Rombo sindromi - Rombo syndrome

Rombo sindromi
Boshqa ismlarVermikulyat atrofiya, miliya, gipotrixoz, trixoepitelioma, bazal hujayrali karsinomalar va siyanoz bilan periferik vazodilatatsiya.
Autosomal dominant - en.svg
Rombo sindromi autosomal dominant usulda meros qilib olinadi[1]

Rombo sindromi asosan xarakterli juda kam uchraydigan genetik kasallikdir atrophoderma vermiculatum yuzning,[2]:580 bir nechta miliya, telangiektazalar, akral eritema,[3] atrof-muhit vazodilatatsiya bilan siyanoz[4] va rivojlanish moyilligi bazal hujayrali karsinomalar.[3]Shikastlanishlar kech bolalik davrida ko'rinadigan bo'lib, 7 yoshdan 10 yoshgacha boshlanib, yuzida eng ko'p seziladi, O'sha paytda aniq, biroz siyanotik lablarning qizarishi va qo'llar o'rtacha va o'rtacha darajada aniq edi follikulyar atrofiya yonoq terisi. Voyaga etganida, oq-sariq, miliya o'xshash papules va telangiektatik tomirlar rivojlangan. The papules ayniqsa, mavjud bo'lgan yonoqlari va peshona, asta-sekin juda ko'zga tashlanib, klinik ko'rinishda hukmronlik qilmoqda. Trichoepiteliyomalar 1 ta holatda topilgan. Kattalarda kirpiklar va qoshlar etishmayotgan yoki nuqsonli va noto'g'ri o'sish bilan tartibsiz taqsimlangan. Bazal hujayralardagi karsinomalar tez-tez tug'ruq edi. Teri atrofiyasi deb atalgan atrophoderma vermikulyatsiyasi. Bazal hujayrali karsinomalar 35 yoshda rivojlanishi mumkin. Dastlabki bosqichda gistologik kuzatuvlarga tartibsiz tarqalgan va atrofik kiradi soch follikulalari, miliya, kengaygan teri tomirlari, etishmasligi elastin yoki elastin Yorug'lik nurlanishidan keyin ham ta'mirlash faolligini oshirish tendentsiyasi kuzatildi epidermis va teri fibroblastlar.[4]Gistologik bo'limlarda dermis deyarli mahrum bo'lish elastin aksariyat sohalarda elastik material to'planib qolgan joylarda. Buzilish kamida 4 avlod orqali erkakdan erkakka yuqish holatlari bilan yuqtirildi.[4]

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ "OMIM kirish - 180730 - ROMBO SINNDROMI". omim.org. Olingan 7 avgust 2017.
  2. ^ Jeyms, Uilyam; Berger, Timoti; Elston, Dirk (2005). Endryusning teri kasalliklari: Klinik dermatologiya. (10-nashr). Saunders. ISBN  0-7216-2921-0.
  3. ^ a b van Steensel MA, Jaspers NG, Steijlen PM (iyun 2001). "Rombo sindromi holati". Br. J. Dermatol. 144 (6): 1215–8. doi:10.1046 / j.1365-2133.2001.04235.x. PMID  11422044. S2CID  24195995.
  4. ^ a b v Michaëlsson G, Olsson E, Westermark P (1981). "Rombo sindromi: vermikulyat atrofiyasi, milia, gipotrixoz, trixoepitelioma, bazal hujayrali karsinomalar va siyanoz bilan periferik vazodilatatsiya bo'lgan oilaviy buzilish". Acta Derm. Venereol. 61 (6): 497–503. PMID  6177160.

Tashqi havolalar

Tasnifi
Tashqi manbalar