RDH5 - RDH5

RDH5
Identifikatorlar
Taxalluslar	RDH5, 9cRDH, HSD17B9, RDH1, SDR9C5, retinol dehidrogenaza 5
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 601617 MGI: 1201412 HomoloGene: 2179 Generkartalar: RDH5
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 12 (odam)
Oxiri	55,724,705 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 10 (sichqoncha)
Oxiri	128,922,888 bp
RNK ekspressioni naqsh
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Gen ontologiyasi
Molekulyar funktsiya	• oksidoreduktaza faolligi; • retinol dehidrogenaza faolligi; • oqsilni homodimerizatsiya qilish faoliyati; • androsteron dehidrogenaza faolligi; • androstan-3-alfa, 17-beta-diol dehidrogenaza faolligi;
Uyali komponent	• hujayra tanasi; • endoplazmatik to'r pardasi; • endoplazmatik to'r pardasi; • endoplazmatik to'r; • membrana; • membrananing ajralmas komponenti;
Biologik jarayon	• retinol metabolik jarayoni; • oksidlanish-qaytarilish jarayoni; • vizual idrok; • retinoid metabolizm jarayoni; • stimulga javob; • steroid metabolik jarayoni; • lipid metabolizmi;
	Manbalar:Amigo / QuickGO
Ortologlar
	5959
	19682
	ENSG00000135437
	ENSMUSG00000025350
	Q92781
	O55240
	NM_002905; NM_001199771
	NM_134006; NM_001358527
	NP_001186700; NP_002896
	NP_598767; NP_001345456
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

11-sis retinol dehidrogenaza bu ferment odamlarda kodlanganligi RDH5 gen.^[5]^[6]^[7]^[8]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000135437 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000025350 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Mertz JR, Shang E, Piantedosi R, Vey S, Volgemut DJ, Blaner WS (iyun 1997). "9-sis-retinol oksidlanishini katalizlaydigan odamning stereospetsifik fermentini aniqlash va tavsifi. 9-sis-retinoik kislota hosil bo'lishida mumkin bo'lgan rol". J Biol Chem. 272 (18): 11744–9. doi:10.1074 / jbc.272.18.11744. PMID 9115228.
^ Simon A, Lagercrantz J, Bajalica-Lagercrantz S, Eriksson U (Fevral 1997). "Odamning 11-sis retinol dehidrogenazasining birlamchi tuzilishi va tegishli genning xromosoma joylashuvi va joylashishi". Genomika. 36 (3): 424–30. doi:10.1006 / geno.1996.0487. PMID 8884265.
^ Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jornvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J , Oppermann U (fevral 2009). "SDR (qisqa zanjirli dehidrogenaza / reduktaza va u bilan bog'liq fermentlar) nomlanish tashabbusi". Chem Biol o'zaro aloqasi. 178 (1–3): 94–8. doi:10.1016 / j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744. PMID 19027726.
^ "Entrez Gen: RDH5 retinol dehidrogenaza 5 (11-cis / 9-cis)".

