Npt2b natriy fosfat kotransporterini epiteliya bilan yo'q qilish yo'li bilan o'pka alveolyar mikrolitiyazini modellashtirish taxminiy biomarkerlarni va davolash strategiyasini ochib beradi". Ilmiy tarjima med. 7 (313): 313ra181. doi:10.1126 / scitranslmed.aac8577. PMC  4764987. PMID  26560359.
  14. ^ Barnard, NJ; Crocker, PR; Bleyni, milodiy; Devis, RJ; Ell, SR; Levison, DA (1987). "O'pka alveolyar mikrolitiyazi. Yangi analitik yondashuv". Gistopatologiya. 11 (6): 639–645. doi:10.1111 / j.1365-2559.1987.tb02674.x. PMID  3623431.
  15. ^ a b Marchiori, E; Gonchalves, CM; Escuissato, DL; Teixeyra, KI; Rodriges, R; Barreto, MM; Esteves, M (2007). "O'pka alveolyar mikrolitiyazi: 10 bemorda yuqori aniqlikdagi kompyuter tomografiyasi natijalari". J Bras Pneumol. 33 (5): 552–557. doi:10.1590 / S1806-37132007000500010. PMID  18026653.
  16. ^ Sahin, U; Yildiz, M; Bircan, XA; Akkaya, A; Candir, O (2004). "Alveolyar mikrolitiyozda Tc-99m metilenedifosfonatning o'pka yutilishining yo'qligi". Ann Nucl Med. 18 (8): 695–698. doi:10.1007 / bf02985964. PMID  15682851.
  17. ^ Helbich, TH; Vojnarovskiy, C; Vunderbaldinger, P; Xaynts-Peer, G; Eyxler, men; Herold, CJ (1997). "Bolalarda o'pka alveolyar mikrolitiyazi: rentgenografiya va yuqori aniqlikdagi KT natijalari". AJR Am J Roentgenol. 168 (1): 63–65. doi:10.2214 / ajr.168.1.8976922. PMID  8976922.
  18. ^ Klyuzel, P; Grenier, P; Bernadak, P; Loran, F; Picard, JD (1991). "O'pka alveolyar mikrolitiyazi: KT natijalari". J Comput yordamchisi Tomogr. 15 (6): 938–942. doi:10.1097/00004728-199111000-00006. PMID  1939772.
  19. ^ a b Shmidt, H; Lyorxer, U; Kits, R; Zielen, S; Arrens, P; König, R (1996). "Bolalarda o'pka alveolyar mikrolitiyazi". Pediatr Radiol. 26 (1): 33–36. doi:10.1007 / bf01403701. PMID  8598991.
  20. ^ a b Dengiz, O; Ors, F; Tozkoparan, E; Ozcan, A; Gumus, S; Bozlar, U; Bilgich, H; Ekiz, K; Demirci, N (2005). "O'pka alveolyar mikrolitiyozining yuqori aniqlikdagi kompyuter tomografik xususiyatlari". Eur J Radiol. 55 (3): 452–460. doi:10.1016 / j.ejrad.2005.01.010. PMID  16129256.
  21. ^ Xoshino, H; Koba, H; Inomata, S; Kurokava, K; Morita, Y; Yoshida, K; Akiba, H; Abe, S (1998). "O'pka alveolyar mikrolitiyazi: yuqori rezolyutsiyali KT va MR topilmalari". J Comput yordamchisi Tomogr. 22 (2): 245–248. doi:10.1097/00004728-199803000-00016. PMID  9530388.
  22. ^ Gasparetto, EL; Tazoniero, P; Escuissato, DL; Marchiori, E; Fare, E; Silva, RL; Sakamoto, D (2004). "Yuqori rezolyutsiyali KTda aqldan ozish usulini beruvchi o'pka alveolyar mikrolitiyazi". Br J Radiol. 77 (923): 974–976. doi:10.1259 / bjr / 96331922. PMID  15507428.
  23. ^ Stamatis, G; Zerkovski, Xodim; Detsch, N; Greschuchna, D; Konietzko, N; Reidemeister, JK (1993). "O'pka alveolyar mikrolitiyozi uchun ketma-ket ikki tomonlama o'pka transplantatsiyasi". Ann Thorac Surg. 56 (4): 972–975. doi:10.1016 / 0003-4975 (93) 90370-v. PMID  8215680.
  24. ^ Ozcelik, U; Yalchin, E; Ariyurek, M; Ersoz, DD; Cinel, G; Gulxan, B; Kiper, N (2010). "O'pka alveolyar mikrolitiyazida natriy etidronat bilan davolashning uzoq muddatli natijalari". Pediatr Pulmonol. 45 (5): 514–517. doi:10.1002 / ppul.21209. PMID  20425862.
  25. ^ Mariotta, S; Guidi, L; Mattia, P; Torrelli, L; Pallone, G; Pedicelli, G; Bisetti, A (1997). "O'pka mikrolitiyazi. Ikkala holat bo'yicha hisobot". Nafas olish. 64 (2): 165–169. doi:10.1159/000196663. PMID  9097354.
  26. ^ Kastellana, G; G'ayriyahudiy, M; Kastellana, R; Fiorente, P; Lamorgese, V (2002). "O'pka alveolyar mikrolitiyazi: klinik xususiyatlari, fenotip evolyutsiyasi va adabiyotlarni ko'rib chiqish". Men J Med Genetman. 111 (2): 220–224. doi:10.1002 / ajmg.10530. PMID  12210357.
  27. ^ https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/rld/Learn-More/Disorder-Definitions

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar