Yovvoyi tipdagi transtiretin amiloid - Wild-type transthyretin amyloid

Yovvoyi tipdagi transtiretin amiloid (WTTA), shuningdek, nomi bilan tanilgan senil tizimli amiloidoz (SSA) va qisqartirilgan ATTR,[1] odatda keksa odamlarning yuragi va tendonlariga ta'sir qiladigan kasallikdir. Bunga a to'planishi sabab bo'ladi yovvoyi tip (ya'ni a normal) oqsil deyiladi transtiretin. Bu deyilgan bog'liq holatdan farqli o'laroq transtiretin bilan bog'liq irsiy amiloidoz bu erda genetik mutatsiyaga uchragan transtiretin g'ayritabiiy konformatsiya va bioprocessing tufayli oqsil WTTAga qaraganda ancha erta yoshda to'planib qoladi. Bu nomlangan kasalliklar guruhiga kiradi amiloidoz, odatdagi yoki g'ayritabiiy oqsillarning g'ayritabiiy cho'kmasi bilan bog'liq bo'lgan surunkali progressiv sharoitlar, chunki bu oqsillar noto'g'ri shakllangan va ularni hujayra metabolizmi bilan to'g'ri parchalanishi va yo'q qilinishi mumkin emas.

Belgilari va alomatlari

Yovvoyi tipdagi transtiretin amiloid asosan yurak, bu erda uning devorlari qattiqlashadi va ko'pincha qalinlashadi, natijada nafas qisilishi va jismoniy mashqlar qilishga toqat qilmaslik sabab bo'ladi, deyiladi diastolik disfunktsiya. Kabi juda sekin yurak urishi ham bo'lishi mumkin, masalan kasal sinus sindromi, charchoq va bosh aylanishi bilan. Yovvoyi tipdagi transtiretinni cho'ktirish ham umumiy sababdir karpal tunnel sindromi keksa erkaklarda, bu og'riq, karıncalanma va hissiyotni yo'qotishi mumkin. Ba'zi bemorlarda karpal tunnel sindromi yovvoyi turdagi transtiretin amiloidning dastlabki alomati sifatida rivojlanishi mumkin.[2]Rivojlanish xavfining ortishi kuzatilmoqda gematuriya yoki urologik lezyonlar tufayli siydikdagi qon.

Tabiiy kurs

Ushbu buzuqlik odatda yurakka ta'sir qiladi va uning tarqalishi keksa yoshdagi guruhlarda ko'payadi. Erkaklar ayollarga qaraganda ancha tez-tez ta'sirlanishadi.[3] Aslida 80 yoshdan oshgan erkaklarning 25 foizigacha WTTA dalillari bo'lishi mumkin.[4]

Bemorlarda ko'pincha yurakning asosiy kamerasi devorining qalinligi oshadi chap qorincha. WTT amiloidozidan zarar ko'rgan odamlar, ehtimol tashxis qo'yishdan oldin yurak stimulyatorini talab qilishlari va yurakning qisman elektr tiqilib qolishining yuqori darajasi, chap to'plamning filial bloki. Kam EKG QRS komplekslari kabi signallar yurak amiloidozining markeri sifatida keng tarqalgan.[5]

WTTA bilan og'rigan bemorlarda yurakdan farqli o'laroq, omon qolish juda yaxshi ekanligi haqida xabar berilgan AL amiloidozi.[6]

Tashxis

Bu holat keksa odamda, ayniqsa erkaklarda, nafas qisilishi yoki oyoqlarning shishishi kabi yurak etishmovchiligi alomatlari yoki yurak tezligi, bosh aylanishi yoki hushidan ketish sehrlari bilan kelib chiqadigan yurak elektr tizimining kasalligi kabi gumon qilinadi.[7] Tashxis biopsiya asosida tasdiqlanadi, uni maxsus dog 'bilan davolash mumkin Kongo qizil bu holatda ijobiy bo'ladi va immunohistokimyo.

Davolash

Ushbu holatni hibsga olish yoki sekinlashtira oladigan biron bir dori ko'rsatilmagan.[8] Ikkita dori, tafamidis va diflunisal,[9] dunyoqarashni yaxshilashi mumkin, chunki ular FAP-1 holatidan ta'sirlangan bemorga foyda keltirish uchun randomizatsiyalangan klinik sinovlarda namoyish etilgan, aks holda transtiretin bilan bog'liq irsiy amiloidoz. Semptomatik yurak urishining sekinlashishi holatlarida doimiy pacingni qo'llash mumkin (bradikardiya ). Yurak etishmovchiligiga qarshi dorilar nafas olish qiyinlishuvi va tiqilib qolish alomatlarini davolash uchun ishlatilishi mumkin.[10]

Transtiretin (TTR) amiloidozi uchun etim preparat holati

Preparatning faolligini taxmin qiladigan dastlabki ma'lumotlar tufayli AQSh FDA tolkaponni berdi[11][dairesel ma'lumotnoma ] transtiretinni davolashga qaratilgan tadqiqotlarda "etim dori holati" oilaviy amiloidoz (ATTR). Biroq, tolcapone ushbu kasallikni davolash uchun FDA tomonidan tasdiqlanmagan.[12][13]