Qo'shimcha o'qish

Simon A, Hellman U, Vernstedt C, Eriksson U (1995). "Retinal pigment epiteliysiga xos 11-sis retinol dehidrogenaza qisqa zanjirli spirtli dehidrogenazalar oilasiga tegishli". J. Biol. Kimyoviy. 270 (3): 1107–12. doi:10.1074 / jbc.270.3.1107. PMID 7836368.
Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normallashtirish va ayirish: genlarni kashf etishni osonlashtirish uchun ikkita yondashuv". Genom Res. 6 (9): 791–806. doi:10.1101 / gr.6.9.791. PMID 8889548.
Vang J, Chay X, Eriksson U, "Napoli" JL (1999). "Odamning 11-sis-retinol dehidrogenaza (Rdh5) ning steroidlar va retinoidlar bilan faolligi va uning mRNK ning ko'zdan tashqari odam to'qimalarida ekspresiyasi". Biokimyo. J. 338 (Pt 1): 23-7. doi:10.1042/0264-6021:3380023. PMC 1220019. PMID 9931293.
Yamamoto H, Simon A, Eriksson U va boshq. (1999). "11-sis retinol dehidrogenazani kodlovchi gen mutatsiyalari qorong'u adaptatsiya va fundus albipunktatusni kechikishiga olib keladi". Nat. Genet. 22 (2): 188–91. doi:10.1038/9707. PMID 10369264. S2CID 566998.
Gonsales-Fernandez F, Kurz D, Bao Y va boshq. (2000). "11-sis retinol dehidrogenaza mutatsiyalari, fundus albipunctatus deb nomlanuvchi tug'ma tungi ko'r-ko'rona buzilishning asosiy sababi sifatida". Mol. Vis. 5: 41. PMID 10617778.
Nakamura M, Hotta Y, Tanikava A va boshq. (2000). "RDH5 geni mutatsiyasidan kelib chiqqan Fundus albipunctatus konus distrofiyasi bilan yuqori bog'liqlik". Investitsiya. Oftalmol. Vis. Ilmiy ish. 41 (12): 3925–32. PMID 11053295.
Kuroiwa S, Kikuchi T, Yoshimura N (2000). "Fundus albipunctatus bilan og'rigan bemorda RDH5 genidagi yangi heterozigotli mutatsiya". Am. J. Oftalmol. 130 (5): 672–5. doi:10.1016 / S0002-9394 (00) 00765-0. PMID 11078852.
Chen P, Li TD, Fong XK (2001). "11-sis-retinol dehidrogenazning retinal g oqsil bilan bog'langan retseptorlari opsinining xromoforasi bilan o'zaro ta'siri". J. Biol. Kimyoviy. 276 (24): 21098–104. doi:10.1074 / jbc.M010441200. PMID 11274198.
Driessen CA, Janssen BP, Winkens HJ va boshq. (2001). "Fundus albipunctatus bilan bog'liq bo'lgan odamning 11-sis retinol dehidrogenaza genidagi bo'sh mutatsiya". Oftalmologiya. 108 (8): 1479–84. doi:10.1016 / S0161-6420 (01) 00640-6. PMID 11470705.
Nakamura M, Miyake Y (2002). "Fundus albipunctatus bo'lgan 9 yoshli bolada makula distrofiyasi". Am. J. Oftalmol. 133 (2): 278–80. doi:10.1016 / S0002-9394 (01) 01304-6. PMID 11812441.
Haeseleer F, Jang GF, Imanishi Y va boshq. (2003). "Umurtqali retinadan olingan qisqa substratli retinol dehidrogenazlarning ikki substratli o'ziga xosligi". J. Biol. Kimyoviy. 277 (47): 45537–46. doi:10.1074 / jbc.M208882200. PMC 1435693. PMID 12226107.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Vu Z, Yang Y, Shou N va boshq. (2003). "Uyali retinaldegidni bog'laydigan oqsildagi ligandni bog'laydigan cho'ntagini xaritalash". J. Biol. Kimyoviy. 278 (14): 12390–6. doi:10.1074 / jbc.M212775200. PMID 12536149.
Hotta K, Nakamura M, Kondo M va boshqalar. (2003). "Fundus albipunctatus bo'lgan yapon oilasida makula distrofiyasi". Am. J. Oftalmol. 135 (6): 917–9. doi:10.1016 / S0002-9394 (02) 02290-0. PMID 12788147.
Sekiya K, Nakazava M, Ohguro H va boshq. (2003). "RDH5 genidagi mutatsiyalar bilan bog'liq Fundus albipunctatus tufayli uzoq muddatli fundus o'zgarishi". Arch. Oftalmol. 121 (7): 1057–9. doi:10.1001 / arxopht.121.7.1057-b. PMID 12860821.
Nakamura M, Skalet J, Miyake Y (2003). "Makula distrofiyasi bo'lgan yoki bo'lmagan holda fundus albipunktatusidagi RDH5 gen mutatsiyalari va elektroretinogramma: RDH5 mutatsiyalari va fundus albipunktatusidagi ERG". Documenta Oftalmologica. Oftalmologiya sohasidagi yutuqlar. 107 (1): 3–11. doi:10.1023 / A: 1024498826904. PMID 12906118. S2CID 12265365.
Yamamoto H, Yakushijin K, Kusuhara S va boshq. (2003). "Fundus albipunctatus bilan og'rigan bemorda makula atrofiyasi va xira oq nuqta paydo bo'lgan RDH5 genining yangi mutatsiyasi". Am. J. Oftalmol. 136 (3): 572–4. doi:10.1016 / S0002-9394 (03) 00332-5. PMID 12967826.
Sato M, Oshika T, Kaji Y, Burun H (2004). "Yaponiyalik bemorda fundus albipunktatusli retinit pigmentozasi bilan kasallangan RDH5 genidagi yangi homozigotli Gly107Arg mutatsiyasi". Oftalmik rez. 36 (1): 43–50. doi:10.1159/000076109. PMID 15007239. S2CID 34078786.

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 12 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000135437 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000025350 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid9115228-5] Mertz JR, Shang E, Piantedosi R, Vey S, Volgemut DJ, Blaner WS (iyun 1997). "9-sis-retinol oksidlanishini katalizlaydigan odamning stereospetsifik fermentini aniqlash va tavsifi. 9-sis-retinoik kislota hosil bo'lishida mumkin bo'lgan rol". J Biol Chem. 272 (18): 11744–9. doi:10.1074 / jbc.272.18.11744. PMID 9115228.

[pmid8884265-6] Simon A, Lagercrantz J, Bajalica-Lagercrantz S, Eriksson U (Fevral 1997). "Odamning 11-sis retinol dehidrogenazasining birlamchi tuzilishi va tegishli genning xromosoma joylashuvi va joylashishi". Genomika. 36 (3): 424–30. doi:10.1006 / geno.1996.0487. PMID 8884265.

[pmid19027726-7] Persson B, Kallberg Y, Bray JE, Bruford E, Dellaporta SL, Favia AD, Duarte RG, Jornvall H, Kavanagh KL, Kedishvili N, Kisiela M, Maser E, Mindnich R, Orchard S, Penning TM, Thornton JM, Adamski J , Oppermann U (fevral 2009). "SDR (qisqa zanjirli dehidrogenaza / reduktaza va u bilan bog'liq fermentlar) nomlanish tashabbusi". Chem Biol o'zaro aloqasi. 178 (1–3): 94–8. doi:10.1016 / j.cbi.2008.10.040. PMC 2896744. PMID 19027726.

[entrez-8] "Entrez Gen: RDH5 retinol dehidrogenaza 5 (11-cis / 9-cis)".

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]