SH3TC2 - SH3TC2

SH3TC2
Identifikatorlar
Taxalluslar	SH3TC2, CMT4C, MNMN, SH3 domeni va tetratrikopeptid takrorlanadi 2
Tashqi identifikatorlar	OMIM: 608206 MGI: 2444417 HomoloGene: 11596 Generkartalar: SH3TC2
Gen joylashuvi (odam)
Chr.	Xromosoma 5 (odam)
Oxiri	149,063,163 bp
Gen joylashuvi (Sichqoncha)
Chr.	Xromosoma 18 (sichqoncha)
Oxiri	62,024,402 bp
RNK ekspressioni naqsh
	; ;
	Qo'shimcha ma'lumotni ifodalash ma'lumotlari
Ortologlar
	79628
	225608
	ENSG00000169247
	ENSMUSG00000045629
	Q8TF17
	Q80VA5
	NM_024577
	NM_172628
	NP_078853
	NP_766216
	Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlash	Sichqonchani ko'rish / tahrirlash

SH3 domeni va tetratrikopeptid takrorlanadigan tarkibidagi oqsil 2 a oqsil odamlarda kodlanganligi SH3TC2 gen.^[5]^[6] Bu bilan ifodalangan deb ishoniladi Shvann hujayralari o'raydigan miyelin asab atrofida g'ilof.

Funktsiya

Ushbu gen oqsilni ikkitasi bilan kodlaydi N-terminal Src homologiyasi 3 (SH3 ) domenlar va 10 tetratrikopeptid takrorlanishi (TPR ) motiflari va kichik genlar oilasining a'zosi. Gen mahsuloti an bo'lishi tavsiya etilgan adapter yoki biriktiruvchi molekula.^[6]

SH3TC2 ning sichqoncha versiyasi (ortologi) Shvann hujayralarida ifodalangan deb hisoblanadi. Belgilangan oqsil plazma membranasida va perinuclear endotsitik qayta ishlash bo'limi. Sh3tc2 etishmayotgan sichqonlar anormal tashkilotga ega Ranvier tuguni oqsil miyelinatsiyasida yoki rolida bo'lishi mumkin degan fikrga mos keladi akson – glial hujayra o'zaro ta'sirlar.^[7]^[8]

Klinik ahamiyati

Ushbu genning mutatsiyalari autosomal retsessivga olib keladi Sharcot-Mari-Tish 4C kasalligi turi, vosita va sezgir neyronlarning demiyelinatsiyasi bilan tavsiflangan bolalik davridagi neyrodejenerativ kasallik.^[6]

Adabiyotlar

^ ^a ^b ^v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000169247 - Ansambl, 2017 yil may
^ ^a ^b ^v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000045629 - Ansambl, 2017 yil may
^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
^ Senderek J, Bergmann C, Stendel C, Kirfel J, Verpoorten N, De Jonghe P, Timmerman V, Chrast R, Verheijen MH, Lemke G, Battaloglu E, Parman Y, Erdem S, Tan E, Topaloglu H, Xan A, Myuller -Felber V, Rizzuto N, Fabrizi GM, Stuhrmann M, Rudnik-Schonborn S, Zuchner S, Maykl Shreder J, Buchxaym E, Straub V, Klepper J, Xuehne K, Rautenstrauss B, Buttner R, Nelis E, Zerres K (oktyabr 2003). "Yangi SH3 / TPR domen oqsilini kodlovchi gen mutatsiyalari autosomal retsessiv Charcot-Marie-Tooth 4C tipidagi neyropatiyani keltirib chiqaradi". Am J Hum Genet. 73 (5): 1106–19. doi:10.1086/379525. PMC 1180490. PMID 14574644.
^ ^a ^b ^v "Entrez Gen: SH3TC2 SH3 domeni va tetratrikopeptid 2 ni takrorlaydi".
^ Lupski JR, Reid JG, Gonzaga-Jauregui S, Rio Deyros D, Chen DC, Nazaret L, Beynbridj M, Dinx X, Jing S, Uiler DA, McGuire AL, Zhang F, Stankiewicz P, Halperin JJ, Yang C, Gehman C , Guo D, Irikat RK, Tom V, Fantin NJ, Muzny DM, Gibbs RA (2010 yil aprel). "Charcot-Marie-Tooth nevropati bilan kasallangan bemorda genomning butun sekvensiyasi". N. Engl. J. Med. 362 (13): 1181–91. doi:10.1056 / NEJMoa0908094. PMC 4036802. PMID 20220177.
^ Arnaud E, Zenker J, de Preux Charlz AS, Stendel C, Roos A, Medard JJ, Tricaud N, Vays J, Suter U, Senderek J, Chrast R (oktyabr 2009). "SH3TC2 / KIAA1985 oqsili to'g'ri miyelinatsiya va periferik asab tizimidagi Ranvier tugunining yaxlitligi uchun talab qilinadi". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 106 (41): 17528–33. doi:10.1073 / pnas.0905523106. PMC 2765159. PMID 19805030.