Shuningdek qarang

Adabiyotlar

  1. ^ Pinney JH, Whelan CJ, Petrie A, Dungu J, Banypersad SM, Sattianayagam P, Wechalekar A, Gibbs SD, Venner CP, Wassef N, McCarthy CA, Gilbertson JA, Rowczenio D, Hawkins PN, Gillmore JD, Lachmann HJ (aprel 2013) ). "Senil tizimli amiloidoz: klinik ko'rinish va natijalar". Amerika yurak assotsiatsiyasi jurnali. 2 (2): e000098. doi:10.1161 / JAHA.113.000098. PMC  3647259. PMID  23608605.
  2. ^ Sekijima Y, Uchiyama S, Tojo K, Sano K, Shimizu Y, Imaeda T, Hoshii Y, Kato H, Ikeda S (Noyabr 2011). "Idiopatik karpal tunnel sindromi bo'lgan bemorlarda yovvoyi turdagi transtiretin yotqizilishining yuqori tarqalishi: qariyalarda karpal tunnel sindromining keng tarqalgan sababi". Inson patologiyasi (Qo'lyozma taqdim etildi). 42 (11): 1785–91. doi:10.1016 / j.humpath.2011.03.004. PMID  21733562.
  3. ^ Ng B, Konnors LH, Devidoff R, Skinner M, Falk RH (iyun 2005). "Yurak etishmovchiligi bilan kechadigan senil tizimli amiloidoz: engil zanjirli amiloidoz bilan taqqoslash". Ichki kasalliklar arxivi. 165 (12): 1425–9. doi:10.1001 / archinte.165.12.1425. PMID  15983293.
  4. ^ Tanskanen M, Peuralinna T, Polvikoski T, Notkola IL, Sulkava R, Xardi J, Singleton A, Kiuru-Enari S, Paetau A, Tienari PJ, Myllykangas L (2008-01-01). "Senil tizimli amiloidoz keksa yoshdagi odamlarning 25 foiziga ta'sir qiladi va alfa2-makroglobulin va tau genetik o'zgarishi bilan assotsiatsiyalanadi: populyatsiyada otopsiyani o'rganish". Tibbiyot yilnomalari. 40 (3): 232–9. doi:10.1080/07853890701842988. PMID  18382889. S2CID  23446885.
  5. ^ Falk RH (sentyabr 2005). "Yurak amiloidozlari diagnostikasi va boshqaruvi". Sirkulyatsiya. 112 (13): 2047–60. doi:10.1161 / AYDIRISHAHA.104.489187. PMID  16186440.
  6. ^ Rapezzi C, Merlini G, Quarta CC, Riva L, Longhi S, Leone O, Salvi F, Ciliberti P, Pastorelli F, Biagini E, Coccolo F, Cooke RM, Bacchi-Reggiani L, Sangiorgi D, Ferlini A, Cavo M, Zamagni E, Fonte ML, Palladini G, Salinaro F, Musca F, Obici L, Branzi A, Perlini S (sentyabr 2009). "Tizimli yurak amiloidozlari: kasallik profillari va uchta asosiy turdagi klinik kurslar". Sirkulyatsiya. 120 (13): 1203–12. doi:10.1161 / AYDIRISHAHA.108.843334. PMID  19752327.
  7. ^ Banypersad SM, Moon JC, Whelan C, Hawkins PN, Wechalekar AD (aprel 2012). "Yurak amiloidozidagi yangilanishlar: sharh". Amerika yurak assotsiatsiyasi jurnali. 1 (2): e000364. doi:10.1161 / JAHA.111.000364. PMC  3487372. PMID  23130126.
  8. ^ Dubrey S, Ackermann E, Gillmore J (avgust 2015). "Transtiretin amiloidozlari: terapiya yutuqlari". Aspirantura tibbiyot jurnali. 91 (1078): 439–48. doi:10.1136 / postgradmedj-2014-133224. PMID  26048914. S2CID  8077907.
  9. ^ Sekijima Y (iyun 2014). "Transtiretin amiloidozini tushunish va davolash bo'yicha so'nggi yutuqlar". Klinik farmatsiya va terapiya jurnali. 39 (3): 225–33. doi:10.1111 / jcpt.12145. PMID  24749898. S2CID  20492854.
  10. ^ Quarta CC, Kruger JL, Falk RH (sentyabr 2012). "Yurak amiloidozi". Sirkulyatsiya. 126 (12): e178-82. doi:10.1161 / TAROZAAHA.111.069195. PMID  22988049.
  11. ^ Tolkapon
  12. ^ tolkapon uchun etim dori holati
  13. ^ Hukmronlik.; Ventura, S .; Salvado, M.; Gmez, J .; Insa, R. (2015). "SOM0226, TTR amiloidozini davolash uchun qayta joylashtirilgan birikma". Orphanet J noyob disk. 10 (Qo'shimcha 1): P9. doi:10.1186 / 1750-1172-10-s1-p9. PMC  4642128.

Tashqi havolalar