Stiven Uorren (genetikchi) - Stephen Warren (geneticist)

Stiven Uorren
Tug'ilgan1953
Michigan shtatining Sharqiy Detroyt shahri
MillatiAmerika
SarlavhaUilyam Patterson Timmi inson genetikasi professori
Charlz Xovard Kandler Inson genetikasi kafedrasi
Ilmiy ma'lumot
Olma materMichigan shtati universiteti
O'quv ishlari
InstitutlarEmori universiteti

Stiven T. Uorren amerikalik genetik va akademik. U Uilyam Patterson Timmi inson genetikasi professori va Charlz Xovard Kandler inson genetikasi kafedrasi. U inson genetikasi kafedrasining sobiq asoschisi Emori universiteti tibbiyot maktabi.[1] U tergovchi edi Xovard Xyuz tibbiyot instituti 1991 yildan 2002 yilgacha, u odam genetikasi bo'limini tashkil etish uchun iste'foga chiqqanidan keyin. Uorren inson genetikasi sohasidagi faoliyati bilan tanilgan. Uning tadqiqotlari mexanik tushunishga qaratilgan mo'rt X sindromi, irsiy rivojlanish nogironligining asosiy sababi va autizm.[2] 2020 yilda Uorren ushbu lavozimda 20 yil ishlagandan so'ng kafedra mudiri lavozimidan ketdi.

2003 yilda Uorren "Uchlik takroriy kengayishini mo'rt X sindromining sababi va genetik kasallikning mutlaqo yangi merosxo'r mexanizmi sifatida aniqlash" uchun Bolalar salomatligi va inson taraqqiyoti milliy institutining Faxriy zalining ochilish marosimida qatnashgan. [3] U saylangan Milliy tibbiyot akademiyasi 2004 yilda, Milliy fanlar akademiyasi 2011 yilda[4] va Amerika San'at va Fanlar Akademiyasi 2015 yilda.[5] U Amerika Tibbiy Genetika Kengashining diplomatidir.[1]

Uorren. Ning sobiq bosh muharriri Amerika inson genetikasi jurnali va sobiq prezidenti Amerika inson genetikasi jamiyati.[6]

Ta'lim

Uorren 1953 yilda tug'ilgan va Michigan shtatining Detroyt shahrida o'sgan (hozir Eastpointe, Michigan ). U bakalavrni o'qishni boshlagan Michigan shtati universiteti 1972 yilda tugatgan va B.S. 1976 yilda Zoologiyada. Birinchi kursda u tibbiy genetika bilan shug'ullanishni klinik genetik diagnostika laboratoriyasida ixtiyoriy ravishda boshlash bilan boshladi. Jeyms Xiggins u erda u bakalavriat davomida ishlashni davom ettirdi. Yozgi ta'til vaqtida u genetiklar Lester Vayss va Gen Jekson bilan ishlagan Genri Ford kasalxonasi yilda Detroyt.[6]

Uorren Michigan shtati universitetida aspiranturada doktorlik dissertatsiyasini tugatib davom etdi. 1981 yilda inson genetikasida. Uning doktorlik bo'yicha maslahatchisi Jeyms Trosko edi. Aspiranturada aspiranturani tugatgan Chikagodagi Illinoys universiteti Genetika markazida va Evropa molekulyar biologiya laboratoriyasi Geydelberg.[6]

Karyera

Aspiranturadan so'ng u 1985 yilda Emori Universitetining biokimyo va pediatriya (tibbiy genetika) kafedralarida dotsent lavozimiga qo'shildi. 1991 yilda dotsent va 1993 yilda to'liq professor lavozimiga ko'tarildi.[1]

Faoliyati davomida Uorren Amerika inson genetikasi jamiyati bilan turli yo'nalishlarda qatnashgan va 2006 yilda Jamiyat prezidenti bo'lgan. 1999 yilda u Uilyam Allan mukofoti, Amerika inson genetikasi jamiyatining eng yuksak sharafi.[6]

Tadqiqot va ish

Doktorlik dissertatsiyasi "Bloom sindromi inson mutatsion mutatsiyasi sifatida" deb nomlangan. Doktorlik kursida u 12 ta qo'lyozmani nashr etdi. Uorrenning doktorlikdan keyingi tadqiqotlari odamning molekulyar genetikasiga bag'ishlangan va u birinchi navbatda mo'rt X sindromi bo'yicha ishlarini boshlagan. U kemiruvchilar hujayralarida insonning mo'rt X xromosomasini ajratib turadigan somatik hujayra duragaylarini yaratdi va sindrom uchun mas'ul bo'lgan DNKni molekulyar klonlash strategiyasini ishlab chiqdi.[6]

