TMEM239 - TMEM239

TMEM239
Identifikatorlar
TaxalluslarTMEM239, transmembran oqsili 239
Tashqi identifikatorlarMGI: 1914016 HomoloGene: 122214 Generkartalar: TMEM239
Gen joylashuvi (odam)
20-xromosoma (odam)
Chr.20-xromosoma (odam)[1]
20-xromosoma (odam)
TMEM239 uchun genomik joylashuv
TMEM239 uchun genomik joylashuv
Band20p13Boshlang2,816,302 bp[1]
Oxiri2,820,284 bp[1]
Ortologlar
TurlarInsonSichqoncha
Entrez

100288797

66766

Ansambl

ENSG00000198326

ENSMUSG00000049692

UniProt

Q8WW34

Q9DA47

RefSeq (mRNA)

NM_001167670
NM_001318207

NM_025753

RefSeq (oqsil)

NP_001161142
NP_001305136

NP_080029

Joylashuv (UCSC)Chr 20: 2.82 - 2.82 Mbn / a
PubMed qidirmoq[2][3]
Vikidata
Insonni ko'rish / tahrirlashSichqonchani ko'rish / tahrirlash

Sutemizuvchilar ichida, TMEM239 ortologlar tegishli bo'lgan organizmlarda uchraydi evteriya va metateriya, lekin emas prototeriya. Inson yo'q paraloglar uchun TMEM239 aniqlandi.

Ifoda

Insonga asoslangan ko'rsatilgan ketma-ketlik yorlig'i (EST) profillari, TMEM239-da ifodalangan ko'rinadi moyak va miya.[4] PaxDb ma'lumotlariga ko'ra, TMEM239 ning ko'pligi sichqonlar va odamlarning boshqa barcha oqsillariga nisbatan pastki 10% ga to'g'ri keladi.[5] Umuman olganda, TMEM239 ekspressioni cheklangan. TMEM239 moyaklarda mo''tadil darajada, boshqacha to'qimalarda, shu jumladan miya va submaksillar bezi tarkibida past ifoda etilgan ko'rinadi.

O'zaro aloqalar

TMEM239 oqsilining o'zaro ta'siri hujayra signalizatsiyasi, membranani tashish va immunologiyada ishtirok etadi. Odamning T-hujayrali leykemiya virusi turi-1 Protein TAX-1 (soliq) va Beta-2-mikroglobulin (B2M) xost-patogen xamirturushli ikkita gibrid ekran orqali TMEM239 bilan o'zaro aloqada ekanligi aniqlandi.[6]

Qo'shimcha TMEM239 oqsillari bilan o'zaro ta'sirlar insonning interaktomali xaritalash loyihasi orqali aniqlandi. Synthenein-1 (SDCBP) tarkibiga kiradi odam savdosi transmembran oqsillari, neyro va immunomodulyatsiyadan tashqari, ekzosoma biogenezi va shish paydo bo'lishi.[7] SDCBP tomonidan tartibga solinadi TGFB1 - vositachilik SMAD2 / 3. Jismoniy ravishda TMEM239 bilan bog'liq bo'lgan boshqa hujayra signalizatsiya qiluvchi oqsillar, shu jumladan tsiklik AMP ga bog'liq transkripsiya faktori (ATF-7), YO'Q, RhoGEF va PH domen tarkibidagi oqsil 2 (FGD2) va Syndecan majburiy oqsil (SDCBP).

Golgi SNAP retseptorlari majmuasi 1 (GOS1) TMEM239 bilan bog'langanligi aniqlandi.[8] Oqsillarning super-oilasi a'zosi t-SNAREs, GOS1 ER-dan transportga vositachilik qiladi Golgi apparati.[9] Va nihoyat, Alpha-N-metiltransferaz (TAE1) oqsilining TMEM239 bilan o'zaro ta'siri aniqlandi. TAE1 katalizlaydi metilatsiya [Ala / Ser] -Pro-Lys va Pro-Pro-Lys motiflaridagi Alanin yoki Serin qoldiqlarining alfa-amino guruhlari. TAE1 shuningdek, bir qator metilatlanish uchun javobgardir ribosomal oqsillar.[10]

Klinik ahamiyati

SNP rs7360412, 3'UTR da joylashgan TMEM239, a-da aniqlangan genom bo'yicha assotsiatsiyani o'rganish uchun miqdoriy fenotiplar bipolyar buzilish uchun yuqori marker sifatida fraksiyonel anizotropiya.[11] Shu nuqtai nazardan, aniqlangan fraksiyonel anizotropiya diffuzion tenzorni ko'rish, baholash uchun ishlatilgan oq materiya yaxlitlik Bipolyar bemorlarda ham, ularning ta'sirlanmagan qarindoshlarida ham oq materiyaning yaxlitligi juda irsiy va kamayadi.

