Saal Bulas sindromi - Saal Bulas syndrome

Saal Bulas sindromi kamdan-kam uchraydigan kasalliklar idorasi tomonidan "kam uchraydigan kasallik" ro'yxatiga kiritilgan Milliy sog'liqni saqlash institutlari (NIH). Bu shuni anglatadiki, Saal Bulas sindromi yoki Saal Bulas sindromining kichik turi AQSh aholisining 200 mingdan kam odamiga ta'sir qiladi.

Belgilari va alomatlari

Ushbu sindrom quyidagilardan iborat ektrodaktilik yoki omarga o'xshash qo'llar, diafragma churrasi va yo'qligi korpus kallosum.[1]

Bunga qo'shimcha ravishda quyidagi muammolar ham bo'lishi mumkin.

  • g'ayritabiiy ovqat hazm qilish trakti
  • yurak septal nuqsoni
  • oldida past sochlar chizig'i
  • oligodaktiliya yoki etishmayotgan barmoqlar
  • nafas olish qiyinlishuvi
  • o'lik tug'ilish / yangi tug'ilgan o'lim

Tashxis

Davolash

Tarix

Sindrom birinchi marta 1995 yilda amerikalik pediatrlar Xovard M. Saal va Doroti I. Bulas tomonidan tasvirlangan.[2]

Adabiyotlar

  1. ^ Bissonnette, Bruno (2006). Sindromlar: tez tanib olish va perioperativ ta'sir. McGraw Hill Professional. ISBN  9780071354554. Olingan 7 mart 2018.
  2. ^ Saal, HM; Bulas, DI (1995 yil iyul). "Ektrodaktiliya, diafragma churrasi, konjenital yurak nuqsoni va kallosum korpusining agenezi". Klinik dismorfologiya. 4 (3): 246–50. PMID  7551162.

Tashqi havolalar