U ushbu strategiyani amalga oshirish uchun molekulyar tajribalarini 1985 yilda Emori universitetida o'z laboratoriyasini tashkil qilganida boshladi. O'zining somatik hujayralari duragaylaridan foydalangan holda, Uorren xalqaro guruhni boshqargan, shu jumladan uzoq yillik hamkasbi Devid L. Nelson Baylor nomidagi Tibbiyot kollejida FMR1 1991 yilda mo'rt X sindromi uchun javobgar bo'lgan gen. Ushbu klyuksiyani klonlash ham birinchi marta trinukleotidning takroriy kengayish mutatsiyasi, hozirda o'nlab genetik kasalliklar uchun javobgar bo'lgan mexanizm.[6]

Keyinchalik Uorren va uning hamkorlari bemorlarda kengaytirilgan FMR1 takrorlanishining transkripsiyaviy bostirilishiga va kodlangan oqsil FMRP yo'qligiga olib kelishini isbotladilar. U ushbu oqsilning selektiv RNK bilan bog'laydigan oqsil ekanligini va FMRP bilan bog'langan mRNKlarni aniqladi. Uning laboratoriyasida olib borilgan keyingi tadqiqotlar shuni ko'rsatdiki, FMRP sinapsda mahalliy oqsil sintezini boshqarishda ishtirok etadi va FMRP yo'q bo'lganda, FMRP bilan bog'liq mRNKlar faollikka bog'liq holda tarjima qilingan.[6]

Mukofotlar va sharaflar

  • 1982 yil - Milliy sog'liqni saqlash institutlari doktorlikdan keyingi individual stipendiya
  • 1987 yil - Albert E. Levy nomidagi ilmiy-tadqiqot fakulteti, Emori universiteti
  • 1992 yil - Amerika tibbiyot genetikasi kolleji asoschisi
  • 1996 yil - NARSAD taniqli tergovchisi mukofoti
  • 1996 - 2006 - Milliy sog'liqni saqlash institutlari mukofoti
  • 1996 yil - Uilyam Rozen tadqiqot mukofoti, Milliy Fragile X Foundation
  • 1999 yil - Uilyam Allan mukofoti, Amerika inson genetikasi jamiyati
  • 2003 yil - Inaugural Inductee, bolalar salomatligi milliy instituti va inson taraqqiyotining faxriy zali
  • 2004 yil - Milliy akademiyalar tibbiyot institutiga saylandi
  • 2006 yil - Uilyam va Enid Rozen tadqiqot mukofoti, Milliy Fragile X Foundation
  • 2006 yil - X Xalqaro mo'rt X konferentsiyasining faxriy raisi
  • 2007 yil - Michigan shtati universiteti Tabiatshunoslik kolleji bitiruvchilarning eng yaxshi mukofoti
  • 2008 yil - Konnektikut universiteti genetik tadqiqotlar bo'yicha Herbert va Ester Bennett Brandwein mukofoti
  • 2008 yil - "Kichkintoylar mukofoti uchun chempion", "Dime" fondining mart oyi
  • 2008 yil - Norman Saunderning Jacob's Ladder xalqaro tadqiqot mukofoti[7]
  • 2009 yil - Klinik nevrologiya bo'yicha chegara mukofoti, Amerika Nevrologiya Akademiyasi
  • 2011 yil - Dimes marti / Polkovnik Harland Sanders mukofoti umr bo'yi yutuqlari uchun[8]
  • 2011 yil - Emori universiteti tibbiyot fakulteti dekanining "Fakultet mukofoti" mukofoti[9]
  • 2011 yil - Milliy Fanlar Akademiyasi saylangan
  • 2013 yil - Emori universiteti faxriy fakulteti mukofoti
  • 2013 yil - Molekulyar patologiya assotsiatsiyasi Molekulyar diagnostika mukammalligi mukofoti[10]
  • 2015 yil - saylangan, Amerika San'at va Fanlar Akademiyasi[11]

