UVga sezgir sindrom - UV-sensitive syndrome

Tasnifi	D. OMIM: 600630; MeSH: 563466;
Tashqi manbalar	Bolalar uyi: 178338;

UVga sezgir sindrom
Boshqa ismlar	UVSS
	Ushbu holat autosomal retsessiv usulda meros qilib olinadi.
Mutaxassisligi	Dermatologiya

UVga sezgir sindrom anda meros qilib olingan teri holatidir autosomal retsessiv bilan tavsiflangan moda fotosensitivlik va quyosh lentiginlari.^[1] Yaqinda o'tkazilgan tadqiqotlar ultrabinafsha sezgir sindromni rivojlanishiga sabab bo'lgan KIAA1530 (UVSSA) genining mutatsiyasini aniqladi.^[2] Bundan tashqari, ushbu protein tarkibidagi yangi o'yinchi sifatida aniqlandi Transkripsiya bilan bog'langan ta'mirlash (TC-NER).^[2]

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

^ Rapini, Ronald P.; Boloniya, Jan L.; Jorizzo, Jozef L. (2007). Dermatologiya: 2 jildli to'plam. Sent-Luis: Mosbi. p. 1342. ISBN 978-1-4160-2999-1.
^ ^a ^b Schwertman P., Marteijn JA.; Lagarou A; Dekkers DH; Raams A; van der Hoek AC; Laffeber C; Hoeijmakers JH; Demmers JA; Fousteri M; Vermeulen V (may 2012). "UVSSA ultrabinafsha sezgir sindromi oqsili transkripsiya bilan bog'langan ta'mirlashni tartibga solish uchun USP7 ni yollaydi". Nat. Genet. 44 (5): 598–602. doi:10.1038 / ng.230. PMID 22466611. S2CID 5486230.

Qo'shimcha o'qish

"UV sezgir sindromi | Genetik va noyob kasalliklar haqida ma'lumot markazi (GARD) - NCATS dasturi". rarediseases.info.nih.gov. Olingan 6 noyabr 2018.

Tashqi havolalar

Bu dermatologiya maqola a naycha. Siz Vikipediyaga yordam berishingiz mumkin uni kengaytirish.

[Bolognia-1] Rapini, Ronald P.; Boloniya, Jan L.; Jorizzo, Jozef L. (2007). Dermatologiya: 2 jildli to'plam. Sent-Luis: Mosbi. p. 1342. ISBN 978-1-4160-2999-1.

[Schwertman_P._2012-2] Schwertman P., Marteijn JA.; Lagarou A; Dekkers DH; Raams A; van der Hoek AC; Laffeber C; Hoeijmakers JH; Demmers JA; Fousteri M; Vermeulen V (may 2012). "UVSSA ultrabinafsha sezgir sindromi oqsili transkripsiya bilan bog'langan ta'mirlashni tartibga solish uchun USP7 ni yollaydi". Nat. Genet. 44 (5): 598–602. doi:10.1038 / ng.230. PMID 22466611. S2CID 5486230.

[1]

[2]

Tasnifi	D. OMIM: 600630 MeSH: 563466
Tashqi manbalar	Bolalar uyi: 178338