Qo'shimcha o'qish

LeGuern E, Guilbot A, Kessali M va boshq. (1997). "Charqot-Mari-Tish kasalligini 5-x23-q33 xromosomasiga qadar demiyelinatsiya qiluvchi avtosomal-retsessiv shaklning homozigotlik xaritasi". Hum. Mol. Genet. 5 (10): 1685–8. doi:10.1093 / hmg / 5.10.1685. PMID 8894708.
Xiroi T, Xayashi-Kobayashi N, Nagumo S va boshqalar. (2002). "Odamning serotonin-4 retseptorlari genlarining promotorini aniqlash va tavsifi". Biokimyo. Biofiz. Res. Kommunal. 289 (2): 337–44. doi:10.1006 / bbrc.2001.5979. PMID 11716477.
Kikuno R, Nagase T, Vaki M, Ohara O (2002). "HUGE: Kazusa cDNA ketma-ketligini aniqlash loyihasida aniqlangan odamning katta oqsillari uchun ma'lumotlar bazasi". Nuklein kislotalari rez. 30 (1): 166–8. doi:10.1093 / nar / 30.1.166. PMC 99081. PMID 11752282.
Nagase T, Kikuno R, Ohara O (2002). "Odamning noma'lum genlarini kodlash ketma-ketligini bashorat qilish. XXII. Katta oqsillarni kodlaydigan 50 ta yangi cDNA klonlarining to'liq ketma-ketliklari". DNK rez. 8 (6): 319–27. doi:10.1093 / dnares / 8.6.319. PMID 11853319.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH va boshq. (2003). "15000 dan ortiq to'liq uzunlikdagi odam va sichqonchani cDNA sekanslarini yaratish va dastlabki tahlil qilish". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 99 (26): 16899–903. doi:10.1073 / pnas.242603899. PMC 139241. PMID 12477932.
Ota T, Suzuki Y, Nishikava T va boshq. (2004). "21,243 to'liq uzunlikdagi odam cDNA-larining to'liq ketma-ketligi va tavsifi". Nat. Genet. 36 (1): 40–5. doi:10.1038 / ng1285. PMID 14702039.
Gerxard DS, Vagner L, Feingold EA va boshq. (2004). "NIH to'liq metrajli cDNA loyihasining holati, sifati va kengayishi: sutemizuvchilar genlari to'plami (MGC)". Genom Res. 14 (10B): 2121-7. doi:10.1101 / gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334.
Van D, Gong Y, Qin V va boshqalar. (2004). "Saraton rivojlanishi va rivojlanishi bilan bog'liq genlarni keng ko'lamli cDNA transfektsiyalash skriningi". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 101 (44): 15724–9. doi:10.1073 / pnas.0404089101. PMC 524842. PMID 15498874.
Gooding R, Colomer J, King R va boshq. (2006). "CMT4C genidagi p.Arg1109X yangi lo'lilar asoschisi mutatsiyasi o'zgaruvchan periferik neyropatiya fenotiplarini keltirib chiqaradi". J. Med. Genet. 42 (12): e69. doi:10.1136 / jmg.2005.034132. PMC 1735969. PMID 16326826.
Kimura K, Vakamatsu A, Suzuki Y va boshq. (2006). "Transkripsiya modulyatsiyasining diversifikatsiyasi: keng ko'lamli identifikatsiyalash va inson genlarining muqobil alternativ targ'ibotchilarini tavsiflash". Genom Res. 16 (1): 55–65. doi:10.1101 / gr.4039406. PMC 1356129. PMID 16344560.
Claramunt R, Sevilla T, Lupo V va boshq. (2007). "SH3TC2 genidagi p.R1109X mutatsiyasi, 4-turdagi Charcot-Marie-Tooth kasalligi bo'lgan ispan lo'lilarida ustunlik qiladi". Klinika. Genet. 71 (4): 343–9. doi:10.1111 / j.1399-0004.2007.00774.x. PMID 17470135. S2CID 20683529.