Nashrlar

Tanlangan hujjatlar

  • Uorren, ST, Chjan, F, Licameli. GR va Peters, JF: Somatik hujayra duragaylaridagi mo'rt X joy: Mo'rt joylarni molekulyar klonlash uchun yondashuv. Ilm 237: 420-423 (1987).
  • Verkerk, AJMH, Pieretti, M, Satkliff, JS, Fu, YH, Kuhl, DPA, Pizzuti, A, Reyner, O, Richards, S, Viktoriya, MF, Chjan, F, Eussen, BE, van Ommen, GLB, Blonden , LAJ, Riggins, GJ, Chastain, JL, Kunst, CB, Gakljaard, H, Caskey, CT, Nelson, DL, Oostra, BA and Warren, ST: CGG takrorlanishini o'z ichiga olgan genni (FMR-1) aniqlash mo'rt X sindromida uzunlik o'zgarishini ko'rsatadigan to'xtash nuqtasi klasteri. 65-hujayra: 905-914 (1991).
  • Ashley, CT, Wilkinson, KD, Reines, D and Warren, ST: FMR1 protein: Konservalangan RNP oilaviy domenlari va selektiv RNK bilan bog'lanish. Ilmiy 262: 563-566 (1993).
  • Kunst CB va Warren, ST: Mo'rt X takrorlanishining sirli va qutbli o'zgarishi odatdagi allellarni moyil bo'lishiga olib kelishi mumkin. 77-hujayra: 853-861 (1994).
  • Feng, Y, Absher, D, Eberhart, DE, Braun, V, Malter, HE va Uorren, ST: FMRP mRNP sifatida poliribozomalar bilan bog'lanadi va og'ir mo'rt X sindromining I304N mutatsiyasi bu assotsiatsiyani bekor qiladi. Molekulyar hujayra 1: 109-118 (1997).
  • Brown, V, Jin, P, Ceman, S, Darnell, JK, O'Donnell, WT, Tenenbaum, SA, Jin, X, Feng, Y, Wilkinson, KD, Keene, JD, Darenell, RB va Warren, ST: FMRP bilan bog'liq bo'lgan miya mRNKlarini mikroarray identifikatsiyasi va mo'rt X sindromidagi o'zgargan mRNA translyatsion profillari. 107-hujayra: 477-487 (2001).
  • Bear, MF, Huber, KM va Warren, ST: X-ning zaif aqliy rivojlanishining mGluR nazariyasi. Nevrologiya tendentsiyalari 27: 370-377 (2004).
  • Jin, P, Duan, R, Qurashi, A, Qin, Y, Tian, ​​D, Rosser, TK, Liu, H, Feng, Y va Uorren, ST: Pur rCGG takrorlanishiga bog'lanadi va drosofilada modulyatsiyalangan takroriy vositachilik bilan neyrodejeneratsiyani bog'laydi. mo'rt X tremor / ataksiya sindromi modeli. Neyron 55: 556-564 (2007).
  • Nakamoto, M, Nalavadi, V, Epshteyn, MP, Narayanan, U, Bassell, GJ va Uorren, ST: Mo'rt X aqliy zaiflik oqsil etishmovchiligi AMPA retseptorlarining o'z-o'zidan mGluR5 ga bog'liq ichki holatiga olib keladi. Milliy Fanlar Akademiyasi materiallari, AQSh 104: 15537-15542 (2007).
  • Chang, S, Bray, SM,, Li, Z, Zarnesku, DC, He, C, Jin, P va Warren, ST: Drozofilada mo'rt X sindromining morfologik, biokimyoviy va xulq-atvorli fenotiplarini qutqaradigan kichik molekulalarni aniqlash. Tabiat kimyoviy-biologiyasi 4: 256-263 (2008).

Kitoblar

  • Devies, KE va Uorren, ST (tahrirlovchilar): Genomni tahlil qilish 7-jild: Genomni qayta tashkil etish va barqarorlik. (Cold Spring Harbor Laboratory Press, Nyu-York). 165-bet (1993).
  • Uells, RD va Uorren, ST (tahrirlovchilar): Genetik beqarorlik va irsiy nevrologik kasalliklar. (Academic Press, San-Diego). 829-bet (1998).

Adabiyotlar

  1. ^ a b v "Stiven T Uorren, fan doktori, FACMG".
  2. ^ "Noto'g'ri gen uchun kompensatsiya".
  3. ^ "NICHD 40 yillik yubiley davomida taniqli olimlarni taqdirlaydi".
  4. ^ "Stiven T. Uorren".
  5. ^ "Doktor Stiven T. Uorren Amerika San'at va Fanlar Akademiyasiga nomlandi".
  6. ^ a b v d e f g "Stiven T. Uorrenning profili".
  7. ^ "Qadamlar - Yoqubning narvonlarini nashr etish" (PDF).
  8. ^ "Mo'rt X tadqiqotchisi mart oyining martiga qadar mukofotlandi".
  9. ^ "Dekanning taniqli fakulteti ma'ruzasi va mukofoti".
  10. ^ "Molekulyar diagnostika bo'yicha o'tmishda oluvchilar uchun mukofot".
  11. ^ "Doktor Stiven T. Uorren Amerika San'at va Fanlar Akademiyasiga nomlandi".