RNK-seq inson va .ning transkriptomlarini tahlil qilish uchun ishlatilgan Leyshmaniya Mahalliylashtirilgan teri osti kasalliklarining rivojlanishiga ta'sir qiluvchi xujayrali va parazitar omillarning farqini tushunish uchun birlamchi teri lezyonlari Leyshmanioz Mukozal leyshmanioz (LL) ga.[12] TMEM239 ekspressionining birlamchi teri lezyonlarida pasayishi ML rivojlanish ehtimoli yuqori ekanligini ko'rsatadi.

Adabiyotlar

  1. ^ a b v GRCh38: Ensembl relizi 89: ENSG00000198326 - Ansambl, 2017 yil may
  2. ^ "Human PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  3. ^ "Sichqoncha PubMed ma'lumotnomasi:". Milliy Biotexnologiya Axborot Markazi, AQSh Milliy Tibbiyot Kutubxonasi.
  4. ^ "Transmembran oqsili 239 (TMEM239)". www.ncbi.nlm.nih.gov. Olingan 2016-02-27.
  5. ^ "PaxDb". pax-db.org. Olingan 2016-04-25.
  6. ^ Simonis N, Rual JF, Lemmens I, Boxus M, Xirozane-Kishikava T, Gatot JS, Drikot A, Xao T, Vertommen D, Legros S, Daakour S, Klitgord N, Martin M, Uilert JF, Dequiedt F, Navratil V, Cusick ME, Burny A, Van Lint C, Hill DE, Tavernier J, Kettmann R, Vidal M, Twizere JC (2012-03-29). "HTLV-1 va -2 retroviruslari uchun xost-patogen interaktom xaritasi". Retrovirologiya. 9 (1): 26. doi:10.1186/1742-4690-9-26. PMC  3351729. PMID  22458338.
  7. ^ "SDCBP - Syntenin-1 - Homo sapiens (Human) - SDCBP geni va oqsili". www.uniprot.org. Olingan 2016-04-25.
  8. ^ Zhong Q, Pevzner SJ, Xao T, Vang Y, Moska R, Menche J, Taypale M, Tasan M, Fan C, Yang X, Xeyli P, Marrey RR, Mer F, Gebreab F, Tam S, MacWilliams A, Drikot A , Reichert P, Santhanam B, Ghamsari L, Calderwood MA, Rolland T, Charloteaux B, Lindquist S, Barabási AL, Hill DE, Aloy P, Cusick ME, Xia Y, Roth FP, Vidal M (2016-04-01). "Evolyutsiyaning uzoq masofasida turlararo oqsil va oqsillarning o'zaro ta'siri tarmog'i". Molekulyar tizimlar biologiyasi. 12 (4): 865. doi:10.15252 / msb.20156484. PMC  4848758. PMID  27107014.
  9. ^ "GOS1 - Golgi SNAP retseptorlari kompleksining a'zosi 1 - Saccharomyces cerevisiae (shtamm ATCC 204508 / S288c) (novvoy xamirturushi) - GOS1 geni va oqsili". www.uniprot.org. Olingan 2016-04-25.
  10. ^ "TAE1 - Alpha N-terminal oqsil metiltransferaza 1 - Saccharomyces cerevisiae (shtamm ATCC 204508 / S288c) (novvoy xamirturushi) - TAE1 geni va oqsili". www.uniprot.org. Olingan 2016-04-25.
  11. ^ Sprooten E, Fleming KM, Tomson Pensilvaniya, Bastin ME, Uolli XS, Xoll J, Sussmann JE, McKirdy J, Blackwood D, Lawrie SM, McIntosh AM (aprel 2013). "Oq materiyaning yaxlitligi oraliq fenotip sifatida: bipolyar buzilish xavfi yuqori bo'lgan odamlarda genom bo'yicha assotsiatsiyani tahlil qilish". Psixiatriya tadqiqotlari. 206 (2–3): 223–31. doi:10.1016 / j.psychres.2012.11.002. PMID  23218918. S2CID  22967553.
  12. ^ Maretti-Mira AC, Bittner J, Oliveira-Neto MP, Liu M, Kang D, Li H, Pirmez C, Craft N (2012-09-13). "Birlamchi teri Leishmania braziliensis infektsiyalaridan transkriptomiya naqshlari odamlarda shilliq qavat kasalligi rivojlanishi bilan bog'liq". PLOS tropik kasalliklarni e'tiborsiz qoldirdi. 6 (9): e1816. doi:10.1371 / journal.pntd.0001816. PMC  3441406. PMID  23029578.