Tashqi havolalar

Ushbu maqola gen kuni inson xromosomasi 5 a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[refGRCh38Ensembl-1] v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000169247 - Ansambl, 2017 yil may

[refGRCm38Ensembl-2] v GRCm38: Ensembl relizi 89: ENSMUSG00000045629 - Ansambl, 2017 yil may

[3] "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[4] "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.

[pmid14574644-5] Senderek J, Bergmann C, Stendel C, Kirfel J, Verpoorten N, De Jonghe P, Timmerman V, Chrast R, Verheijen MH, Lemke G, Battaloglu E, Parman Y, Erdem S, Tan E, Topaloglu H, Xan A, Myuller -Felber V, Rizzuto N, Fabrizi GM, Stuhrmann M, Rudnik-Schonborn S, Zuchner S, Maykl Shreder J, Buchxaym E, Straub V, Klepper J, Xuehne K, Rautenstrauss B, Buttner R, Nelis E, Zerres K (oktyabr 2003). "Yangi SH3 / TPR domen oqsilini kodlovchi gen mutatsiyalari autosomal retsessiv Charcot-Marie-Tooth 4C tipidagi neyropatiyani keltirib chiqaradi". Am J Hum Genet. 73 (5): 1106–19. doi:10.1086/379525. PMC 1180490. PMID 14574644.

[entrez-6] v "Entrez Gen: SH3TC2 SH3 domeni va tetratrikopeptid 2 ni takrorlaydi".

[pmid20220177-7] Lupski JR, Reid JG, Gonzaga-Jauregui S, Rio Deyros D, Chen DC, Nazaret L, Beynbridj M, Dinx X, Jing S, Uiler DA, McGuire AL, Zhang F, Stankiewicz P, Halperin JJ, Yang C, Gehman C , Guo D, Irikat RK, Tom V, Fantin NJ, Muzny DM, Gibbs RA (2010 yil aprel). "Charcot-Marie-Tooth nevropati bilan kasallangan bemorda genomning butun sekvensiyasi". N. Engl. J. Med. 362 (13): 1181–91. doi:10.1056 / NEJMoa0908094. PMC 4036802. PMID 20220177.

[pmid19805030-8] Arnaud E, Zenker J, de Preux Charlz AS, Stendel C, Roos A, Medard JJ, Tricaud N, Vays J, Suter U, Senderek J, Chrast R (oktyabr 2009). "SH3TC2 / KIAA1985 oqsili to'g'ri miyelinatsiya va periferik asab tizimidagi Ranvier tugunining yaxlitligi uchun talab qilinadi". Proc. Natl. Akad. Ilmiy ish. AQSH. 106 (41): 17528–33. doi:10.1073 / pnas.0905523106. PMC 2765159. PMID 19805030.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]